A malformação subcerebelar por hérnia de tonsilas, também conhecida como malformação ArnoldCChiari, é uma anomalia de desenvolvimento congénita comum. É uma anomalia congénita comum em que a parte inferior das amígdalas cerebelares desce abaixo do forame magno e para o canal espinal cervical, ou em casos graves, parte da parte inferior da medula oblonga e a minhoca inferior do ventrículo quadrigeminal inferior. É frequentemente combinado com uma cavidade na medula espinal e pode também causar hidrocefalia devido à obstrução da circulação do líquido cefalorraquidiano. A hérnia submural do cerebelo está frequentemente associada a outras anomalias craniocervicais, como a espinha bífida cervical e a hipoplasia cerebelar. Pode manifestar-se como dor de cabeça, fraqueza dos membros superiores da cabeça e face, perda de dor e calor nos ombros e braços, dificuldade em engolir, vertigens, náuseas, ataxia e até mesmo paralisia. A doença foi inicialmente proposta pelo patologista austríaco HansChiari no final do século XIX, e foi posteriormente suplementada por outros estudiosos, e está dividida em quatro tipos, na sua maioria tipo 1 ou tipo 2. O tipo I é o tipo menos clinicamente manifesto. É também conhecido como heterotopia cerebelar primária e apresenta uma hérnia subungueal das amígdalas cerebelares abaixo do nível do foramen magnum e no canal espinhal, com um ligeiro deslocamento para baixo da medula oblonga e uma posição normal do quarto ventrículo. Está frequentemente associada à cavitação da medula cervical e deformidades ósseas craniocervicais. O tipo II não só tem hérnia de amígdalas cerebelares (com ou sem minhocas) no canal vertebral, mas também subluxação do cérebro pontino, medula oblonga e quarto ventrículo, uma “deformidade de flexão tipo kink-like flexion” da junção cervical normal, subdesenvolvimento de certas estruturas como o crânio, dura-máter, cérebro médio e cerebelo, e hidrocefalia em 90% dos casos. A medula espinal é frequentemente combinada com a medula espinal cavernosa, migração neuronal anormal e inchaço da espinal medula espinal. O tipo III é a forma mais severa e é rara. Apresenta hérnias da medula oblonga, minhocas cerebelares, quatro ventrículos e parte do hemisfério cerebelar no canal vertebral superior, combinado com desenvolvimento ósseo occipital anormal, meningoencefalomegalia occipital, cavitação e embolia da medula espinal, e deformidades significativas da cabeça e pescoço e malformações cerebelares. Tipo IV, com significativa hipoplasia cerebelar e do tronco encefálico, não hérnia no canal espinhal e morre frequentemente no período neonatal. Os estudiosos discordam sobre a patogénese da doença. A visão mais popular é a teoria da tracção, que sugere que em doentes com espinha bífida e hérnia medular, a medula espinal está fixada na espinha bífida, e que durante o crescimento e desenvolvimento, a coluna vertebral e a medula espinal crescem a ritmos diferentes, fazendo com que a medula espinal e os tecidos cerebelares se movam para cima como normal, resultando na hérnia subungueal do cerebelo. Alguns estudiosos acreditam que a medula espinal está principalmente limitada à região lombossacral e raramente está envolvida acima da região torácica, enquanto os pacientes com síndrome de embolia da medula espinal nem sempre são combinados com deformidades de hérnia submicrocefálica, pelo que se acredita que a hérnia espinal medular não está relacionada com a hérnia submicrocefálica, mas é uma deformidade primária da medula oblonga, do cerebelo, do occipital da medula espinal e do cérebro, durante o desenvolvimento, o volume da fossa craniana posterior é pequeno e o tecido cerebral está sobrecoberto de modo que parte do cérebro, a linguofaringe O grupo posterior de nervos cerebrais e as raízes nervosas cervicais profundas são puxadas para baixo, o forame magno e o canal vertebral cervical superior são preenchidos e a circulação do líquido cefalorraquidiano é obstruída, resultando em hidrocefalia. A doença está frequentemente associada a outras deformidades