O raquitismo hipofosfémico é uma doença óssea genética rara que é herdada de várias formas, incluindo o X-linked dominante (XLH), autossómico dominante e autossómico recessivo, e está associada a mutações nos genes PHEX, FGF23 e DMP1/ENPP1 respectivamente. XLH é o tipo mais comum de raquitismo hipofosfémico, com uma prevalência de 1/20.000 na população. É uma doença monogénica com um fenótipo que contém o genótipo causador. O tratamento regular com doses elevadas de vitamina D activa de longo curso e terapia combinada de fosfato oral deve ser acompanhado regularmente durante o tratamento com monitorização rigorosa de possíveis complicações que possam surgir com o tratamento, tais como depósitos de cálcio renal, hiperparatiroidismo secundário ou esporádico, hipertensão, hipertensão arterial, etc. Devido à complexidade da apresentação clínica da XLH, existe uma elevada taxa de diagnóstico incorrecto, especialmente em crianças após os 2 anos de idade que continuam a apresentar sinais de raquitismo, têm maus resultados com o tratamento convencional e têm deformidades esqueléticas progressivamente crescentes dos membros inferiores.