Tenho visto muitos pais mencionarem a questão do hipotiroidismo encontrado em recém-nascidos. Embora não seja endocrinologista pediátrico, resumi o aspecto do hipotiroidismo congénito, na esperança de que ajude os pais na sua confusão.
Conhecimentos básicos
O que é o hipotiroidismo congénito.
Em termos simples: o hipotiroidismo congénito é causado por uma deficiência de hormonas da tiróide no corpo por alguma razão, e esta condição começa no nascimento.
Uma resposta mais profissional: o hipotiroidismo congénito é uma desordem endócrina que causa deficiência do desenvolvimento neurológico e físico em crianças devido ao hipotiroidismo ou síntese deficiente de hormonas da tiróide, e é uma das principais causas de atraso mental em crianças.
Qual é a incidência do hipotiroidismo congénito?
O hipotiroidismo congénito tem uma prevalência de 1:2000 – 1:4000 e é uma das causas mais comuns de retardamento mental evitável.
Quais são as causas do hipotiroidismo congénito?
Em geral, 85% do hipotiroidismo congénito é disseminado e 15% é hereditário (afecta mais frequentemente a síntese da hormona tiroidiana)
*A causa exacta precisa de ser determinada após um histórico detalhado, exame e avaliação
Quais são os sintomas do hipotiroidismo congénito em bebés?
1. a maioria dos bebés são assintomáticos
2. se sintomático, podem apresentar-se como
3. não tão activo como outros bebés
4. actividade lenta
5. Choro rouco
6. problemas com a alimentação
7. obstipação
8. sintomas raros – língua aumentada, umbigo aumentado
9. fraqueza dos músculos em comparação com crianças da mesma idade
10. pele seca
11. tende a ser frio
12. icterícia
Como sei se o meu filho tem hipotiroidismo congénito?
Se houver qualquer anomalia, são necessários mais testes para determinar a função tiroidiana e a causa do hipotiroidismo congénito.
Quais são as alterações normais das hormonas do eixo da tiróide em recém-nascidos?
O quadro abaixo mostra: alterações no feto (após 12 semanas) e TSH neonatal, total T4 e total T3 (T3*0,01536 convertido de ng/dl para nmol/l; T4*12,87 convertido de mcg/dl para nmol/l)
Em geral, as alterações TSH e T4 após o nascimento em recém-nascidos são as seguintes.
A concentração sérica de TSH aumenta rapidamente para 60-80mIU/l 30 minutos após o nascimento, cai para 20mIU/l 24 horas após o nascimento e diminui lentamente para 6-10mIU/l a cerca de 1 semana. TSH >10Miu/l é anormal uma semana após o nascimento.
1-4 dias após o nascimento, o intervalo normal da concentração total de T4 é 10-22mcg/dl (129-283nmol/l); o nível livre de T4 é 2-5ng/dl (25-64pmol/l)
4 semanas após o nascimento, o total de T4 varia entre 7-16mcg/dl (90-206nmol/l); níveis de T4 livres na gama de 0,8-2ng/dl (10-26pmol/l)
Como é tratado o hipotiroidismo congénito, uma vez claramente identificado?
Uma vez diagnosticado o hipotiroidismo congénito, é necessária uma aplicação diária de tiroxina.
Os comprimidos são prensados num pó e misturados com leite materno, fórmula ou água.
Notas sobre a alimentação da medicação.
Não misturar com produtos lácteos de soja
Não alterar a dose à vontade. Muito pode causar problemas cardíacos e muito pouco pode afectar o desenvolvimento mental se o hipotiroidismo não for corrigido.
Aplicação diária
As crianças com hipotiroidismo congénito precisam de testes regulares de seguimento da função tiroideia. Terá de consultar o seu médico para períodos de acompanhamento.
Será que a vida futura do meu filho será afectada?
A maioria das crianças com hipotiroidismo congénito são capazes de levar uma vida normal se a sua função tiroideia for detectada e corrigida para o normal após o nascimento.
É particularmente importante que os bebés e as crianças tenham quantidades adequadas de hormonas da tiróide. As hormonas da tiróide ajudam o cérebro a desenvolver-se e se o cérebro de uma criança não receber hormonas da tiróide suficientes, pode ter problemas de aprendizagem que podem afectar a sua capacidade de pensar, aprender e viver a sua vida diária para o resto das suas vidas.
Se houver outras anomalias para além dos problemas da tiróide, a gestão é mais complexa e o prognóstico varia em função da doença.
Mais informações
Se quiser saber mais sobre isto, pode continuar os seus estudos.
Alguns conceitos mencionados.
Hipotiroidismo primário.
O hipotiroidismo causado por uma lesão da própria glândula tiróide é chamado hipotiroidismo primário
Sobre o hipotiroidismo central.
O hipotiroidismo central refere-se a um defeito na produção de TSH devido a perturbações hipotalâmicas ou pituitárias.
Está parcialmente associado a outras síndromes congénitas, particularmente defeitos da linha média, tais como hipoplasia do nervo óptico/hipoplasia do septo óptico, e defeitos da linha média dos lábios e do palato.
Raramente, isto é devido a mutações TRH, mutações do receptor TRH ou mutações TSH.
Podem estar presentes outras deficiências de hormonas hipofisárias
Pode também dever-se a um controlo deficiente da doença maternal de Graves durante a gravidez
Em relação ao hipotiroidismo transitório.
O hipotiroidismo transitório pode ser visto nas seguintes condições.
Deficiência de iodo
Anticorpos de bloqueio materno: TRAB transportado através da placenta
medicamentos anti-hipertiróides maternos (os medicamentos anti-hipertiróides podem passar através da placenta para a circulação fetal, estes medicamentos podem ser removidos após alguns dias e a função tiroideia da criança melhorará após algumas semanas após o parto)
Overdose de iodo: Isto pode ser visto quando a mãe recebe amiodarona para controlar as arritmias cardíacas, ou quando a mãe ou o bebé recebe outras drogas contendo iodo, ou quando o contraste de iodo é utilizado para investigações.
Grandes hemangiomas hepáticos: Os grandes hemangiomas hepáticos podem produzir níveis elevados de deiodinase de tipo 3, causando “desperdício de hipotiroidismo”.
Mutações nos genes DUOX1 e DUOX2 – as mutações neste gene estão associadas à produção de peróxido de hidrogénio, que é necessário para a acção da peroxidase da tiróide durante a síntese das hormonas da tiróide.