Classificação da doença A doença foi proposta pela primeira vez pelo patologista austríaco Hans Chiari, no final do século XIX, e mais tarde complementada por outros estudiosos, e divide-se em quatro tipos, a maioria dos quais são do tipo 1 ou do tipo 2. O tipo I é o tipo com as manifestações clínicas mais ligeiras. É também conhecido como heterotopia cerebelar primária, que se manifesta como uma herniação tonsilar subcerebelar abaixo do nível do forame magno do osso occipital e para o canal espinal, com uma ligeira deslocação para a frente e para baixo da medula oblonga e o quarto ventrículo numa posição normal. É frequentemente acompanhada por doença cavernosa da medula espinal cervical e deformidade óssea craniocervical. O tipo II não só tem a herniação das amígdalas cerebelares (com ou sem a parte terrestre) para o canal espinhal, mas também o deslocamento para baixo do cérebro pontino, da medula oblonga e do quarto ventrículo, e a junção cervicocervical normal é “torcida e flexionada”, com o subdesenvolvimento de algumas estruturas como o crânio, a dura-máter, o mesencéfalo e o cerebelo, e 90% dos casos estão associados à hidrocefalia, que é frequentemente combinada com a doença cavernosa da medula espinhal, anormalidades da migração neuronal e o abaulamento das membranas espinhais. A medula espinal é frequentemente combinada com a doença cavernosa da medula espinal, anomalias da migração neuronal, abaulamento da medula espinal, etc. Wang Dianhong, Departamento de Neurocirurgia, The First Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Harbin, China O tipo Ⅲ é o tipo mais grave e é raro. Manifesta-se como herniação da medula oblonga, parte terrestre do cerebelo, quatro ventrículos e parte dos hemisférios cerebelares na parte superior do canal espinhal, combinada com desenvolvimento anormal do osso occipital, meningoencefaloencefalocele occipital, cavidade da medula espinhal e embolia, e deformidade óbvia da cabeça e pescoço, malformação cerebelar e assim por diante. O tipo IV, com hipoplasia óbvia do cerebelo e do tronco cerebral, mas não herniado no canal vertebral, morre frequentemente no período neonatal. Os estudiosos têm opiniões diferentes sobre a patogénese da doença. Entre eles, a teoria da tração é a visão mais popular, que acredita que pacientes com espinha bífida e protuberância espinhal da medula espinhal, porque a medula espinhal é fixada na espinha bífida, no processo de crescimento e desenvolvimento, a coluna vertebral e medula espinhal crescem em velocidades diferentes, a medula espinhal não pode ser movida para cima de acordo com a situação normal resultando em tração para baixo na medula espinhal e tecidos cerebelares, que produz hérnia subcerebelar das amígdalas. Alguns estudiosos acreditam que a medula espinhal é principalmente limitada ao impacto de puxar na região lombossacral, segmento torácico acima raramente envolvido, enquanto pacientes com síndrome de embolia medular não são todos combinados com deformidade de hérnia tonsilar subcerebelar, de modo que a protuberância espinhal da medula espinhal não tem nada a ver com a hérnia tonsilar subcerebelar, mas a medula oblonga, o cerebelo, a medula espinhal, o osso occipital e as malformações primárias do cérebro no processo de desenvolvimento, a fossa craniana posterior é pequena em tamanho, o tecido cerebral cresce excessivamente para que alguns dos intracerebrais, ligamentares, vagos, parietais, sublinguais Os grupos posteriores de nervos cerebrais e raízes nervosas cervicais profundas, como vago, parassimpático e hipoglosso, são puxados para baixo, o forame magno do osso occipital e o canal vertebral do segmento cervical superior são preenchidos e a circulação do líquido cefalorraquidiano é impedida, com o desenvolvimento de hidrocefalia secundária à doença. A doença é frequentemente acompanhada por outras malformações da região craniocervical, como a espondilolistese da medula espinal e a herniação de tecido para fora do forame magno occipital. Enquanto a hérnia de tonsila cerebelar, a medula oblonga também tem diferentes graus de deslocamento para baixo, em casos graves, a medula oblonga pode ser completamente deslocada para o forame occipital magnum Isso causa flexão dorsal da medula oblonga, nervos cerebrais, nervos cervicais são puxados pelo achatamento da compressão da