Os tumores mesenquimais gastrointestinais são tumores causados por mutações genéticas e por isso os testes de mutação genética são importantes para ajudar a diagnosticar casos difíceis, prever a eficácia da terapêutica molecularmente orientada e orientar a gestão clínica. A análise genética é recomendada nos seguintes casos: (1) todos os GISTs inicialmente diagnosticados recorrentes e metastáticos para os quais é proposta terapia orientada molecularmente; (2) GISTs primários ressecáveis com risco intermédio a elevado de recorrência para os quais é proposta terapia imatinibial adjuvante; (3) c-kit ou análise de mutação PDGFRA devem ser realizados em casos difíceis para clarificar o diagnóstico de GI; (4) identificação do tipo NF1 GIST, tríade completa ou incompleta de Carney, GIST familiar e GIST pediátrico; (5) Diferenciar entre GIST primário múltiplo concorrente e heteróclone múltiplo primário.