Muitos pacientes fazem a pergunta: sou o único paciente da minha família há várias gerações e os meus pais são ambos saudáveis, então porque é que a minha doença é genética? Há várias formas de herança em humanos. Estas incluem herança autossómica dominante, autossómica recessiva, X-dominante, X-recessiva e mitocondrial. Além disso, actualmente, após décadas de planeamento familiar, muitas famílias têm apenas 1 filho e as doenças genéticas sob a forma de epidemias são mais comuns. A herança autossómica dominante não tem nada a ver com ter um filho masculino. Se um dos pais estiver doente, há 50% de probabilidade de a criança contrair a doença, e no caso de famílias numerosas, a doença está basicamente presente de geração em geração. No entanto, se o gene que causa a doença for incompletamente episódico, o que significa que algumas pessoas carregam o gene mutante mas não desenvolvem a doença, como é tipicamente o caso da PKD (distonia convulsiva) e, mais comummente, da DRD (distonia dopa-responsiva). Um dos pais carrega a mutação mas não desenvolve a doença, mas esta é transmitida à criança, que desenvolve a doença, manifestando-se como epidemias, ou alguns irmãos têm a doença. A herança autossómica recessiva também não está associada ao nascimento de uma criança do sexo masculino. No entanto, ao contrário da herança dominante, onde ambos os pais são normais mas cada um deles carrega uma mutação, a criança desenvolverá a doença se ambas as mutações forem transmitidas à criança, mas não se apenas uma mutação for transmitida. Neste tipo de herança, deve ter-se especial cuidado para não casar de forma consanguínea. A herança ligada ao X, por outro lado, está relacionada com o sexo. A herança ligada ao X é mais comum, com os rapazes a contraírem a doença e as raparigas a não a contraírem. Os exemplos mais comuns são DMD e BMD, dois tipos de distrofia miotrópica. Nas famílias, manifesta-se frequentemente como um avô ou tio com a doença e um neto ou sobrinho com a doença. Enquanto que a mãe e a avó da criança são normais, o pai também é normal. Há outra forma específica de herança, a herança mitocondrial, que é uma forma matrilinear de herança em que os genes mitocondriais provêm da mãe, independentemente do rapaz ou da rapariga (muitos estudos demonstraram que a inteligência de uma criança depende da inteligência da mãe, o que faz algum sentido a este respeito), mas o principal aspecto a considerar é a proporção de mitocôndrias com mutações em todas as mitocôndrias. Isto não significa que se houver uma mutação, a doença irá desenvolver-se, mas sim que o número de mutações é suficiente para causar a doença. Há também o caso em que ambos os pais são normais, mas durante a gravidez os genes da criança sofrem mutações por si mesmos, ou seja, a mutação do recém-nascido, mas esta mutação pode causar a doença se for transmitida à geração seguinte. Afinal de contas, cada doença genética tem um primeiro antepassado do qual a mutação começa, e chamamos à primeira pessoa a produzir a mutação o “fundador”, de quem a mutação é transmitida às gerações futuras. Esta é apenas uma introdução muito breve à forma como a hereditariedade funciona. É de notar que mesmo que toda a família tenha sido normal durante muitas gerações e haja apenas um paciente, ele/ela ainda pode ter uma doença genética. Para a eugenia, pode consultar o seu médico sobre as especificidades de cada doença, as circunstâncias em que pode ter um filho directamente sem diagnóstico pré-natal, e as circunstâncias em que o diagnóstico pré-natal é necessário para evitar passar a doença para a geração seguinte!