A síndrome de Tourette começa na infância e na adolescência e caracteriza-se por tiques motores e/ou vocais involuntários, repetitivos e rápidos em um ou mais músculos, que podem ser acompanhados por desatenção, hiperatividade, movimentos ou pensamentos obsessivo-compulsivos e outros sintomas comportamentais. Existem três tipos clínicos: tiques transitórios (frequentemente designados por síndrome de Tourette), tiques motores ou vocais crónicos e síndrome de Tourette (ST, síndrome de Tourette-Obscura), que é uma perturbação de tiques vocais e multimotores combinados, sendo a ST a mais típica e os tiques transitórios os mais comuns. A etiologia desta perturbação ainda não foi elucidada, mas relatórios de investigação recentes sugerem que pode dever-se à interação de factores genéticos, neurobioquímicos, psicológicos e ambientais durante o desenvolvimento infantil. Factores genéticos Muitas investigações familiares e de gémeos descobriram que a síndrome de Tourette e a ST são mais comuns entre os membros da família de crianças com ST, com uma taxa de incidência de 10% a 66%. A taxa de homozigotia de crianças gémeas com ST é mais elevada, com uma consistência monozigótica que varia entre 75% e 95% e uma consistência bizigótica que varia entre 8% e 23%. O modo de hereditariedade da ST é geralmente considerado como autossómico incompleto dominante ou poligénico, e é uma doença hereditária com características complexas controladas por múltiplos genes microeficazes. Existe uma elevada prevalência de epistasia nos homens (quase 100%) e uma prevalência mais baixa nas mulheres (70%). O local de ação do gene pode ser o sistema dopaminérgico do mesencéfalo. Fatores neurobioquímicos O início dos transtornos de tiques pode envolver vários sistemas neurais e diferentes neurotransmissores, incluindo os sistemas dopaminérgicos centrais, 5-hidroxitriptaminérgicos, noradrenérgicos, colinérgicos, ácido gama-aminobutírico (GABA) ergico, e opióides. As perturbações numa ou nalgumas destas redes neuronais podem levar a perturbações no equilíbrio dos neurotransmissores, resultando em disfunção neurológica. Factores orgânicos Muitos estudos sugerem que a ST é uma doença orgânica. Os exames imagiológicos revelaram um ligeiro aumento dos ventrículos, um aprofundamento marcado da fissura lateral, cavidades interesfenoidais e uma atrofia cortical ligeira em algumas crianças. Os exames de tomografia por emissão de positrões (PET) revelaram taxas metabólicas excessivas de glicose nos gânglios basais, córtex frontal e lobos temporais bilateralmente em crianças com ST. Estudos recentes sugeriram que as anomalias no desenvolvimento de partes específicas dos gânglios basais, do córtex frontal e do sistema límbico podem ser a causa da ST, com lesões centradas nos gânglios basais e anomalias estruturais e funcionais do circuito neural córtico-sub-basal-gânglio-tálamo-cortical (CSTC). Factores psicossociais A causa da ST pode estar relacionada com factores de stress, como a exposição a traumas intensos ou a outros acontecimentos importantes da vida. Eventos stressantes maternos durante a gravidez, anormalidades na relação mãe-filho, rejeição e eventos de vida stressantes são fatores de risco para o desenvolvimento posterior de transtornos de tiques. O stress pós-natal pode aumentar o início ou exacerbar os sintomas em indivíduos geneticamente susceptíveis. Fatores neuroimunes 20-25% dos transtornos de tiques estão associados com danos auto-imunes pós-infecciosos, dos quais cerca de 10% estão associados com infeção estreptocócica beta-hemolítica do grupo A. As crianças com transtornos de tiques muitas vezes têm uma história de infecções virais ou bacterianas 4-6 semanas antes do início dos sintomas. A relação entre os fatores infecciosos e os transtornos de tiques não é clara, e é possível que vários patógenos causem tiques, causando danos às estruturas neurais correspondentes (por exemplo, gânglios basais e CSTC) através de ataque direto ou reações imunes cruzadas. Outros Anomalias perinatais Estudos descobriram que há uma alta prevalência de anomalias perinatais em crianças com transtornos de tiques, por isso pensa-se que fatores perinatais também podem estar envolvidos no desenvolvimento de transtornos de tiques. O nascimento prematuro, os nascimentos gemelares, as reacções graves no primeiro trimestre da gravidez, os factores maternos (mau humor, tabagismo, álcool, café, etc.), e as perturbações fetais ou neonatais (asfixia intra-uterina, infecções intra-uterinas, enrolamento do cordão umbilical, asfixia neonatal, baixo peso ao nascer, encefalopatia isquémica-hipóxica neonatal, hemorragia intracraniana, etc.) são factores que predispõem a danos cerebrais no feto ou no recém-nascido, o que é um fator de risco para o desenvolvimento da síndrome de Tourette. Alimentação Foi encontrada uma correlação positiva entre o consumo de alimentos que contêm cafeína, açúcar refinado e edulcorantes e o agravamento da síndrome de Tourette. O consumo de corantes, aditivos e bebidas pode exacerbar os sintomas da perturbação de Tourette, o que pode dever-se ao facto de a digestão e absorção de determinados ingredientes nos alimentos poderem interagir com os sistemas dopaminérgico e 5-hidroxitriptaminérgico, resultando num desequilíbrio do equilíbrio dos neurotransmissores no cérebro. Tem sido relatado que o consumo frequente de fast food ocidental e de alimentos folhados também está associado a sintomas de tiques, o que pode estar relacionado com o elevado teor de chumbo nestes alimentos. Considera-se geralmente que os factores dietéticos desempenham um papel menor na etiologia das perturbações de tiques, mas podem ter um efeito sobre a gravidade dos tiques. Medicamentos Tem sido relatado que doses elevadas de antipsicóticos ou estimulantes centrais, certos medicamentos antiepilépticos podem causar transtornos de tiques, bem como vários tipos de envenenamento (por exemplo, envenenamento por vespa, envenenamento por mercúrio, envenenamento por monóxido de carbono, etc.). Outras deficiências aumentadas de chumbo, zinco ou ferro no sangue também podem estar associadas a distúrbios de tiques.