História da fenilcetonúria.
Em 1934 uma mãe de duas crianças mentalmente retardadas de 7 e 4 anos de idade disse ao Dr. Folling na Noruega que os seus filhos tinham um odor peculiar, o que levou o Dr. Folling a realizar um exame detalhado das duas crianças, o que levou à descoberta de uma substância chamada fenilcetonúria na sua urina, e foi esta descoberta que levou ao que agora chamamos fenilcetonúria.
Mais de duas décadas depois, o Dr. Bickel do Birmingham Children’s Hospital em Inglaterra fez a primeira tentativa de tratar uma menina de 2 anos com uma dieta pobre em fenilcetonúria, e em 1964 o Dr. Guthrie nos Estados Unidos estabeleceu um método laboratorial para o rastreio sanguíneo da fenilcetonúria. Desde então, o rastreio sanguíneo de recém-nascidos combinado com uma dieta de baixa fenilalanina foi totalmente introduzido nas crianças com fenilcetonúria e respectivas famílias.
Em 1992, o Dr. Woo nos Estados Unidos encontrou um gene mutante para a fenilalanina hidroxilase num paciente com fenilcetonúria, tornando a terapia genética uma possibilidade para o futuro.
O que é a fenilcetonúria?
Fenilcetonúria é uma condição que é passada de um progenitor para o outro, resultando numa deficiência do uso normal da fenilalanina na proteína ingerida no corpo, causando alterações nos químicos corporais que, se não forem controladas, podem levar a uma grave deficiência intelectual.
O que é a fenilalanina?
Os componentes básicos da proteína são vários aminoácidos, e a fenilalanina é um tipo de aminoácido que não é devidamente utilizado por pessoas com fenilcetonúria.
Quando alimentos contendo proteínas são ingeridos pelo organismo e a digestão começa no estômago, o primeiro passo na digestão é a separação de vários aminoácidos. Os aminoácidos separados (incluindo a fenilalanina) são absorvidos pela corrente sanguínea para desempenharem as suas respectivas funções. Durante a infância, estes aminoácidos (incluindo a fenilalanina) devem estar disponíveis para o crescimento e desenvolvimento. No entanto, qualquer dieta contém demasiados aminoácidos para satisfazer as necessidades de crescimento e desenvolvimento das crianças. O excesso de aminoácidos é convertido noutras substâncias por enzimas químicas especiais do organismo, e cada aminoácido requer a sua própria enzima química para a conversão.
Usualmente, o excesso de fenilalanina é convertido em tirosina pela acção da fenilalanina hidroxilase, que é necessária para o corpo sintetizar hormonas, neurotransmissores para o cérebro, e melanina.
Como é que a fenilcetonúria causa retardamento mental?
Fenilcetonúria é causada pela falta de fenilalanina hidroxilase no corpo ou pela sua incapacidade de funcionar, resultando numa acumulação de fenilalanina no sangue, uma deficiência de tirosina, e uma falta de outras substâncias químicas importantes sintetizadas a partir dela. Quando a fenilalanina no sangue e nos tecidos corporais continua a aumentar, leva a uma grave deficiência intelectual, afectando o crescimento e desenvolvimento normal do cérebro da criança afectada.
Como é diagnosticada a fenilcetonúria?
Os recém-nascidos são melhor rastreados para a fenilcetonúria após 3 dias de amamentação ao nascimento. Os resultados positivos do rastreio requerem mais testes de confirmação e tipagem para finalizar o diagnóstico. Se uma criança não for rastreada durante o período de recém-nascido, deve ser levada a um profissional médico logo que possível quando aparecerem sintomas tais como atraso no desenvolvimento, convulsões, amarelamento do cabelo, odor peculiar de urina e suor, e eczema. A fenilcetonúria afecta cerca de um em cada 11.000 nascimentos na China, com cerca de 1.000-1.300 crianças nascidas por ano.
Por que é que os bebés adquirem fenilcetonúria?
É herdada de ambos os pais. Talvez o seu primeiro pensamento seja que ninguém na família do seu casal tem fenilcetonúria, então como é que a doença é transmitida ao seu filho?
Todos sabemos que as crianças têm traços semelhantes aos dos seus pais, e que todos os traços genéticos são controlados por informações armazenadas nas células do corpo chamadas genes. Os genes dos pais são copiados no óvulo fertilizado e nasce uma nova vida, pelo que as características individuais desta nova vida são controladas pelos genes dos pais. Normalmente o nosso corpo necessita apenas de um gene numa célula para expressar uma característica. Na fenilcetonúria, o gene que controla a produção de fenilalanina hidroxilase está errado em ambos os pais, e a criança herda tanto o gene errado do pai como o gene errado da mãe.
Por que são os pais assintomáticos?
Como pai de uma criança com fenilcetonúria, um dos seus genes da fenilalanina hidroxilase é defeituoso e o outro é normal, porque um gene normal é suficiente para manter as suas características, por isso está assintomático e é portador do gene da fenilcetonúria, e as hipóteses de dois portadores se encontrarem são muito pequenas, cerca de 1 em 2500.
Todos os seus filhos têm fenilcetonúria?
Não. Cada pai carrega um gene normal e um gene defeituoso, e cada criança herda um gene de cada pai, para que possam herdar tanto os genes normais como os defeituosos dos seus pais. Cada um dos seus recém-nascidos tem uma em quatro hipóteses de ter fenilcetonúria, uma em duas hipóteses de ser portador do mesmo gene causador de doença que você, e uma em quatro hipóteses de ser perfeitamente saudável. Estas probabilidades são as mesmas para todas as mulheres grávidas. O facto de já ter um filho com fenilcetonúria não altera as hipóteses de o seu recém-nascido ter fenilcetonúria numa futura gravidez.
