O hipotiroidismo congénito (CH) é uma condição em que uma deficiência de hormonas da tiróide está presente no nascimento. É a desordem endócrina mais comum nas crianças que causa atraso mental. A prevalência de CH na China é de aproximadamente 1 em 2000, com mais fêmeas do que machos e uma relação fêmea/homem de 2:1. Como o CH em recém-nascidos pode ser assintomático ou suave, os grupos de rastreio de recém-nascidos é uma ferramenta importante para o diagnóstico precoce do hipotiroidismo congénito. Desde a introdução do rastreio de recém-nascidos CH na China, mais de 50% dos recém-nascidos são rastreados para hipotiroidismo todos os anos. Apresentação clínica A maior parte do hipotiroidismo congénito nasce com sinais clínicos mínimos ou nulos, o que está relacionado com o efeito protector das hormonas tiroideias maternas através da placenta. Os sinais e sintomas clínicos do hipotiroidismo neonatal são atípicos e a maioria são ligeiros. Os sinais clínicos incluem nascimento vencido, gigantismo, grito rouco, letargia, dificuldades de alimentação, prisão de ventre, icterícia atrasada, tónus muscular baixo, hipotonia, hipermobilidade, fontanela não fechada, ponte nasal baixa, cianose perinasal e perilabial, língua gigante, pilosidade, hérnia umbilical, pele seca, florida, má circulação periférica e, em alguns casos, bócio. Diagnóstico 1. rastreio do hipotiroidismo congénito em papel de filtro de sangue O método de rastreio do hipotiroidismo congénito na China é recolher sangue total de recém-nascidos 3 dias após o nascimento em papel de filtro de sangue seco e medir os níveis de TSH. Este método é útil para detectar hipotiroidismo primário e hiper-TSH, mas pode não ser detectado em crianças com hipotiroidismo central e elevação atrasada de TSH. 2. teste confirmatório da hormona sérica da tiróide Medição da FT4 (ou T4 total) e do TSH; se o TSH sanguíneo aumentar e a FT4 diminuir, é diagnosticado hipotiroidismo congénito. Se a TSH do sangue estiver aumentada e a FT4 for normal, o diagnóstico é de hiper TSHemia. Se o TSH for normal ou reduzido e o FT4 for reduzido, o diagnóstico pode ser de hipotiroidismo secundário ou central. 3. outros testes relacionados 1. captação e varredura nuclear da tiróide 2. ultra-som da glândula tiróide: pode avaliar com precisão o desenvolvimento da glândula tiróide e a presença ou ausência de bócio, mas é menos sensível do que uma varredura nuclear na determinação de glândulas tiróides ectópicas. Uma glândula tiróide alargada indica frequentemente perturbações da síntese de hormonas da tiróide. 3. radiografias: A ossificação retardada do fémur distal no ortopantomograma do joelho de um recém-nascido sugere possível hipotiroidismo intra-uterino Tratamento O momento do início do tratamento, a dose e a manutenção do tratamento até aos 2-3 anos de idade estão intimamente relacionados com o nível final de inteligência da criança. O tratamento é geralmente levothyroxina (L-T4), que é utilizada para trazer o sangue FT4 e TSH de volta à gama normal o mais rapidamente possível. O tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível. A dose inicial de tratamento L-T4 de 10-15 μg/kg.d (aproximadamente 37,5 a 50 μg/d) deverá colocar a FT4 e TSH na gama normal após 2 semanas de tratamento. Com base nos resultados do rastreio de recém-nascidos com mais de 2 sinais clínicos ou com centros de ossificação retardada no fémur distal e valores significativamente elevados de TSH no esfregaço de filtro de sangue seco (valor inicial de rastreio TSH acima de 30 mU/L) deve ser iniciado imediatamente o tratamento com L-T4 sem esperar pelos resultados do teste de sangue venoso. O tratamento também deve ser iniciado imediatamente se a ecografia da tiróide revelar uma tiróide ausente ou hipoplásica. Os recém-nascidos que não cumpram estes critérios devem aguardar os resultados da análise ao sangue venoso antes de decidir se devem ou não dar tratamento. A maioria dos endocrinologistas pediátricos acredita que os pacientes com FT4 e TSH normais acima dos 10 mU/L às 2 semanas de idade devem ser tratados. Para aqueles que não recebem tratamento, a FT4 e a TSH devem ser revistas a cada 2-4 semanas para observar as tendências, e se a FT4 ou a TSH permanecerem anormais, o tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível. A gestão de bebés cujo TSH permanece consistentemente 6-10mu/l durante o primeiro mês de vida é ainda controversa e é necessário um acompanhamento próximo da função tiroideia para os bebés nesta situação. Para bebés pequenos, os comprimidos de L-T4 devem ser esmagados e tomados numa colher com um pouco de água ou leite, não numa garrafa, e evitar a administração concomitante com alimentos ou medicamentos que possam reduzir a absorção de LT4, tais como leite de soja, ferro, cálcio, bilirrubina, fibra e tioglicolato de alumínio. As doses subsequentes de manutenção L-T4 são individualizadas e ajustadas de acordo com as concentrações de FT4 e TSH do sangue. O FT4 sanguíneo deve ser mantido dentro da gama normal média a superior e o TSH deve ser mantido dentro da gama normal. Outras crianças podem parar a medicação durante 1 mês aos 2-3 anos de tratamento regular. Se o TSH for aumentado ou acompanhado por uma redução do FT4, o L-T4 deve ser administrado para toda a vida; se a função da tiróide for normal para o hipotiroidismo temporário, parar a medicação e acompanhar regularmente, alguns pacientes terão a re-elevação do TSH. Se ocorrer a re-elevação do TSH, o tratamento tem de ser reiniciado.