Vemos frequentemente nas nossas clínicas doentes que foram diagnosticados com retinite pigmentosa, que passaram por muitos hospitais, foram submetidos a muitos testes, gastaram muito dinheiro e até foram submetidos à chamada terapia ou cirurgia com células estaminais, mas os seus sintomas não melhoraram. Vendo como os doentes estão tão desesperados para procurar tratamento antes de receberem tratamento padrão, sentimos que é importante dar às pessoas uma compreensão básica e correcta da retinite pigmentosa para evitar a perda desnecessária de recursos humanos e financeiros. Retinite Pigmentosa (RP) é um grupo de doenças que causam a perda progressiva da visão, principalmente na retina na base do olho. A retina contém células que respondem à luz externa, conhecidas como fotorreceptores, e há uma perda progressiva da função destas células, resultando numa série de sintomas. Os principais sintomas da retinite pigmentosa incluem o seguinte: 1. cegueira nocturna: Este é o sintoma mais precoce e ocorre frequentemente na infância ou adolescência. Os pacientes têm dificuldade em ver ao anoitecer ou à luz mais escura, causando dificuldade em mover-se, bem como dificuldade em adaptar-se de um ambiente mais brilhante para um ambiente mais escuro. Como este sintoma não é óbvio, é frequentemente negligenciado. Por isso, se tiver visão reduzida e dificuldade em ver em ambientes mais escuros, terá de visitar prontamente um hospital para um exame mais aprofundado. 2. defeitos do campo visual periférico: À medida que a doença progride, o campo visual periférico diminui gradualmente, e aos 40 anos de idade, a maioria dos pacientes tem uma visão periférica muito fraca, mas ainda consegue manter uma visão central bastante boa, mas o seu movimento é mais restrito porque estão num estado de visão tubular. A prevalência da retinite pigmentosa é de cerca de 1 em 4000-5000, muitas vezes começando na infância ou no início da adolescência, piorando na adolescência, com campos visuais progressivamente mais estreitos e visão central reduzida na meia-idade ou velhice, o que pode levar à cegueira em casos graves. No entanto, a doença progride relativamente lentamente e os diagnosticados não se tornam cegos rapidamente. As alterações típicas do fundo são uma cor amarela cerosa das papilas ópticas, um estreitamento dos vasos da retina e uma dispersão da pigmentação tipo osteócito. A Retinite pigmentosa é uma doença hereditária. As doenças hereditárias são aquelas em que a doença é causada por certos factores genéticos, quer de um dos pais ou de um membro da família que transmitiu o gene da doença ao seu filho, ou de uma mutação genética que provoca um caso epidémico. Os modos conhecidos de herança da retinite pigmentosa incluem autossomal dominante (cerca de 20-25%), autossomal recessivo (cerca de 15-20%), ligado ao sexo (cerca de 5-10%), alguns poligénicos e mitocondriais, e cerca de 45-50% dos doentes não têm um historial familiar claro de herança e são divulgados. Existem muitos tipos diferentes de retinite pigmentosa, alguns pacientes têm apenas doenças oculares e manifestações, enquanto outros têm uma variedade de síndromes com outras patologias de órgãos em todo o corpo, tais como surdez, polidactilia (dedos múltiplos) e desenvolvimento anormal dos órgãos reprodutores. Ao determinar que tipo de herança ou que mutação genética é responsável pela doença, pode ajudar a determinar o risco de doença na descendência. Para pacientes suspeitos de terem degeneração da retina, o médico pode prescrever uma série de testes, incluindo os seguintes: 1. Acuidade visual: é normalmente feito um exame optométrico para verificar a acuidade visual corrigida, que é a melhor acuidade visual com óculos. 2. campo visual: Isto pode ajudar a determinar a visão periférica do paciente, esclarecer se existe algum dano no campo visual periférico e avaliar a gravidade da condição. 3. visão a cores: As células que afectam a visão a cores estão principalmente localizadas no centro da retina. Uma simples avaliação da visão a cores pode ajudar a avaliar os danos no centro da retina. 4. Electroretinograma (ERG): O diagnóstico é feito através da captação do sinal eléctrico da retina. Se a retinite pigmentosa tiver causado danos na retina, o sinal obtido é anormal. 5. OCT (tomografia de coerência óptica): Este é um teste simples, diferente de uma TC regular, que é um exame óptico da secção da retina, permitindo ver a estrutura das camadas da retina. São necessários apenas alguns minutos para completar o exame, não há radiação e não há danos no olho. Este simples exame permite uma visão clara sobre se a camada de células fotorreceptoras está envolvida e é uma forma importante de avaliação. 6. fotografia colorida de fundo e angiografia de fluorescência de fundo. 5. amostragem de sangue: Foram identificados mais de 50 genes relacionados com a retinite pigmentosa. A amostragem de sangue para análise genética e testes genéticos pode ajudar os doentes a identificar o gene causador específico, de modo a analisar se o gene causador é criado por uma nova mutação ou herdado de ambos os pais, a projectar o risco de passar a doença para a geração seguinte, a sugerir contramedidas e recomendações de fertilidade ao doente ou à família, e a preparar-se para uma possível terapia genética futura Preparação para uma possível terapia genética futura. Infelizmente, não há tratamento específico para doentes com retinite pigmentosa. Há relatos de que o uso apropriado de suplementos oftálmicos contendo luteína ou alimentos ricos em ácidos gordos Ómega 3 pode ter algum efeito no abrandamento da progressão. O tratamento da doença ocular co-mórbida pode ajudar a melhorar a visão. Assim que o diagnóstico for claro, devem ser feitas visitas regulares de acompanhamento ao hospital. Os exames de fundo e de campo visual precisam de ser repetidos anualmente. Quando a acuidade visual cai para 0,2 ou é vista por um tubo, podem ser experimentadas ajudas visuais e dado o treino necessário. Os pacientes com edema macular podem ser tratados com medicação ou laser. Os pacientes com cataratas podem ser tratados com remoção de cataratas e implantação de IOL. Embora não exista um tratamento definitivo, esperamos que possa viver com optimismo e confiança. Isto porque há muita investigação a ser feita em relação ao tratamento da retinite pigmentosa e há um grande potencial de aplicação prática aos pacientes no futuro. Por exemplo, pode ser possível substituir o gene que causa a retinite pigmentosa por um novo gene normal, e estão actualmente a ser feitas tentativas para substituir células danificadas por células de uma retina saudável, ou para implantar uma retina artificial. Estes estudos estão em várias fases de testes e acredita-se que num futuro próximo serão encontrados melhores tratamentos para a retinite pigmentosa. Mais uma vez, gostaríamos de recordar aos doentes e suas famílias que não existe tratamento específico para a retinite pigmentosa. Muitas instituições médicas irregulares afirmam poder tratar a retinite pigmentosa com cirurgia ou medicina chinesa, mas a maioria delas aproveita-se da ânsia dos doentes para procurar tratamento e obter lucros ilegais! Esperamos que compreenda os princípios básicos da retinite pigmentosa e que trate a doença correctamente para evitar danos desnecessários. Os pacientes e as suas famílias não devem recorrer aos médicos com pressa para evitarem ser enganados!