A leucemia granulocítica crónica (LMC) é uma neoplasia maligna do sistema hematopoiético que geralmente progride lentamente. Enquanto que normalmente a medula óssea produz células sanguíneas normais, nos doentes com LMC a medula óssea produz um grande número de glóbulos brancos anormais. Um cromossoma defeituoso, o cromossoma de Filadélfia, conhecido como o cromossoma Ph, é encontrado em quase todos os doentes com LMC (cerca de 95%) e é assim denominado porque foi descoberto pela primeira vez em Filadélfia, EUA. Sun Hui, Departamento de Hematologia, Universidade de Zhengzhou Primeiro Hospital Afiliado Cada célula do corpo, excepto os glóbulos vermelhos, contém cromossomas. Os cromossomas consistem em ADN contendo informação específica do indivíduo e estão localizados no núcleo, o centro da célula. Cada cromossoma é nomeado por ordem do seu tamanho, sendo o maior o cromossoma 1 e o menor o cromossoma 22. Há também um par de cromossomas sexuais, também conhecidos como os cromossomas X e Y. Nos homens, os cromossomas sexuais consistem em um cromossoma X e um cromossoma Y, enquanto que nas mulheres consistem em dois cromossomas X. O cromossoma Ph é um cromossoma 22 mais curto do que o normal devido a uma troca de material genético entre os cromossomas 9 e 22, conhecida como translocação t(9;22). A translocação cria um novo gene de fusão defeituoso, bcr-abl, que produz a proteína de fusão P-210, e num pequeno número de pacientes P-190, que actua como mensageiro, enviando as instruções erradas para a medula óssea, fazendo com que esta produza um grande número de células de leucemia CML. Se diagnosticado com CML, o tratamento de escolha é o Mesilato de Imatinib, ou Glivec, que tem eficácia e segurança comprovadas e é significativamente melhor do que o transplante alogénico de células estaminais hematopoiéticas. O Imatinib, a primeira terapia orientada para pequenas moléculas sintéticas na história do tratamento oncológico, é um marco no tratamento da LMC, actuando como terapia orientada ao bloquear sinais enviados do cromossoma de Filadélfia para a medula óssea para normalizar as células doentes no sangue.