Como ocorre a leucemia granulocítica crónica?
A leucemia granulocítica crónica, ou CML, é causada por uma mutação no ADN de uma célula estaminal na medula óssea que permite ao paciente transportar um gene que não está presente em humanos normais – o gene de fusão BCR-ABL – que causa a proliferação maligna de um grande número de células sanguíneas anormais, levando, em última análise, ao desenvolvimento de CML.
Quem são as pessoas em risco de leucemia granulocítica crónica?
É agora geralmente aceite que a leucemia granulocítica crónica é causada pela interacção de factores ambientais com o material genético das células.
1. pessoas que são frequentemente expostas a radiações ionizantes
2. pessoas que são frequentemente expostas a produtos químicos, tais como tintas e tintas de cabelo
3) Pacientes que tomam medicamentos citotóxicos
4.Patients com infecções virais
5. pacientes com estas doenças nas suas famílias
Quais são as manifestações clínicas da leucemia granulocítica crónica?
A leucemia granulocítica crónica não tem sintomas óbvios nas suas fases iniciais e é frequentemente detectada durante os controlos de saúde ou quando se visita um médico para outras doenças. No entanto, podem ocorrer algumas manifestações clínicas não específicas, tais como fadiga, perda de peso, anemia, suores nocturnos, febre e aumento do fígado e do baço.
Quais são os objectivos do tratamento da leucemia granulocítica crónica?
Para minimizar o número de genes mutantes no corpo do paciente, prevenir a progressão da doença, prolongar a esperança de vida, melhorar a qualidade de vida e curar a doença.
Quais são os perigos de doenças residuais?
A definição de leucemia granulocítica crónica mostra que a leucemia granulocítica crónica é causada por lesões muito pequenas e que mesmo uma pequena doença residual pode ter consequências graves para o doente. Se deixada sem vigilância, uma minúscula doença residual pode ser como mil milhas a cair num formigueiro, levando eventualmente a uma recaída ou a uma maior deterioração da LMC, tornando mais difícil o tratamento e ameaçando seriamente a vida do paciente.
Então, que métodos são habitualmente utilizados na prática clínica para detectar doenças residuais?
Os testes citogenéticos e os testes PCR são ambos normalmente utilizados na prática clínica para detectar doenças residuais, sendo que os testes citogenéticos requerem uma punção da medula óssea para recolher uma amostra, enquanto que os testes PCR podem ser realizados através da simples extracção de sangue periférico. Os testes PCR são uma técnica de biologia molecular que amplifica um fragmento específico de ADN, como se mostra no diagrama, em que uma fita de ADN é transformada em duas após um ciclo de PCR, após o qual A amplificação 2n é realizada até ser atingido um nível detectável, de modo a que a presença de um gene alvo possa ser detectada por PCR.
Porque é que a PCR pode detectar resíduos de doenças microscópicas?
A presença de uma pequena quantidade de gene de fusão BCR-ABL pode ser facilmente detectada por PCR, amplificando-a milhões de vezes.
Podemos comparar os testes PCR com um altifalante que amplifica um som muito pequeno para que o possamos ouvir facilmente.
Enquanto as técnicas de teste anteriores só conseguiam ver quantidades relativamente grandes de material e podiam facilmente perder pequenos resíduos de doenças, a tecnologia PCR é como um super microscópio que pode ver muito mais claramente. O teste PCR é simples de realizar e requer apenas a extracção de sangue periférico, não é necessária aspiração de medula óssea. Devido à simplicidade e sensibilidade dos testes de PCR e à facilidade de padronização dos resultados, os testes regulares de PCR têm sido adoptados internacionalmente como a ferramenta padrão de monitorização do tratamento CML, ajudando a monitorizar a remissão precoce ou a progressão da doença.
Como é feito o controlo por PCR de forma rotineira?
A PCR deve ser realizada uma vez antes do início do tratamento; posteriormente, de 3 em 3 meses; o regime de tratamento deve ser ajustado de acordo com os resultados de cada teste para manter a doença residual abaixo de 0,1%; e, posteriormente, de 6 em 6 meses.
Para um controlo mais fácil e mais simples da eficácia do tratamento do DRL, deve ser escolhido um controlo regular por PCR!