craniocervicais, tais como o inchaço da medula espinal e a hérnia de tecido fora do forame magno. Em casos graves, a medula oblongata pode ser completamente deslocada fora do forame magno, resultando em flexão dorsal da medula oblongata, compressão do nervo cerebral e do nervo cervical, adesão do tecido cerebral hérnia à medula espinal e estruturas circundantes, oclusão do forame magno, adesão e oclusão do aqueduto cerebral médio ou do forame magno do quarto ventrículo, formação de hidrocefalia obstrutiva, o que por sua vez pode agravar a hérnia da medula oblongata. A oclusão do forame médio pode estar associada a uma cavidade medular ou outra malformação do forame occipitalis. A teoria da hidrocefalia também foi apresentada, sugerindo que a hérnia de tonsilas submicrocefálicas é devida à pressão descendente da hidrocefalia em bebés. O alongamento das amígdalas cerebelares e a sua hérnia extracraniana através do foramen magnum é a base da malformação da hérnia subcraniana, que em casos severos herniou para o canal cervical superior com extensão simultânea para baixo da medula oblonga e do quarto ventrículo. A extensão da medula oblonga para o canal espinal e a hérnia da parte inferior do quarto ventrículo para o canal espinal é também uma característica importante desta malformação. As amígdalas cerebelares enchem frequentemente o pool medular do cerebelo, com aderências ao tecido nesta área, e o espaço subaracnoideo é ocluído, por vezes formando um cisto; a hidrocefalia obstrutiva pode resultar da oclusão do pool medular do cerebelo, aderências ao forame médio do quarto ventrículo, ou aderências ao aqueduto cerebral médio; a medula oblonga e a medula cervical superior são distorcidas por compressão, a medula cervical é deslocada para baixo, o cerebelo é subduzido, os nervos cerebrais são alongados, e os nervos cervicais superiores entram no forame intervertebral numa direcção externa superior; pode haver um cérebro médio O cerebelo pode ser subluxado e as piscinas laterais pontina e cricóide podem ser ocluídas. O início da hérnia subungueal do cerebelo é lento, com mais mulheres do que homens; a faixa etária é de 13-68 anos, com uma média de 38 anos. O tipo I é mais comum em crianças e adultos, o tipo II em lactentes, o tipo III no período neonatal, e o tipo IV desenvolve-se frequentemente na infância. O sintoma mais comum da malformação é a dor, geralmente nas zonas occipitais, pescoço e braços, com dor radiante ardente, dor raramente localizada, geralmente persistente, e dor que se agrava com o movimento do pescoço. Outros sintomas incluem vertigens, zumbido, diplopia, instabilidade na marcha e fraqueza muscular. O tipo I pode ser clinicamente assintomático ou pode ter sintomas ligeiros dos nervos cerebrais e espinhais do grupo posterior. O Tipo II é frequentemente associado clinicamente com défices motores e sensoriais dos membros inferiores e sintomas cerebelares. O Tipo III é mais comum em bebés e recém-nascidos e tem frequentemente défices motores e sensoriais dos membros inferiores e sintomas de compressão hidrocefálica do tronco cerebral e medula espinal, e sintomas cerebelares. Sinais comuns incluem hiperreflexia nos membros inferiores e atrofia muscular nos membros superiores. A maioria dos doentes apresenta perturbações sensoriais, frequentemente com hiperalgesia nos membros superiores e hiperalgesia proprioceptiva nos membros inferiores. O nistagmo é comum, ocorrendo em 43% dos casos. A fragilidade do palato mole com asfixia é comum. O edema do disco óptico é raro, enquanto que aqueles com edema do disco óptico tendem a ter um tumor cerebelar ou pontino. Com base na idade de início, apresentação clínica e investigações auxiliares, o diagnóstico da hérnia de tonsilas submicrocefálicas não é geralmente difícil. A RM da cabeça e pescoço, especialmente imagens sagitais, pode mostrar claramente a extensão da hérnia de tonsilas submicrocefálicas, bem como a hidrocefalia secundária e a cavitação medular, que é uma base importante para o diagnóstico. 