medula espinhal, herniação do tecido cerebral e da medula espinhal e as estruturas circundantes, oclusão do forame occipital magnum, o aqueduto cerebral médio ou quarto ventrículo da oclusão adesiva do forame magnum, a formação de hidrocefalia obstrutiva, que pode ser agravada pela hérnia de tonsila sub-cerebelar, a oclusão do forame mediano. A oclusão do forame mediano pode ser acompanhada por cavitação da medula espinhal ou outras malformações do forame magno occipital. Além disso, foi proposta a teoria da hidrocefalia, que sugere que a herniação subcerebelar das amígdalas se deve à compressão descendente da hidrocefalia em lactentes. O prolongamento das amígdalas cerebelares e a sua herniação extracraniana através do forame occipital é a base desta anomalia e, em casos graves, herniam para o canal espinal cervical superior, com a medula oblonga e o quarto ventrículo a estenderem-se simultaneamente para baixo. Em casos graves, a medula oblonga e o quarto ventrículo estendem-se para baixo ao mesmo tempo. A medula oblonga torna-se mais longa e hernia para o canal espinal, e a parte inferior do quarto ventrículo também hernia para o canal espinal, o que é uma caraterística importante desta malformação. Pode haver deslocamento para baixo do mesencéfalo, e pode ser combinado com a oclusão da piscina lateral da piscina da ponte e da piscina do anel. Manifestações clínicas A hérnia tonsilar subcerebelar tem um início lento e é mais comum no sexo feminino do que no masculino; as idades variam entre os 13 e os 68 anos, com uma média de 38 anos. O tipo I é mais comum em crianças e adultos, o tipo II é mais comum em bebés, o tipo III é mais comum no período neonatal e o tipo IV desenvolve-se frequentemente na infância. O sintoma mais comum da malformação é a dor, geralmente occipital, dor no pescoço e nos braços, dor radiante em queimadura, algumas dores localizadas, geralmente dor persistente, dor agravada pelo movimento do pescoço. Outros sintomas incluem tonturas, zumbidos, diplopia, marcha instável e fraqueza muscular. O tipo I pode ser clinicamente assintomático ou apresentar sintomas ligeiros dos nervos cerebrais e espinais posteriores. O tipo II está frequentemente associado clinicamente a défices motores e sensoriais dos membros inferiores e a sintomas cerebelares. O tipo III é mais comum em bebés e recém-nascidos e, clinicamente, há frequentemente défices motores e sensoriais dos membros inferiores, bem como sintomas de hidrocefalia, compressão do tronco cerebral e da medula espinal e sintomas cerebelares. Os sinais comuns incluem hiperreflexia dos membros inferiores e atrofia muscular dos membros superiores. A maioria dos doentes apresenta défices sensoriais, frequentemente com hiperalgesia nos membros superiores e propriocepção nos membros inferiores. O nistagmo é comum, ocorrendo em 43% dos casos. A fraqueza do palato mole com engasgamento é comum. O edema do disco ótico é raro, e as pessoas com edema do disco ótico tendem a ter tumores cerebelares ou pontinos. Diagnóstico De acordo com a idade de início, manifestações clínicas e exame auxiliar, o diagnóstico de hérnia tonsilar subcerebelar geralmente não é difícil, o exame de ressonância magnética da cabeça e pescoço, especialmente a imagem sagital, pode mostrar claramente o grau de hérnia tonsilar subcerebelar, bem como a hidrocefalia secundária e a doença cavernosa espinhal, que é uma base importante para o diagnóstico. 1 . A película plana cranioespinhal do crânio e do plano das vértebras cranianas pode mostrar suas deformidades ósseas combinadas, como depressão basal, fusão atlanto-occipital, espinha bífida, síndrome de Klippel-Feil. 2 . tomografia computadorizada A tomografia computadorizada é realizada principalmente através do canal vertebral e do contraste do pool cerebral e combinada com técnicas de varredura coronal e reconstrução sagital para mostrar várias alterações patológicas. Tipo I: A TC mostra: ① as tonsilas cerebelares são deslocadas para baixo e herniadas no canal vertebral em graus variados, e a imagem axial é como duas sombras de massa de tecido mole ovoide no lado dorsolateral da medula espinhal na extremidade superior do canal vertebral, que são continuadas para cima com o cerebelo. As imagens em pool e as vistas coronais são mais claras. No entanto, deve-se notar que as tonsilas