Raquitismo osteomalacia associado ao tumor: também conhecido como osteomalacia associada a tumores e raquitismo osteomalacia hipofosforoso associado a tumores tem características clínicas semelhantes às do raquitismo hipofosforoso resistente à vitamina D. Foi relatado pela primeira vez por Prader em 1959 num caso de uma menina de 11 anos que desenvolveu raquitismo grave e hipofosfatássia e hiperuricemia com tumor de células gigantes da caixa torácica no espaço de um ano; os raquitismo resolvidos após a remoção do tumor e quase 100 casos foram relatados até à data. Os tumores associados podem ocorrer em adultos e crianças e podem ser localizados em tecido mole ou osso, mais frequentemente tumores benignos do tecido mesodérmico. Nuovo et al. contaram 372 casos e descobriram que os tumores ósseos representavam 56,3%, metade dos quais estavam localizados nos ossos longos, seguidos pelos tumores ósseos cranianos e incluindo os do seio mandibular, paranasal e septal; 43,05% eram tumores de tecido mole, principalmente nos membros inferiores, e podiam estar localizados na pele Os tumores são na sua maioria benignos e incluem hemangiomas, hemangiossarcomas, tumores fibrovasculares, tumores mesenquimais de osso, neurofibromas múltiplos, condromas, tumores de células gigantes osteoblastomas e Doenças não neoplásicas (displasia fibrosa e mieloma múltiplo maligno, cancro da mama cancro da próstata, carcinoma de células de aveia, etc.). A maioria dos tumores são pequenos com uma média de 1 a 4 cm com um mínimo de 0,5 cm e um máximo de 15 cm. As características clínicas são o raquitismo progressivo da hipofosfatase e a osteocondrose numa criança ou adulto de outra forma saudável. Os doentes apresentam fraqueza muscular grave, miopatia proximal, dor na zona lombar, caixa torácica e nos pés, e podem apresentar deformidades do membro pélvico-espinhal e fracturas patológicas. Análises laboratoriais: fósforo sanguíneo normal com baixo teor de cálcio, fósforo urinário aumentado, PTH normal e calcitonina, 25-(0H)D3 normal, frequentemente reduzido 1,25-(0H)2D3 aumentou a fosfatase alcalina no sangue, aumentou o HOP urinário, e também relatou aminoácidos glicosúria glicosúria. As manifestações de osteomalacia e tumores de Rickets podem ocorrer simultaneamente ou com anos de intervalo. Em raquitismo, a osteomalacia pode preceder a detecção de tumores por l a 13 anos, com uma média de 5 anos, pelo que alguns dos raquitismo idiopáticos e esporádicos de osteomalacia previamente diagnosticados podem ser raquitismo tumoral de osteomalacia. A patogénese da doença ainda não é bem compreendida. A maioria dos estudiosos acredita que o tumor pode libertar um factor ou substância que actua directamente no túbulo proximal do rim, inibindo a absorção do fósforo e causando uma diminuição do fósforo sanguíneo e um aumento do fósforo urinário. Foi também descoberto que extractos de células tumorais podem inibir directamente a actividade de lα-hidroxilase no rim sem um aumento da AMPc intracelular, sugerindo que esta substância é diferente de, por exemplo, PTH. Vários relatórios de casos também confirmaram anomalias na vitamina D e uma diminuição na 25-(OH)D3. Estudos recentes mostraram também que o extracto destes tumores é uma substância peptídeo, não lipídica solúvel, não resistente ao calor e à hidrólise triáptica, com um peso molecular de 8-25 kD, o que inibe o co-transporte Na-P na borda da escova do epitélio tubular renal proximal para reabsorver o fósforo, e também altera a função dos túbulos renais proximais, causando assim uma série de alterações patológicas. Em conclusão, é importante que muitos tumores clínicos sejam associados à osteocondrose de raquitismo e este dano deve ser cuidadosamente procurado no diagnóstico da osteocondrose de hipofosforo resistente ao raquitismo. A excisão destes tumores faz ricochete e osteocondrose pode ser curada sem tratamento. Quando não é encontrado tumor ou quando tumores malignos não podem ser removidos, então é necessária a suplementação com fósforo e alfacalcidol, na mesma dose e da mesma forma que na hipofosfatemia familiar ligada ao X.