Recomendações para o diagnóstico e tratamento da Síndrome de Tourette nas crianças

  Os distúrbios do tique (TD) são distúrbios neuropsiquiátricos complexos e crónicos que começam na infância e adolescência e que se caracterizam por rápidos, involuntários, súbitos, repetitivos, não rítmicos, estereotipados, com contracções motoras musculares únicas ou multi-site ou (e) contracções vocais. É classificado em três tipos clínicos: transtorno transitório do tique, transtorno motor ou vocal crónico e síndrome de Tourette, com base na idade de início, duração da doença, apresentação clínica e a presença de tiques vocais.
  I. Características clínicas
  1. características gerais: A idade de início é de 2 a 21 anos, sendo os 5 a 10 anos os mais comuns. A doença é geralmente mais grave com a idade de 10 a 12 anos; os machos são significativamente mais comuns do que as fêmeas, com uma razão macho/fêmea de 3 para 5:1.
  2. contracção muscular involuntária, sem propósito, rápida e estereotipada. Os tremores são complexos e variados. O contração motora é uma contracção involuntária, repentina e rápida dos músculos da cabeça, face, pescoço e ombros, tronco e membros; o contracção vocal é na realidade uma contracção da boca, nariz, garganta e músculos respiratórios, que vocalizam através do fluxo de ar do nariz, boca e garganta. Os tiques motores ou vocais podem ainda ser divididos em duas categorias, simples e complexas, e por vezes as duas não são facilmente distinguíveis. Ao contrário de outras perturbações do movimento, os tremores ocorrem na presença de uma função motora normal e não são persistentes. Os sintomas de contracções começam geralmente no rosto e progridem para os músculos da cabeça, pescoço e ombros, antes de se espalharem para o tronco e membros superiores e inferiores. Os tremores podem mudar de uma forma para outra, com novas formas de tremores a emergir constantemente. A frequência e intensidade dos contratempos flutua acentuadamente ao longo do curso da doença, com novos sintomas de contracção substituindo ou sobrepondo-se aos antigos. O quadro clínico é ainda mais complicado pelo facto de as crianças com um curso mais longo da doença fazerem por vezes uma tentativa rápida de mascarar os contratempos ou a vocalização, realizando outro movimento. Os sintomas de contracção vêm e vão frequentemente, e podem resolver-se espontaneamente, temporariamente ou ao longo do tempo, ou podem ser exacerbados ou reduzidos por certos estímulos. Os factores comuns que exacerbam os tiques incluem o stress, ansiedade, raiva, choque, excitação, fadiga, infecções, e ser recordado deles. Quarenta a 55% das crianças têm um tique sensorial que é precedido por um tique motor ou vocal e é considerado como um sintoma precursor. As contracções motoras ou vocais são susceptíveis de estar associadas ao alívio do desconforto local.
  3. co-morbilidade: Aproximadamente metade das crianças têm uma ou mais perturbações de comportamento psicológico co-ocorrentes, incluindo perturbações do défice de atenção e hiperactividade (TDAH), dificuldades de aprendizagem, perturbações obsessivas-compulsivas, perturbações do sono, perturbações do humor, comportamento auto-injugador, perturbações de conduta e ataques de raiva. Existem diferenças de género na ocorrência de co-morbilidades TD, com TDAH, dificuldades de aprendizagem, distúrbios de conduta e ataques de raiva que normalmente ocorrem com mais frequência nos homens, e distúrbios obsessivo-compulsivos e comportamento auto-injugador mais frequentemente nas mulheres do que nos homens. As co-morbidades aumentam a complexidade e a gravidade da desordem, afectando a aprendizagem da criança, o seu ajustamento social, a sua personalidade e desenvolvimento psicológico, e dificultando o tratamento e a gestão”.
