Devido à apresentação clínica insidiosa, a maioria das crianças com hipertensão pulmonar estão criticamente doentes no momento do diagnóstico. Embora a aplicação de vários medicamentos visados tenha melhorado os sintomas e o prognóstico a curto prazo nos últimos anos, manter a sobrevivência a longo prazo e o crescimento e desenvolvimento normal das crianças é ainda um objectivo difícil de alcançar. Estudos nacionais e internacionais anteriores concluíram que a hipertensão pulmonar em crianças está principalmente associada a doenças cardíacas congénitas, seguidas de hipertensão pulmonar idiopática para a qual não é possível encontrar qualquer causa. Nos últimos anos, descobrimos no nosso trabalho clínico que, para além da causa comum das doenças cardíacas congénitas, as causas da hipertensão pulmonar em crianças são muito vastas, e algumas delas são mesmo anteriormente desconhecidas, tais como certas doenças genéticas metabólicas, etc. Algumas destas doenças podem ser tratadas, e assim a hipertensão pulmonar pode ser tratada com bons resultados ou mesmo curada. Está a tornar-se cada vez mais evidente que o diagnóstico e tratamento da causa da hipertensão pulmonar em crianças é crucial, e que alguma hipertensão pulmonar idiopática clinicamente diagnosticada pode não ser verdadeiramente idiopática, mas a causa ainda não foi identificada. O facto de a etiologia ser encontrada mas difícil de tratar melhorou a nossa compreensão desta doença difícil de tratar e motivou-nos também a conduzir uma investigação intensiva sobre esta doença. Na prática clínica, muitas doenças associadas à hipertensão pulmonar são insidiosas e muitas vezes não são facilmente reconhecidas. A detecção da causa da hipertensão pulmonar requer uma experiência mais extensa e abrangente dos médicos cardiovasculares pediátricos no diagnóstico e tratamento de doenças multissistémicas em crianças de diferentes idades, que são capazes de detectar vestígios da doença e realizar testes auxiliares específicos antes que a causa possa ser esclarecida, e o rastreio por apenas alguns testes e exames de rotina está longe de ser suficiente. Em conclusão, a investigação cuidadosa da doença em crianças com hipertensão pulmonar inexplicada e o tratamento da causa irão sem dúvida melhorar o resultado do tratamento da hipertensão pulmonar em crianças e, assim, melhorar o prognóstico a longo prazo.