A principal causa do baixo teor de fósforo familiar anti-raquitismo é a reabsorção do fósforo nos túbulos renais proximais e no intestino, resultando num baixo teor de fósforo sanguíneo, um produto de fósforo de cálcio de <30, calcificação óssea deficiente, e uma conversão deficiente de 25(oh)2d3 para 1,25-(oh)2d3, levando a doenças ósseas. O gene causador está localizado no cromossoma X p22.31-p21.3. Manifestações clínicas: (1) História familiar. É mais comum nas fêmeas e é menos grave; nos machos é menos comum e é mais grave. (2) A maioria dos casos desenvolve-se após a idade de 1 ano e torna-se gradualmente mais pronunciada com pernas em forma de "O", um passeio de pato, inversão do cotovelo, inversão do joelho e valgo do joelho nos membros inferiores, e crescimento lento. (3) Deformação pulpar e danos que resultam em perda prematura dos dentes de leite, deformação e defeitos do esmalte. Testes laboratoriais: (1) Diminuição do fósforo sanguíneo: geralmente mostra uma diminuição moderada de 0,48-0,96 mmol/L, com um aumento acentuado da fosfatase alcalina. O cálcio sanguíneo é normal e os níveis da hormona paratiróide são normais. (2) Aumento da excreção de fósforo urinário. (3) Radiografias: alargamento da epífise óssea longa, alterações de escovagem e escavação, osteoporose e densidade óssea irregular, frequentemente secundária a lesões ósseas hiperparatiróidas.