  Diagnóstico
  1) Métodos de diagnóstico: Ainda não existem indicadores de diagnóstico específicos. Actualmente, o principal método de diagnóstico é a descrição clínica, baseada nos sintomas do carrapato da criança e nas manifestações de comportamento mental associadas. Por conseguinte, uma história detalhada é um pré-requisito para um diagnóstico correcto, e um exame físico, incluindo um exame psiquiátrico e testes auxiliares necessários, é também necessário para excluir outras doenças. EEG, neuroimagens e testes laboratoriais não são geralmente caracteristicamente anormais. Algumas crianças podem ter alterações não específicas, por exemplo, o EEG pode revelar uma diminuição ou assimetria de fundo em algumas crianças; a TC ou RM da cabeça pode mostrar alterações estruturais não específicas, tais como pequeno tamanho do núcleo caudado, corticais frontal e occipital ligeiramente finas, ligeiro alargamento dos ventrículos e aprofundamento da fissura lateral. O objectivo do exame é excluir lesões orgânicas nos gânglios basais, tais como hepatomegalia (doença de Wilson) e outras doenças orgânicas extrapiramidais.
  2. tipagem clínica: De acordo com as características clínicas e a duração da doença, pode ser dividida em três tipos: TD transitória, TD crónica e síndrome de Tourette (TS). O TD transitório é o tipo mais comum e é o mais suave, apresentando-se com um ou mais toques motores e/ou vocais e durando menos de um ano. O TD crónico é o tipo mais suave, apresentando um ou mais tiques motores e/ou tiques vocais, e durando mais de um ano, enquanto que o TD crónico é o tipo mais suave, apresentando tanto tiques motores como vocais, mas não necessariamente ambos, e durando mais de um ano. O termo “síndrome de Tourette” foi frequentemente utilizado no passado, uma vez que a incidência de obscenidades era inferior a um terço, não eram necessárias para o diagnóstico de Ts, e eram claramente pejorativas e foram abandonadas. O TD transitório pode levar ao TD crónico, e o TD crónico pode levar ao Ts.
  Alguns pacientes não podem ser colocados em nenhuma destas categorias e pertencem a outros tipos de TD que ainda não foram definidos, tais como aqueles com TD de início adulto (TD de início tardio). O TD refratário é um novo conceito que surgiu gradualmente nos últimos anos na neurologia e psiquiatria pediátrica, e refere-se a crianças com TD que não foram tratadas durante mais de um ano com medicamentos convencionais anti-TD, tais como o haloperidol e o tiopride, e cuja doença persiste. A DT também pode ser causada por uma variedade de doenças orgânicas, ou seja, a TD secundária, que deve ser clinicamente excluída. fenitoína, lamotrigina, etc.) e outros factores (por exemplo, AVC, traumatismo craniano, perturbações do desenvolvimento, doenças neurodegenerativas, etc.).
  3. avaliação da condição: Dependendo da gravidade da condição, pode ser classificada como suave, moderada ou grave. Suave (suave) significa que os sintomas de contorção são leves e não afectam a vida, aprendizagem ou actividades sociais da criança; moderados significa que os sintomas de contorção são graves mas têm menos impacto na vida, aprendizagem ou actividades sociais da criança; graves significa que os sintomas de contorção são graves e afectam significativamente a vida, aprendizagem ou actividades sociais da criança. A gravidade do tique também pode ser avaliada objectiva e quantitativamente com base em escalas de gravidade do tique, tais como a Escala de Gravidade do Tique Compreensivo de Yale. Além disso, quanto mais co-morbidades acompanham a TD, mais grave é a condição.
  4. critérios de diagnóstico: Pode basear-se na Classificação Internacional de Doenças, 10ª edição, no Manual de Diagnóstico e Estatística de Doenças Mentais, 4ª revisão (DSM-IV-TR) H. e na Norma Chinesa para Doenças Mentais e Diagnóstico, 3ª edição (CCMD.III). Actualmente, a maioria dos estudiosos na China e no estrangeiro tendem a adoptar os critérios de diagnóstico no DSM I 1V-TR, que são brevemente descritos como se segue.
