A retinite pigmentosa primária é uma doença hereditária da retina com deficiência visual progressiva como manifestação principal.
As manifestações típicas são cegueira nocturna e redução progressiva do campo visual; manifestações de fundo: disco ceroso, afinamento dos vasos da retina e degeneração do pigmento tipo osteoblasto na periferia média da retina. O início é normalmente bilateral.
Cegueira nocturna: a manifestação mais precoce, muitas vezes começando na infância ou adolescência, e muitas vezes antes de mudanças visíveis no fundo. Os sintomas são ligeiros no início e vão-se agravando progressivamente com a idade. Isto porque as lesões começam na periferia média da retina, onde existem muitas varas ópticas, responsáveis pela visão escura.
Acuidade visual e alterações do campo visual: a visão central é normal ou quase normal nas fases iniciais e diminui gradualmente à medida que a doença progride, culminando na cegueira total. Nas fases iniciais, existe um anel de manchas escuras no campo visual que corresponde à lesão equatorial, e depois o anel de manchas escuras expande-se lentamente para o centro e periferia para formar um campo visual tubular.
Visão a cores: a maioria dos pacientes tem uma visão a cores normal nas fases iniciais, que se agrava à medida que a doença progride. Alterações típicas: cegueira azul e, com menos frequência, deficiência de cor vermelha-verde.
Que testes são necessários.
Exame do fundo.
1. mudanças do disco óptico: normal nas fases iniciais, pálido e ligeiramente amarelo nas fases finais, chamado “disco óptico de cera”.
2. vasculopatia da retina: as arteríolas e veias da retina são estreitadas, sendo as arteríolas as mais proeminentes, e nas fases finais as arteríolas tornam-se linhas finas, geralmente sem linhas brancas.
3. pigmentação da retina: A maior parte da pigmentação começa no equador, com pontos pequenos e salientes, que depois aumentam de tamanho e se tornam em osteoblasto, por vezes em pontos e linhas irregulares, dispostos num anel de largura variável à volta do equador.
Angiografia de fundo (FFA): grandes áreas de fluorescência de fundo sem fluorescência, sugerindo atrofia da camada capilar coróide.
Teste de adaptação escuro: a função de célula cónica em fase inicial ainda é normal e a função de célula de bastão diminui, resultando num aumento do limiar terminal da curva de célula de bastão, causando um estreitamento da diferença interfotográfica; a função de célula de bastão em fase final perde-se e o limiar de célula cónica aumenta, formando uma curva monofásica elevada.
Electrofisiologia visual: No início do decurso da lesão, pode ser detectada uma diminuição acentuada no pico/ vale escuro do electrooculógrafo ou alterações de extinção. À medida que a doença progride, o electroretinograma mostra um baixo padrão de retardamento de onda, especialmente o desaparecimento da onda b é típico da doença.
Quais são as complicações da retinite pigmentosa primária: cataratas, glaucoma, miopia e deficiência auditiva?
Como deve ser tratada a retinite pigmentosa primária?
1. vasodilatadores e drogas neurotróficas: vitaminas A, E e B12, luteína, antocianina, ginkgo biloba, etc;
2. terapia de acupunctura;
3.Acupoint terapia por injecção: acelerar a restauração do nível normal de substâncias vasoactivas na área isquémica do olho, aliviar o espasmo vascular, melhorar a função diastólica dos vasos coróides, aumentar o fluxo sanguíneo, melhorar a microcirculação, e parar ou retardar a progressão da retinite pigmentosa;
4.Direct tratamento de ionização actual;
5.Other: implante de biofilme periocular, enxerto vascular subcleral, cirurgia de bypass superficial da artéria temporal e outros métodos cirúrgicos combinados. Para aumentar a taxa de fluxo sanguíneo, aumentar o fluxo sanguíneo e aumentar a circulação na artéria oftálmica, artéria retiniana central e artéria ciliar posterior curta.
6.Retinal transplante;
7. transplante artificial de retina.