I. O que é um megacólon congénito? O megacólon congénito (Hirschsprung′s discase) é também conhecido como agangliono-sis (ausência de células ganglionares no canal intestinal). É frequentemente chamada de Hirschsprung- Doença porque a hirschsprung a descreve em detalhe. É uma malformação intestinal congénita comum em crianças devido a espasmo persistente do canal intestinal no recto distal ou cólon e estagnação das fezes no cólon proximal, tornando este intestino hipertrófico e dilatado.
Conhece o megacólon congénito?
A doença é caracterizada pela ausência de células nervosas intermusculares na parte distal do segmento intestinal afectado, o que provoca contracção espástica e estreitamento do tubo intestinal e perda da capacidade peristáltica. O segmento proximal do intestino é dilatado, com hipertrofia compensatória secundária dilatada. A incidência é de 1 caso em 2000-5000 recém-nascidos, em segundo lugar apenas para a malformação recto-anal e a segunda malformação mais comum do tracto gastrointestinal em recém-nascidos. De acordo com dados de Xangai (1966-1975), a incidência de malformações gastrointestinais representou 24,67% das malformações congénitas. A doença é a 4ª anormalidade mais comum do tracto digestivo. De acordo com Passarge et al. 414 casos foram relatados, com uma proporção de homens para mulheres de 5 para 10:1. Existe uma clara tendência para a morbilidade familiar, e os dados sugerem que a doença pode ser poligénica. Nos últimos 20 anos, foram feitos avanços em histologia, histoquímica, microscopia electrónica, imuno-histoquímica e outros métodos de investigação. Nos últimos 20 anos, devido ao progresso da histologia, histoquímica, microscopia electrónica e imunohistoquímica, tem havido grandes progressos na patologia, histologia fisiológica, desenvolvimento embrionário e diagnóstico e tratamento genético do megacólon congénito.
Manifestações clínicas de megacólon congénito
1. prisão de ventre
A maioria dos casos atrasou a excreção das fezes fetais após o nascimento e a obstipação e inchaço persistentes. As crianças têm diferentes manifestações clínicas, dependendo do comprimento do canal intestinal doente. Nenhuma fezes fetal é passada dentro de 24 a 48 horas após o nascimento ou apenas uma pequena quantidade de fezes fetal é passada, e os sintomas de obstrução intestinal parcial ou mesmo completa de baixo nível podem aparecer dentro de 2 a 3 dias, com vómitos e distensão abdominal sem defecação. Quanto mais longo for o segmento espástico, mais cedo e mais graves aparecem os sintomas de obstipação. Se o segmento espástico não for demasiado longo, uma grande quantidade de fezes e gás pode ser excretada após exame rectal ou enema salino quente e os sintomas são aliviados. Nos casos em que o segmento espástico não é demasiado longo, os sintomas de obstrução muitas vezes não são facilmente aliviados e por vezes requerem uma cirurgia de emergência. Após os sintomas de obstrução intestinal serem aliviados, ainda há obstipação e distensão abdominal, sendo necessária dilatação e enemas frequentes para a defecação, e em casos graves, esta desenvolve-se sem enema e sem defecação, e a distensão abdominal aumenta gradualmente.
2. vómito
O vómito é um sintoma comum do megacólon neonatal, geralmente menos frequente, mas também há vómitos frequentes, o vómito pode ter bílis no vómito, ocasionalmente vomitar material fecal.
3. distensão abdominal
Devido ao elevado grau de distensão abdominal, o umbigo sobressai para fora, a pele da parede abdominal é brilhante e as veias estão enraivecidas, mesmo pressionando o diafragma e causando dificuldades respiratórias. A acumulação de fezes causa hipertrofia e dilatação do cólon, e os padrões do intestino grosso e as ondas peristálticas são por vezes visíveis no abdómen. Nas crianças, colaterais fecais e pedras fecais podem ser apalpadas no abdómen inferior esquerdo.
4. subnutrição e retardamento do crescimento
Devido à obstipação prolongada, falta de apetite e absorção deficiente de nutrientes, o crescimento e desenvolvimento da criança é significativamente inferior ao das crianças normais da mesma idade, e quanto mais velha a criança for, mais significativa é.
Diagnóstico de megacólon congénito
1. história médica e sinais físicos
Mais de 90% das crianças não têm fezes fetais dentro de 36 a 48 horas após o nascimento, e mais tarde têm uma história de obstipação obstinada e inchaço, e têm de passar por enemas, laxantes ou tampões anais para defecar. Há frequentemente desnutrição, anemia e perda de apetite. O abdómen é altamente distendido e é visto como tendo um padrão intestinal largo. A palpação rectal revela um abdómen de jarro rectal oco onde as fezes não podem ser palpadas, para além do segmento espástico até ao segmento dilatado onde as fezes são palpadas. (O que é clinicamente encontrado é um recém-nascido com inchaço causado por inflamação desconfortável, vómitos e fezes não resolvidas. Nas crianças mais velhas, as fezes devem ser abertas ou estimuladas antes de serem aliviadas, ou uma vez a cada 4-7 dias).