  1) TD transitório.
  ①One ou mais contracções motoras e/ou vocais
  (ii) múltiplos episódios de contracções em 1 d, com episódios quase diários com duração mínima de 4 semanas, mas não superior a 1 ano
  (iii) nenhuma história anterior de TD ou Ts crónicas; (iv) iniciação antes dos 18 anos de idade
  ⑤ Os sintomas TD não são directamente causados por certos medicamentos (por exemplo, estimulantes) ou condições médicas (por exemplo, coréia de Huntington ou encefalite pós-viral).
  2) TD crónica.
  (i) um ou mais contracções motoras ou vocais que não ocorram simultaneamente durante o curso da doença
  ②Twitches ocorrem várias vezes por dia, seja diariamente ou intermitentemente, mas o intervalo não dura mais de 3 meses e a duração da doença é superior a 1 ano
  (iii) Não se encontram estabelecidos antes dos 18 anos de idade; (iv) Os sintomas da TD não são causados por certos medicamentos (por exemplo, estimulantes) ou condições médicas (por exemplo, coréia de Huntington ou encefalite pós-viral).
  3) TS.
  (i) Os vários torcicolos motores e um ou mais torques vocais durante o curso da doença, sem necessariamente ocorrerem ao mesmo tempo
  (ii) Os torcicolos podem ocorrer várias vezes por dia (geralmente em grupos) ou de forma intermitente, mas o intervalo não excede 3 meses, e a duração dos torcicolos é superior a 1 ano
  (iii) A localização, a frequência, a intensidade e a complexidade dos torcicolos variam com o tempo.
  (iv) O aparecimento dos tiques antes dos 18 anos de idade; (v) Os sintomas dos tiques não são directamente causados por certos medicamentos (por exemplo, estimulantes) ou condições médicas (por exemplo, córnea de Huntington ou encefalite após uma infecção viral).
  5. processo de diagnóstico: O diagnóstico clínico baseia-se numa história detalhada, exame físico e testes auxiliares relevantes. A criança deve ser entrevistada directamente para observar os tremores e manifestações comportamentais gerais e para esclarecer a prioridade, extensão, padrão evolutivo e sequência de sintomas. É importante notar que os sintomas da criança podem ser brevemente auto-controlados e podem facilmente ser ignorados e perdidos. O TD também pode ser mal diagnosticado, pois é frequentemente co-morbido com TDAH e transtorno obsessivo-compulsivo. É importante excluir a coréia reumática, hepatomegalia, epilepsia, tiques induzidos por drogas, tiques psicogénicos e outras doenças extrapiramidais.
  III. Tratamento
  Antes do tratamento, deve ser identificado o sintoma alvo, ou seja, o sintoma que tem maior impacto na vida quotidiana, aprendizagem ou actividades sociais da criança. A contracção é geralmente o sintoma alvo, enquanto que em alguns casos o sintoma alvo é um sintoma co-mórbido, tal como impulsividade hiperactiva e pensamentos obsessivo-compulsivos. Os princípios de tratamento são tanto farmacológicos como psico-comportamentais, com ênfase na individualização do tratamento.
  1. medicação: Para crianças com TD moderada a grave que afecta a vida diária, aprendizagem ou actividades sociais, se o tratamento psicológico comportamental por si só não for eficaz, é necessária medicação, incluindo bloqueadores dos receptores de dopamina, ā agonistas receptores e outros medicamentos. A medicação deve ser administrada durante uma certa duração e em doses adequadas, e não deve ser alterada ou interrompida prematuramente.
  1) Medicamentos comummente utilizados: Deve ser feita uma comunicação eficaz com os pais da criança antes da administração do medicamento, e deve ser dada atenção à monitorização dos efeitos adversos do medicamento. As drogas comummente usadas incluem principalmente as 4 categorias seguintes.