Será que sabe se o seu próximo filho tem fenilcetonúria?
É possível descobrir se um bebé tem fenilcetonúria no início da gravidez, mas primeiro ambos os pais e a criança com a doença precisam de ser diagnosticados geneticamente primeiro, e depois conceber com base em resultados definitivos, e depois esperar até um certo período de gestação para tomar líquido amniótico e cebola para o diagnóstico pré-natal.
É possível ter uma criança com fenilcetonúria?
Sim. Tanto os homens como as mulheres podem ter filhos como qualquer outra pessoa, e se o cônjuge não for portador, o seu filho não será portador. A hipótese de um futuro cônjuge de um filho com fenilcetonúria ser portador do gene da fenilcetonúria é de 1 em 50, pelo que a hipótese do seu filho herdar fenilcetonúria é de 1 em 100. Se o cônjuge for também de uma família com fenilcetonúria, a hipótese de o seu filho ter a doença é muito maior. Se o cônjuge for também um doente com fenilcetonúria, então é certo que todos os seus filhos terão fenilcetonúria.
O que deve fazer uma mulher com fenilcetonúria quando engravidar?
As mulheres com fenilcetonúria querem ter e criar filhos. Durante a gravidez, a inteligência e o corpo do bebé são danificados por níveis elevados de fenilalanina no útero da mãe. Estes danos são permanentes e começam a ocorrer no início da gravidez. Estes danos podem ser evitados se uma dieta baixa de fenilalanina for iniciada antes da gravidez e mantida até ao nascimento do bebé. As baixas concentrações de fenilalanina no momento da concepção e durante toda a gravidez devem ser asseguradas para assegurar o crescimento e desenvolvimento normal da criança.
A paciente do sexo feminino deve estar sempre em contacto com um profissional médico e devem ser estabelecidas boas fórmulas dietéticas antes da gravidez planeada. Deve haver um controlo dietético rigoroso e uma monitorização regular durante toda a gravidez.
Como devem os pais ser tratados?
Além de cuidados dietéticos especiais, as crianças com fenilcetonúria devem ser tratadas como crianças saudáveis, sem serem excessivamente simpáticas ou protectoras.
Fórmulas dietéticas especiais podem parecer complicadas, confie no seu médico para lhe fornecer o apoio e a ajuda de que necessita.
O que devo fazer se a fenilcetonúria for diagnosticada?
Após a condição ser diagnosticada, deve alimentar o seu filho com uma dieta de fórmula de baixa fenilalanina até que a concentração sanguínea de fenilalanina desça para níveis normais. Como a fenilalanina é um aminoácido essencial para o crescimento e desenvolvimento humano, mesmo uma pessoa com fenilcetonúria deve consumir diariamente a quantidade mínima de fenilalanina necessária para assegurar o crescimento e desenvolvimento. Portanto, a pequena quantidade de fenilalanina necessária aos lactentes pode ser obtida através de quantidades calculadas de leite materno ou de leite em pó normal para lactentes.
Como preparar uma dieta para a fenilalanina?
Fórmulas dietéticas regulares contêm muito mais fenilalanina do que as crianças com fenilcetonúria podem tolerar. Em contraste, o princípio da fórmula dietética para Fenilcetonúria é fornecer apenas a quantidade mínima de fenilalanina necessária para assegurar o crescimento e desenvolvimento da criança.
A. Peixe, carne, ovos e leite são todos ricos em proteínas, o que significa que contêm grandes quantidades de fenilalanina, pelo que estes alimentos são proibidos.
B. Outros alimentos contêm pequenas quantidades de proteínas, que podem ser consumidas através do cálculo da quantidade. No entanto, a concentração de fenilalanina no sangue deve ser verificada regularmente para a manter dentro de uma certa gama segura.
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C. A maioria das frutas, legumes, óleos, doces e compotas pode ser consumida.
D. As necessidades diárias de proteínas dos pacientes com fenilcetonúria são principalmente fornecidas por substitutos de proteínas que não contêm fenilalanina. Estes substitutos proteicos precisam de ser obtidos por prescrição de um profissional médico e podem fornecer uma quantidade mínima de proteína segura para o crescimento e desenvolvimento da criança afectada.
>br />Usualmente, um pediatra profissional escolherá o produto mais adequado para o seu filho e família e aconselhá-lo-á sobre a quantidade total de ingestão diária e como consumi-la. Os substitutos de proteínas são uma parte vital da dieta das pessoas com fenilcetonúria e devem ser consumidos numa ração diária em cada refeição para assegurar concentrações estáveis de fenilalanina ao longo do dia. Vitaminas e minerais adequados devem também ser incluídos na dieta diária. Estes devem ser fornecidos mediante receita médica.
>br />Como posso monitorizar os meus níveis de fenilalanina no sangue?
Se o nível de fenilalanina do seu filho for demasiado alto ou demasiado baixo, deve contactar o seu médico o mais cedo possível para que a dieta possa ser ajustada.
Pode as fórmulas dietéticas especiais ser interrompidas?
Não há dúvida de que as crianças com fenilcetonúria devem consumir uma dieta rigorosa de baixa fenilalanina durante todo o seu crescimento e desenvolvimento. Para adolescentes e adultos, recomenda-se uma restrição vitalícia da ingestão de fenilalanina sob a supervisão de um médico. O controlo dietético é particularmente importante para pacientes do sexo feminino em idade fértil.