Diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica: Critérios primários: (1) Parede ventricular esquerda ecocardiográfica ou (e) espessura septal superior a 15 mm. (2) Hipertrofia nas áreas do septo apical e proximal com miocárdio denso ou disposição intersticial no Doppler tecidual e ressonância magnética. Critérios secundários: (1) Pacientes até 35 anos de idade com ECG I de 12 derivações, aVL, V4.6 chumbo ST downshift e ondas T invertidas profundas simétricas. (2) Ultra-som 2D septal e espessura da parede ventricular esquerda de 11,14 mm. (3) O rastreio genético revela uma mutação conhecida, ou um novo local de mutação, ligado ao HCM. Critérios de exclusão: (1) Doença sistémica, doença hipertensiva, doença reumática da válvula mitral, doença cardíaca congénita (defeitos do septo atrial e do septo ventricular) e doença metabólica com hipertrofia miocárdica. (2) Hipertrofia cardíaca em atletas. Critérios clínicos para confirmar o diagnóstico de HCM: Qualquer um dos seguintes: 1. critérios primários + critérios de exclusão; 1 critério primário + critério secundário 3 i.e. mutação positiva; 1 critério primário + critérios de exclusão; 2. critérios secundários 2 e 3; critérios secundários 1 e 3. Diagnóstico de FHCM: Dois ou mais membros da família imediata em três gerações têm um diagnóstico de HCM ou têm a mesma variante de locus ADN, excepto para aqueles com evidência prévia do aparecimento da doença. É importante rastrear e determinar o fundo genético do FHCM após o diagnóstico e acompanhar os portadores de mutações sem manifestações clínicas, a fim de determinar o fenótipo clínico de forma atempada, e recomenda-se que o diagnóstico e avaliação genética sejam realizados de acordo com o procedimento mostrado na Figura 2.