Com os avanços na investigação clínica e na medicina molecular em crianças com rastreio neonatal, os clínicos expandiram bastante a sua compreensão e classificação do hipotiroidismo congénito (HC). No entanto, devido às causas complexas e variadas do HC e ao tempo extremamente limitado disponível para tratamento, um diagnóstico preciso é mais importante na gestão clínica do que a identificação da causa. Estudos demonstraram que os sinais e sintomas clínicos muitas vezes não são úteis no diagnóstico precoce do HC. Apenas cerca de 5% dos recém-nascidos com HC são diagnosticados com base em informações clínicas. Os sinais clínicos precoces incluem hiperbilirrubinemia prolongada, abaulamento abdominal, rouquidão, hérnia umbilical, hipotonia, bregas grandes, macrotia e bócio. O diagnóstico de HC primário é confirmado por um teste serológico de rastreio positivo. O diagnóstico definitivo da causa do HC durante o período neonatal é improvável, uma vez que é necessário um tratamento imediato para garantir um QI ótimo. Na maioria dos casos, o diagnóstico diferencial é adiado até aos 2-3 anos de idade, altura em que as hormonas da tiroide podem ser interrompidas com segurança durante 1 a 2 meses para a realização de testes de confirmação. A escolha do exame com iodo radioativo para os recém-nascidos pode reduzir a exposição à radiação. A falta de captação do isótopo indica uma tiroide subdesenvolvida, e alguns bebés podem ter uma baixa captação do isótopo e um exame que não detecta a tiroide devido a um defeito no recetor da TSH e no mecanismo de bombeamento de iodo ou à presença de anticorpos maternos bloqueadores do recetor da TSH (TBA). Estudos clínicos demonstraram que é possível diagnosticar a disgenesia da tiroide no período neonatal se estiverem disponíveis exames isotópicos e ecográficos. Além disso, a medição da Tg sérica pode ser útil em bebés com falta de captação ou com exames normais. O aumento da concentração sérica de Tg em bebés com hipotiroidismo está relacionado com a quantidade de tecido tiroideu residual e com a intensidade da estimulação, mas na maioria dos casos não excede 1000 pmol/L. A concentração sérica de calcitonina está reduzida em bebés com hipotiroidismo, mas não é superior à medição da Tg para o diagnóstico. A medição da idade óssea (radiografias do joelho e do pé) pode ser um sinal de hipotiroidismo intrauterino. O hipotiroidismo hipotálamo-hipofisário é geralmente mais difícil de diagnosticar e não pode ser detectado quando se utiliza a TSH elevada como único teste de rastreio. Deve ser efectuado um exame físico cuidadoso para procurar evidências de hipotiroidismo, e uma resposta subnormal da TSH à TRH pode confirmar o hipotiroidismo. Tratamento dos bebés afectados Os bebés com HC confirmado devem ser avaliados rápida e precocemente, no prazo máximo de 2 a 5 dias. Se não estiverem disponíveis exames e ecografias, iniciar o tratamento o mais cedo possível após o diagnóstico e recolher amostras para testes laboratoriais in vitro. O objetivo do rastreio da tiroide nos recém-nascidos é iniciar uma terapia de substituição hormonal da tiroide adequada o mais cedo possível. O período mais crítico para que o desenvolvimento do cérebro dependa das hormonas tiroideias é entre os 2 e os 3 anos de idade, sendo os primeiros 6 meses de vida os mais importantes, uma vez que a falta de QI das hormonas tiroideias pode reduzir o QI em 30 pontos ou mais. A hormona chave para o desenvolvimento do cérebro é a T3, e aproximadamente 70% da T3 cortical é derivada da desiodação local da T4. Por conseguinte, a levotiroxina sódica é a terapêutica de substituição ideal. Para garantir que todas as crianças recebem hormonas adequadas, é importante que o T4 sérico esteja acima do valor normal médio durante o tratamento. O valor médio deve permanecer acima do valor fisiológico durante várias semanas ou meses e o TSH sérico deve ser suprimido dentro do intervalo normal durante 2 a 3 semanas. O tratamento requer uma monitorização de rotina do T4 e/ou do T4 livre e da TSH para garantir que os níveis hormonais se mantêm acima da mediana normal e que as doses de substituição mantêm o crescimento e a maturação esquelética normais.