  1) Bloqueadores de receptores de dopamina: Estes são os medicamentos clássicos utilizados no tratamento de TD. Os fármacos normalmente utilizados são os seguintes: o haloperidol é normalmente utilizado em doses de 1-4 mg/d, 2-3 vezes/d, geralmente com uma dose igual de benzhexol (Antan) para prevenir possíveis reacções farmacogénicas extrapiramidais causadas pelo haloperidol; o tiopride, também conhecido como Tebri, é normalmente utilizado em doses de 150-500 mg/d, 2-3 vezes/d, com poucos e ligeiros efeitos secundários, incluindo tonturas, fraqueza, sonolência, reacções gastrointestinais, etc; Risperidona é normalmente utilizada em doses de 1 a 3 mg/d, 2 a 3 vezes/d, com efeitos secundários comuns tais como insónia, ansiedade, irritabilidade, dor de cabeça e aumento de peso; Aripiprazole foi experimentado no tratamento de crianças com TD e obteve bons resultados. A dose recomendada é de 5-20mg/d, l-2 vezes/d. Os efeitos secundários comuns são náuseas, vómitos, dores de cabeça, insónia, sonolência, irritabilidade e ansiedade. Existem muitos outros medicamentos nesta categoria, tais como perfenazina, olanzapina, quetiapina, ziprasidona, sertindole, praziquantel, butilquinazida, fluphenazina e trifluoperazina, todos eles com alguns efeitos anti-twitch e pouco utilizados em clínicas pediátricas.
  ②Central ā agonistas receptores: o agonista receptor comummente utilizado é um agonista receptor d, especialmente para crianças com TD que têm TDHD co-mórbido; a dose terapêutica comummente utilizada é 0,1-0,3mg/d, 2-3 vezes/d; aqueles que são pouco tolerados a preparações orais podem ser tratados com adesivo de colistina; o fármaco tem menos efeitos secundários, algumas crianças parecem sedadas, algumas crianças parecem ter tonturas, dores de cabeça, Fraqueza, boca seca, irritabilidade, hipotensão postural ocasional e intervalo P-R prolongado. A Guanfacina é também um medicamento de primeira linha utilizado para o tratamento de TD+ADHD. Há pouca experiência em pediatria na China, e a dose terapêutica normalmente utilizada é de 1-3 mg/d, 2-3 vezes/d. Os efeitos secundários comuns incluem sedação ligeira, fadiga e dores de cabeça.
  ③Selective Inibidores da recaptação de 5-hidroxitriptamina: novos antidepressivos, tais como fluoxetina, paroxetina, sertralina, fluvoxamina, etc., têm efeitos anti-interrupção; combinados com risperidona podem produzir efeitos sinérgicos; também utilizados no tratamento da desordem obsessivo-compulsiva TD+.
  Clonazepam, valproato de sódio, topiramato e outros medicamentos têm efeitos anti-DT, dos quais a dose terapêutica de clonazepam é 1-2 mg/d, 2-3 vezes/d, os efeitos secundários comuns são sonolência, tonturas, fraqueza, vertigens, etc.; a dose terapêutica de valproato de sódio é de 15-30 mg/(kg-d), deve ser dada atenção aos efeitos secundários, tais como perturbações da função hepática; a dose terapêutica de topiramato é de 1-4 mg∥(kg-d ), e deve ser dada atenção aos efeitos secundários tais como perda de apetite, perda de peso, distúrbios de transpiração e perturbações cognitivas. As crianças com TD refractária devem ser encaminhadas para psiquiatria ou neurocirurgia funcional para tratamento farmacológico ou neuromodulatório adicional. O uso de drogas moduladoras multi-receptoras em combinação ou a exploração de novas drogas tornou-se uma tendência no tratamento de TD refractários.
  2) Opções de tratamento farmacológico.