1.Cranial filme liso da coluna vertebral Os planos do crânio e da coluna craniana podem mostrar as suas deformidades ósseas combinadas, tais como afundamento basal, fusão atlanto-occipital, espinha bífida e síndrome de Klippel-Feil. 2. as tomografias computorizadas mostram várias alterações patológicas principalmente através de imagens do canal vertebral e da piscina cerebral combinadas com técnicas de varredura coronal e reconstrução sagital. Tipo I: A TC mostra o seguinte: (1) as amígdalas cerebelares são deslocadas para baixo e hérnias hereditárias em graus variáveis para o canal espinhal, com uma imagem axial de duas massas de tecido mole ovóide no lado dorsolateral da medula espinhal na extremidade superior do canal espinhal, continuando para cima até ao cerebelo. O angiograma da piscina cerebral com vista coronal mostra-o mais claramente. Deve notar-se, contudo, que as amígdalas cerebelares ainda se encontram dentro do intervalo normal até 3 mm abaixo do forame magno, entre 3 e 5 mm é uma anomalia limítrofe, e acima de 5 mm é patológico. (ii) A medula oblonga e o quarto ventrículo estão na posição normal, mas o quarto ventrículo pode ser prolongado. ③It pode ser associado com hidrocefalia (0% a 40%). ④It é frequentemente combinado com cavitação medular, etc. Cerca de 1/3 a 1/2 pacientes têm deformidade de fusão crânio-espinhal. Tipo II: Para além dos resultados do tipo I, os resultados da TC também incluem alterações cranianas, dural, ventriculares e da piscina. Alterações cranianas e durais: As fracturas da tampa do crânio são visíveis ao nascimento e desaparecem dentro de 2-4 semanas ou meses após o nascimento. O cerebelo cresce na estreita fossa craniana posterior na medida em que comprime e corrói a inclinação e a rocha óssea temporal. Em casos ligeiros, o bordo posterior da rocha é achatado ou deprimido e o canal auditivo interno é encurtado. A falsa cerebral é hipoplásica ou perfurada, sendo o centro anterior 2/3 do cérebro mais susceptível. As varreduras de realce axial e coronal não mostram um reforço linear completo da falsa ou um reforço linear interrompido. A cortina cerebelar é ligada ao forame occipital maior, tornando a fossa craniana posterior ainda mais estreita. O forame cerebelar é aumentado e perde a sua forma normal em “V” para formar uma forma em “U”. O principal tratamento para a hérnia subungueal do cerebelo é a cirurgia. O objectivo da cirurgia é aliviar a compressão do cerebelo, medula espinal do tronco cerebral, quarto ventrículo e outras estruturas neurológicas na área pelo foramen magnum e coluna cervical superior, para separar as aderências aracnóides do forame mediano do fosso occipital e medula cervical superior sempre que possível, para aliviar os sintomas neurológicos e para aliviar a hidrocefalia. Os pacientes com hidrocefalia obstrutiva ou aumento da pressão craniana, com sintomas neurológicos significativos como zumbido laríngeo, apneia, episódios cianóticos devidos à compressão do tronco cerebral, síndrome de Homer com coracocefalia, perda do reflexo da mordaça e disfunção cerebelar, devem ser tratados cirurgicamente. As opções cirúrgicas incluem a craniotomia suboccipital e a descompressão da lâmina cervical superior ou derivação do líquido cefalorraquidiano. Pensa-se que a descompressão suboccipital é possível no tipo I, enquanto que o tipo II é simplesmente tratado com um shunt. A descompressão adequada da fossa craniana posterior é geralmente realizada removendo parte do escaleno occipital e da 1ª ou 2ª placa vertebral cervical, dissecando a dura-máter e separando as aderências, e explorando o forame mediano do 4º ventrículo. Os pacientes que satisfaçam as indicações para cirurgia devem ser tratados precocemente. Os melhores resultados são alcançados dentro de 2 anos após o início dos sintomas, com dor frequentemente aliviada no pós-operatório e fraqueza dos membros não facilmente melhorada, especialmente naqueles com atrofia muscular; a taxa de melhoria da imagem da cavidade medular pode ser até 90% ou mais, com alívio dos sintomas associados até 60-70%.