1) Perturbação sensorial Uma vez que a cavidade começa mais frequentemente na base do corno cervical posterior de um dos lados, o sintoma proeminente inicial é a perturbação sensorial dissociativa segmentar, ou seja, a perda de sensibilidade à dor e à temperatura e a presença de sensibilidade tátil e profunda. A maioria dos casos começa com uma perda sensorial unilateral assimétrica. O défice sensorial pode refletir-se em úlceras cutâneas indolores, cicatrizes, edema, articulações de Charcot e reabsorção das falanges terminais. As crianças são mais frequentemente observadas com sensação indolor nos dedos e queimaduras cutâneas localizadas. Quando a cavidade se estende para a substância cinzenta anterior, desenvolve-se um défice sensorial dissociativo “vestigial” bilateral. Por vezes, a criança queixa-se de uma dor ardente espontânea e indescritível na zona da perda sensorial, que é persistente e se designa por “dor central”. Se a cavidade continuar a expandir-se e invadir o trato talâmico da medula espinal, haverá uma perda de sensibilidade à dor e à temperatura abaixo do nível da lesão; o cordão posterior da medula espinal é frequentemente o último a ser invadido e há uma perda sensorial profunda abaixo do nível da lesão. 2) Comprometimento motor Na cavitação da medula espinal, é comum a atrofia dos neurónios motores inferiores e a fraqueza dos membros superiores. As lesões envolvem frequentemente as extremidades dos membros superiores, mais frequentemente a mão em garra, e raramente o antebraço e o braço, com atrofia muscular e fasciculação dos segmentos correspondentes. Se a cavidade se situa na zona de expansão cervical, a atrofia dos pequenos músculos das mãos é mais proeminente e os reflexos tendinosos dos membros superiores estão reduzidos ou mesmo ausentes. A invasão do trato piramidal danifica os neurónios motores superiores abaixo do plano de lesão, resultando em paralisia espástica do membro ipsilateral. O envolvimento do segmento T1 conduz frequentemente à síndrome de Horner ipsilateral. Por vezes, há uma combinação de hemorragia na cavidade da medula espinal e os sintomas podem agravar-se rapidamente. 3. as perturbações nutricionais estão mais frequentemente associadas a um aumento das articulações, ao desgaste das superfícies articulares, à atrofia do córtex ósseo e à descalcificação óssea, sobretudo nas articulações dos membros superiores, sem dor e com chocalhos ao movimento. A artropatia neurogénica é conhecida como articulação de Charcot. Para além disso, a pele é distrófica, incluindo sudação anormal, hematomas, hiperqueratose e espessamento da pele. Devido à ausência de dor, os dedos das mãos e dos pés são frequentemente feridos e formam úlceras intratáveis, ou mesmo necrose indolor e perda das extremidades dos dedos das mãos e dos pés, resultando no sinal de Morvan. 4. sintomas medulares A cavitação medular é frequentemente acompanhada por cavitação espinal, que é uma continuação da cavitação espinal. Os sintomas são assimétricos, mas se um lado da medula oblonga estiver envolvido, pode haver sinais unilaterais, como disartria e disfagia; se o trato espinal do trigémeo e o núcleo do trato espinal estiverem envolvidos, pode haver défices sensoriais cruzados e as fibras da via cerebelar podem estar envolvidas. Nas fases avançadas da doença, pode haver disfunção da bexiga e do reto. Além disso, a doença é frequentemente combinada com uma variedade de malformações congénitas, como costelas cervicais, palato alto e arqueado, cifose ou escoliose, espinha bífida e malformação de Arnold-Chiari, e pés arqueados. A apresentação varia de doente para doente.