1) Para que serve o exame rectal para o diagnóstico de megacólon congénito? A causa do megacólon congénito reside na ausência de células ganglionares no cólon. O segmento do intestino sem células ganglionares encontra-se num estado espástico e não pode expandir-se normalmente, e o canal intestinal proximal compensa a expansão, e cerca de 80% desta alteração patológica localiza-se no recto. O recto pode ser dilatado por palpação rectal e as fezes e o gás intestinal podem ser removidos do canal intestinal dilatado proximal após a remoção dos dedos, e podem ser ejectados a alta pressão. Esta é uma das manifestações típicas do megacólon, que é útil para o diagnóstico clínico e pode também aliviar os sintomas da distensão abdominal. 2) Em caso de suspeita de megacólon congénito, pode uma radiografia de bário abdominal confirmar o diagnóstico? É necessário fazê-lo? Existem muitos métodos para diagnosticar megacólon congénito, mas a colonografia com raios X de bário continua a ser o método de diagnóstico mais valioso e o teste preferido. É necessário para doentes com suspeita de megacólon congénito. O diagnóstico é basicamente claro quando a imagem mostra segmentos estenóticos típicos, dilatados e migrados, com uma taxa de precisão de 70-80%. Durante o exame, devemos prestar atenção a vários pontos: não precisamos de lavar o intestino antes do exame, para evitar atrofia e deflação do intestino dilatado, o que afectará o diagnóstico; não devemos lavar o intestino ou dilatar o ânus imediatamente após o clister de bário, para que o bário esteja num estado natural de transmissão e operação no intestino, e a criança possa defecar normalmente se tiver a intenção de defecar; devemos também tomar películas abdominais simples 24 horas e 48 horas após o exame para rastrear a excreção do bário, para que possamos fazer um diagnóstico correcto. 3.Is há muita radiação no exame de contraste de bário? Será que beber bário tem algum efeito sobre o bebé? No entanto, a quantidade de radiação utilizada para fins de diagnóstico é muito pequena e não terá um impacto significativo desde que o teste não seja realizado frequentemente num curto período de tempo. O exame de contraste de bário é realizado por um cateter fino no ânus, e a quantidade apropriada de bário é injectada pelo cateter, para que o bebé não precise de tomar bário oralmente, e o bebé pode comer e beber normalmente durante o exame. 4) A ecografia abdominal pode diagnosticar megacólon congénito? O ultra-som é utilizado principalmente para extrair a informação necessária do som do ultra-som que interage com o tecido para diagnóstico. É possível descobrir se o canal intestinal está dilatado ou não, mas é impossível determinar a distribuição dos nervos na parede do canal intestinal e a função de transmissão do canal intestinal, pelo que não pode ser utilizado para o diagnóstico de megacólon. 5.What é anorectal manometry? Qual é a utilização da manometria anoretal no diagnóstico do megacólon congénito? A manometria anorrectal é um dos métodos mais importantes para o diagnóstico de megacólon congénito. Em condições fisiológicas normais, a estimulação da pressão no recto pode causar uma actividade coordenada comum do esfíncter rectal interno, produzindo um reflexo de relaxamento do esfíncter interno. Este reflexo é estabelecido na inervação normal do recto e do esfíncter interno, enquanto que em doentes com megacólon congénito, este reflexo não pode ser estabelecido normalmente devido à ausência de células ganglionares nos vários plexos nervosos do recto e do esfíncter interno, o que se manifesta como o desaparecimento da onda de reflexo de relaxamento e ajuda no diagnóstico do megacólon. 6) Em que circunstâncias é necessária uma biópsia patológica? Quais são os métodos de biópsia patológica? Como escolher? Quando a apresentação clínica do paciente é constipação e distensão abdominal, e o enema de bário mostra um megacólon típico, ou há uma grande quantidade de retenção de bário no cólon 24 ou 48 horas após o enema de bário, ou a manometria rectal mostra que a onda reflexa de relaxamento está ausente ou atípica, são necessárias provas patológicas para o diagnóstico. Existem dois tipos de biopsia patológica do recto, uma é uma biopsia pré-operatória da mucosa rectal, que é utilizada principalmente para diagnóstico pré-operatório mas não permite o acesso a todo o recto e tem limitações; a outra é uma secção intra-operatória rápida para a presença ou ausência de células ganglionares, que pode identificar o intestino normal e doente e orientar a extensão da ressecção intestinal durante a cirurgia. Finalmente, toda a cirurgia ao cólon gigante deve ser seguida por um exame patológico de rotina.