VHL significa síndrome de von Hippel-Lindau, uma síndrome de cancro renal familiar. Nesta síndrome, os pacientes nascem com uma mutação numa secção do cromossoma 3. Os pacientes com esta mutação estão predispostos a desenvolver cancro renal em combinação com tumores do olho, cérebro, medula espinal, pâncreas e glândulas supra-renais, sendo quase todos caracterizados por um fornecimento de sangue rico.
Tumores de nefrónio em doentes com BVS são quase sempre carcinoma celular claro do rim, que tende a ocorrer numa idade mais jovem, geralmente nos anos 20 e 30, e muitos doentes desenvolverão mais do que um tumor renal durante a sua vida. A maioria destes tumores são pequenos e menos agressivos, mas se for permitido o seu crescimento, existe ainda o risco de metástases distantes.
O facto de o cancro renal ser a causa de morte mais comum na síndrome da BVS torna ainda mais importante levar a sério os tumores renais. Nesta forma familiar de cancro renal, o consenso actual entre os oncologistas é que se o tumor crescer até um tamanho próximo dos 3cm, deve ser eliminado por cirurgia ou ablação (crioablação ou ablação por radiofrequência). A cirurgia ou outras técnicas que preservam a unidade renal podem preservar o máximo de função renal possível e salvar o doente das dificuldades da diálise.
VHL é herdada de uma forma autossómica dominante, o que significa que metade dos filhos de um paciente herdará o gene mutante e eventualmente desenvolverá a doença. A maioria das pessoas com BVS têm cancros renais familiares, tumores cerebrais, tumores oculares e muito mais.
Então, uma vez suspeita desta síndrome, o paciente precisa de ser avaliado para todos os sintomas possíveis da BVS, incluindo TC (tomografia computorizada) ou RM (ressonância magnética) para examinar o cérebro e a medula espinal, e é necessário solicitar uma consulta de oftalmologia. Os testes genéticos também devem ser considerados e todos os membros da família devem ser informados de que também estão em risco e precisam de ser avaliados o mais cedo possível.