  ①Preferred drogas: tiopride, permetrina, sulpiride, aripiprazole, colistina, guanfacina, etc. podem ser usadas. Começar com a dose mais baixa e aumentar gradualmente a dose (uma vez a cada 1 a 2 semanas) para a dose terapêutica alvo.
  (ii) Tratamento intensivo: Após a doença ser basicamente controlada, a dose de tratamento tem de ser continuada durante pelo menos 1 a 3 meses e é dado tratamento intensivo.
  O objectivo do tratamento intensivo e de manutenção é consolidar o efeito terapêutico e reduzir as recaídas.
  ④ Descontinuação: Após a fase de manutenção, se a doença for totalmente controlada, pode ser considerada uma redução gradual do medicamento, com um período de redução de pelo menos 1 a 3 meses. Se os sintomas se repetirem ou piorarem, retomar a medicação ou aumentar a dose. ⑤ Combinação de drogas: Quando a utilização de uma única droga só pode melhorar parcialmente os sintomas, ou quando existem co-morbilidades, pode ser considerada uma consulta neurológica e pode ser considerada uma combinação de drogas; a TD refratária também requer uma combinação de drogas.
  2.Non-tratamento farmacológico
  1) Terapia psico-comportamental: É um instrumento importante para melhorar os sintomas de tic, intervir nas co-morbilidades e melhorar o funcionamento social. Para crianças com bom ajustamento social, a maioria dos tratamentos psico-comportamentais só por si podem ser eficazes. O primeiro passo é fornecer aconselhamento psicológico à criança e aos pais, para que o estado psicológico da criança possa ser ajustado e a sensação de estigma possa ser eliminada. Ao mesmo tempo, pode ser dada terapia comportamental, incluindo treino de inversão de hábitos, prevenção de exposição e resposta, treino de relaxamento, reforço positivo, auto-monitorização, exercícios de desvanecimento e terapia comportamental cognitiva. O treino de inversão de hábito e a exposição e prevenção da resposta são a primeira linha de terapia comportamental.
  2) Terapia de neuromodulação: A terapia de neuromodulação como a estimulação magnética transcraniana repetitiva, biofeedback electroencefalográfico e estimulação transcraniana por micro-corrente pode ser experimentada para crianças com TD refractária. A estimulação cerebral profunda é mais eficaz, mas é invasiva e invasiva, e é principalmente adequada para o tratamento de crianças mais velhas (com mais de 12 anos de idade) ou adultos com TD refractária a drogas.
  3. tratamento de co-morbidades
  I) Co-morbid ADHD (TD+ADHD): a co-morbidade clínica mais comum. Um agonista ā, como o colistina, pode ser preferido, com efeitos tanto anti-interrupção como de melhoria da atenção. A tomoxetina não induz ou exacerba os tiques e é também indicada para crianças com TD que têm TDHD co-mórbido. Existe um risco potencial de exacerbar ou induzir contracções com estimulantes centrais, mas a evidência clínica não é consistente e existem experiências bem sucedidas de utilização do metilfenidato na prática clínica para o tratamento de TD+ADHD. A utilização de doses convencionais de bloqueadores dos receptores de dopamina (por exemplo, tiopirido) em combinação com pequenas doses de estimulantes centrais (por exemplo, metilfenidato, 1/4 a 1/2 da dose convencional) é agora geralmente defendida para o tratamento de crianças com TD+ADHD, que podem controlar eficazmente os sintomas de TDAH sem efeitos significativos nos sintomas de carraças na maioria das crianças.
  2) Co-morbidades de outras perturbações comportamentais: por exemplo, dificuldades de aprendizagem, perturbações obsessivas-compulsivas, perturbações do sono, perturbações do humor, comportamento auto-injugador, perturbações de conduta, etc., devem ser tratadas com treino educacional, intervenções psicológicas, medicação combinada e encaminhamento atempado para a psiquiatria infantil para tratamento abrangente juntamente com o TD.