Até à data, foram identificados dezenas ou mesmo centenas de genes que podem causar retinite pigmentosa (RP). Uma revisão da literatura nacional e internacional mostra que as seguintes 50 mutações foram claramente confirmadas e relatadas (por ordem alfabética): ABCA4,AIPL1,ARL6,BEST1,CA4,CERKL,C2orf71,CLRN1,DHDDS. NGA1,CNGB1,CRB1,CRX,EYS,FAM161A,FSCN2,GUCA1B,IDH3B,IMPDH1,IMPG2,KLHL7,LRAT,MAK,MERTK,NR2E3,NRL,PDE6A,PDE6B,PRCD,PDE6G,PROM1,PRPF3. PRPF31,PRPF6,PRPF8,PRPH2,RBP3,RDH12,RGR,RHO,RLBP1,ROM1,RP1,RP2,RP9,RPE65,RPGR,SAG,SEMA4A,SNRNP200,TOPORS,TULP1,USH2A,ZNF513. O diagnóstico da RP é relativamente fácil, mas para alguns tipos específicos de casos, o diagnóstico diferencial com outras doenças semelhantes à degenerescência da retina é difícil, pelo que o teste genético pode ser um dos instrumentos importantes para o diagnóstico definitivo final. Além disso, o teste genético tem várias implicações para os doentes com RP: 1. Diagnóstico definitivo. No entanto, nalguns tipos específicos de casos, quer se trate de RP, atrofia coroidal, pigmentação parvular ou retinite pigmentosa secundária, o teste genético acaba por ser necessário para esclarecer o diagnóstico da doença. 2) Determinação do agente causal. Para um doente específico, o teste genético pode identificar a verdadeira causa da doença, especialmente para doentes com história familiar da doença. O teste de um doente pode basicamente identificar as possíveis mutações noutros doentes da família (há excepções, claro), o que é importante para o diagnóstico e prevenção de doenças genéticas familiares. 3. determinar o prognóstico. Os diferentes tipos de RP têm uma evolução diferente da doença, diferentes taxas de progressão das lesões e diferentes prognósticos para a visão final, que estão intimamente relacionados com os genes mutados, pelo que os testes genéticos podem determinar a evolução e o prognóstico da doença de um doente. 4. orientação do tratamento. Atualmente, a terapia genética para alguns tipos de RP tem sido realizada em todo o mundo, como a RP autossómica dominante, a RP autossómica recessiva relacionada com MERTK, a síndrome de Usher, etc. Há mais instituições e empresas envolvidas em ensaios clínicos, e em breve deverão ser feitos avanços em determinadas áreas. Com o rápido desenvolvimento da biologia molecular, da engenharia genética e das células estaminais, acabará por se conseguir um avanço no tratamento do RP!