cerebelares abaixo do forame magno do osso occipital ainda estão dentro da faixa normal dentro de 3 mm, entre 3 e 5 mm é uma anormalidade limite, e mais de 5 mm é um estado patológico. A medula oblonga e o quarto ventrículo estão em posição normal, mas o quarto ventrículo pode ser alargado. (iii) Pode ser acompanhado por hidrocefalia (0% ～ 40%). (4) É frequentemente combinado com doença cavernosa da medula espinhal, etc. Cerca de 1/3 ～ 1/2 pacientes têm deformidade de fusão cranio-vertebral. Tipo II: Além das manifestações do tipo I, há também alterações no crânio, dura-máter, plasmalema cerebral, ventrículos e piscinas nas manifestações da TC. Alterações cranianas e durais: a craniossinostose pode ser observada à nascença, que desaparece em 2-4 semanas ou meses após o nascimento. O cerebelo cresce na fossa craniana posterior estreita, pressionando e erodindo a vertente e a parte rochosa do osso temporal. Em casos ligeiros, o bordo posterior da parte rochosa torna-se plano ou côncavo e o canal auditivo interno torna-se mais curto; em casos graves, as duas partes rochosas e a vertente formam um leque que se projecta anteriormente e o forame occipital magno é alargado. Em casos graves, as duas áreas rochosas e o declive formam um leque convexo anterior, e o forame magno é alargado. Os exames de realce axial e coronal não mostram realce linear completo da falange ou interrupção do realce linear. O vérmis cerebelar liga-se à vizinhança do forame magno e estreita a fossa craniana posterior. O forame cerebelar está aumentado, perdendo a sua forma normal em “V” e formando uma forma em “U”. Diagnóstico diferencial A herniação das amígdalas subcerebelares deve ser diferenciada das lesões que ocupam o espaço intracraniano que resultam na herniação das amígdalas cerebelares para o forame occipital: no primeiro caso, as amígdalas têm frequentemente forma de língua e estão frequentemente associadas a outras malformações, enquanto no segundo caso, têm frequentemente forma cónica e podem estar associadas a sinais de lesões que ocupam o espaço intracraniano. Tratamento da doença O principal tratamento para a hérnia tonsilar subcerebelar é a cirurgia, que visa aliviar a compressão do forame occipital magno e das vértebras cervicais superiores no cerebelo, na medula espinal do tronco cerebral, no quarto ventrículo e noutras estruturas neurológicas da região, e isolar as aderências aracnóides do forame occipital magno e da medula cervical superior na medida do possível, para que os sintomas neurológicos possam ser aliviados e a hidrocefalia possa ser aliviada. A cirurgia deve ser efectuada em doentes com hidrocefalia obstrutiva ou aumento da pressão craniana, sintomas neurológicos óbvios como zumbido laríngeo, apneia, episódios cianóticos, síndrome de Homer, perda do reflexo de deglutição e disfunção cerebelar devido à compressão do tronco cerebral. Os procedimentos cirúrgicos incluem craniotomia suboccipital com descompressão da laminectomia cervical superior ou derivação do líquido cefalorraquidiano. Tem sido sugerido que a descompressão suboccipital é viável para o tipo I, enquanto que apenas a cirurgia de derivação é suficiente para o tipo II. Geralmente, é efectuada uma descompressão completa da fossa craniana posterior, ou seja, ressecção de parte da parte escamosa do osso occipital e da primeira ou segunda placa vertebral cervical, incisão da dura-máter e separação de aderências, e exploração do forame magno do quarto ventrículo. Para aqueles que não conseguem obter alívio da hidrocefalia obstrutiva através de intervenção cirúrgica, pode ser efectuada uma derivação do líquido cefalorraquidiano. Prognóstico Os doentes que cumprem as indicações para cirurgia devem ser operados precocemente. A cirurgia é mais eficaz dentro de 2 anos após o início dos sintomas, a dor pode ser aliviada após a cirurgia, a fraqueza dos membros não é fácil de melhorar, especialmente para aqueles com atrofia muscular, a taxa de melhoria da imagem cavernosa da medula espinhal pode ser tão alta quanto 90% ou mais, e a taxa de alívio sintomático pode ser de até 60-70%. Prevenção de doenças A principal preocupação é prestar atenção à gravidez das mulheres, aos cuidados de saúde perinatais para prevenir doenças e não usar medicamentos arbitrariamente, para evitar o nascimento de malformações congénitas.