1. a retinite pigmentosa (RP) e a degeneração da retina devido à miopia elevada é a mesma doença? Será errado que muitas enciclopédias expliquem da mesma forma a retinite pigmentosa e a degeneração da retina? A: A retinite pigmentosa (RP) e a degeneração da retina devido à miopia elevada não são a mesma doença. Existem muitos tipos diferentes de doenças degenerativas da retina, das quais a retinite pigmentosa é apenas uma, e a maioria destas doenças são hereditárias. A degeneração da retina causada pela miopia elevada situa-se principalmente na retina periférica, ou, para ser mais preciso, na zona periférica de degeneração da retina da miopia elevada, onde podem ocorrer fissuras da retina no futuro, levando a um maior descolamento da retina. 2. a retinite pigmentosa conduz inevitavelmente à cegueira total? R: Não necessariamente. A retinite pigmentosa é um grande grupo de doenças, e existem centenas de genes que foram identificados em associação com a retinite pigmentosa, cada um com um grau diferente de progressão e severidade. 3. todos os doentes com retinite pigmentosa desenvolvem cegueira nocturna na infância e adolescência? Se houver um historial familiar mas não houver sintomas de cegueira nocturna após os 30 anos de idade, isso exclui o desenvolvimento da doença? Qual é o caso de um paciente que o desenvolve aos 40 anos de idade? R: Não necessariamente. Resposta à pergunta 2. 4. A cegueira nocturna significa geralmente que se tem RP? Será então necessária uma visita ao hospital? R: A cegueira nocturna inclui duas categorias principais, congénita e adquirida. As congénitas incluem a retinite pigmentosa, cegueira nocturna estacionária congénita e várias outras doenças. As adquiridas são principalmente devidas a doenças tais como deficiência de vitamina A, corioretinite difusa, atrofia coróide, e glaucoma avançado. Assim, se tiver sintomas de cegueira nocturna, terá de ir ao hospital para um exame mais aprofundado e um diagnóstico claro. 5) Uma história familiar de visão turva em áreas pouco iluminadas é também um sinal de cegueira nocturna que necessita de um exame mais aprofundado? R: É melhor submeter-se a testes relevantes para excluir a possibilidade de retinite pigmentosa. 6) Depois de ter sido detectada a retinite pigmentosa, porque é que o médico recomenda um exame auditivo? R: Existe um tipo específico de retinite pigmentosa: Síndrome de Usher, também conhecida como síndrome de retinite pigmentosa-sensorial da surdez, que se apresenta como retinite pigmentosa do olho e surdez neurológica em ambos os ouvidos. Se o teste auditivo for anormal, é possível que esta desordem esteja presente. 7. que teste é mais sensível, o electrooretinograma (ERG) ou o teste de electrooculograma (EOG)? É possível confirmar o diagnóstico de retinite pigmentosa numa fase precoce? Pode ser feito em todos os pacientes? É muito irritante para o olho? R: O ERG é mais importante para o diagnóstico da retinite pigmentosa, pois pode detectar a cegueira nocturna precoce. O ERG não é muito irritante para os olhos e as crianças com mais de 6 anos de idade podem normalmente ser testadas.