Uma doença óssea metabólica comum em crianças, um grupo de perturbações esqueléticas causadas pela reabsorção deficiente do fosfato dos túbulos renais devido a causas primárias ou provocadas, e perda de grandes quantidades de fósforo da urina, resultando na redução do fósforo sanguíneo e na mineralização óssea deficiente. O modo de herança mais comum é o dominante ligado ao X, com o gene causal PHEX, que tem uma prevalência de 1:20.000 em nascidos vivos e é responsável por mais de 80% dos raquitismo da hipofosfatástase familiar. A herança dominante ligada ao X significa que a doença irá desenvolver-se se apenas um dos genes causadores for transportado. Se uma mãe tiver o problema, o seu filho tem 50% de hipóteses de herdar a doença. Se um rapaz tem o problema, o seu filho também tem 50% de hipóteses de contrair a doença. A incidência é igual para ambos os sexos. Há uma certa possibilidade de a doença ser uma mutação espontânea, o que significa que o gene PHEX não é anormal no sangue dos pais, mas a anormalidade é detectável no sangue da criança. A doença pode ser tratada e é mais eficaz se tratada cedo, regularmente e com monitorização regular dos indicadores do metabolismo do cálcio sanguíneo e do fósforo, tais como cálcio, fósforo, AKP, PTH e 25-hidroxi-D3. É importante estar ciente tanto da sub-dose que conduz a maus resultados de tratamento como da prevenção da hipercalcemia devido a uma dose demasiado elevada de rogaine. O departamento de endocrinologia pediátrica do hospital é capaz de realizar o diagnóstico genético e o diagnóstico pré-natal da doença.