2. resultados dos raios X
Uma película abdominal em pé mostra sobretudo obstrução cólica de baixo nível. Se o bário não for lavado a tempo, pode formar-se uma pedra de bário. No caso de enterite combinada, a parede intestinal dilatada do segmento intestinal dilatado é recortada. Se o diagnóstico ainda não for confirmado, serão realizados os seguintes testes.
3. biopsia
Pegar num pequeno pedaço de tecido da camada submucosa e muscular da parede rectal a mais de 4cm do ânus para verificar o número de células ganglionares, que estão em falta nas crianças com megacólon. (Isto é realmente necessário para esclarecimento, mas normalmente não é feito em crianças demasiado jovens)
4. manometria anorectal
A medição das alterações da pressão reflexa no recto e esfíncter anal permite o diagnóstico de megacólon congénito e a identificação de outras causas de obstipação. Em crianças normais e com obstipação funcional, quando o recto é estimulado pela distensão, o esfíncter interno relaxa imediatamente reflexivamente e a pressão baixa, enquanto que em crianças com megacólon congénito o esfíncter interno não relaxa mas contrai-se significativamente, aumentando a pressão. Este método pode por vezes produzir resultados falsos positivos em recém-nascidos com menos de 10 dias de idade.
5, método de exame histoquímico da mucosa rectal
De acordo com a secção espástica da submucosa e deficiência de células ganglionares musculares na hiperplasia, a hipertrofia das fibras parassimpáticas pré-ganglionares liberta constantemente uma grande quantidade de acetilcolina e colinesterase, o número e a actividade de ambas podem ser determinados por métodos químicos são 5 a 6 vezes superiores aos das crianças normais, o que pode ajudar no diagnóstico de megacólon congénito e pode ser utilizado em recém-nascidos.
Como pode ser tratado o megacólon congénito?
O tratamento do megacólon congénito inclui tratamento conservador e tratamento cirúrgico. Uma vez diagnosticado, mais cedo ou mais tarde, é necessária a cirurgia radical do megacólon para aliviar os sintomas. O tratamento conservador é adequado para crianças com manifestações clínicas leves, aquelas que são demasiado jovens, aquelas cujo diagnóstico ainda não é claro e aquelas que se preparam para a cirurgia, etc. Os principais métodos são: estimular o anorectum com pasta de sabão, cortiça, etc. Se necessário, podem ser utilizados enemas salinos quentes para induzir movimentos intestinais. O tratamento cirúrgico inclui cirurgia de transição (enterostomia) e cirurgia definitiva. A enterostomia é geralmente utilizada para pacientes com complicações de colite intestinal pequena, perfuração intestinal ou mau estado nutricional que não podem tolerar uma grande cirurgia, e depois a cirurgia radical é realizada após a condição geral ter melhorado. A cirurgia radical envolve a remoção completa do segmento estenótico do intestino no local da lesão e a restauração da continuidade intestinal. Graças a técnicas cirúrgicas e supervisão melhoradas, as crianças com megacólon congénito nos primeiros seis meses de vida ou mesmo mais cedo podem ser submetidas com segurança a uma cirurgia radical, evitando assim complicações como a colite do intestino delgado e a desnutrição. Além disso, a criança deve ser treinada em hábitos de defecação e dilatação anal regular sob supervisão médica para consolidar os resultados a longo prazo.
Prognóstico
O prognóstico para a progressão natural da doença é pobre, com morte devido a desnutrição ou crise cólica. De acordo com várias fontes, a taxa de mortalidade em 6 meses é de 50% a 70%. A maioria das mortes neonatais são devidas a complicações da enterocolite. A sobrevivência não tratada até à idade adulta é rara; mesmo que sobrevivam até à idade adulta, ainda existe um risco de morte por crise cólica em qualquer altura. As taxas de sobrevivência de doentes com megacólon melhoraram significativamente nos últimos anos, e as mortes são raras em doentes com diagnóstico retardado devido a complicações da colite intestinal delgada e septicemia, e em doentes com anaplasia cólica total com envolvimento aparentemente extenso do intestino delgado proximal, e muitas mortes são devidas à síndrome de Down. É provável que as crianças que desenvolvem colite intestinal pequena antes da cirurgia continuem a ter esta complicação após a colostomia e o tow-out, com uma taxa de sobrevivência global de mais de 90%. O seguimento a longo prazo é importante, uma vez que a maioria dos pacientes (>96%) tem fezes controladas após a cirurgia, com sujidade fecal em 2-3% e incontinência fecal rara (<1%). A obstipação pode ocorrer em alguns pacientes (10-20%) mas é frequentemente melhorada com uma dieta rica em fibras e amaciadores de fezes, e os sintomas associados à cirurgia pós-operatória melhoram gradualmente com a idade na maioria dos pacientes.