Relatamos um caso de síndrome de MELAS/Leigh sobreposta com mielopatia cervical que progride rapidamente e se deteriora, descrevendo as suas características clinicopatológicas, a evolução da doença e as características da mutação genética. MÉTODOS: Paciente do sexo feminino, 13 anos de idade, que desenvolveu dormência e tensão de ambos os membros inferiores após escalada de montanha em março de 2012, com convulsões frequentes do membro inferior esquerdo, acompanhadas de 1 episódio de perda de consciência e marcha instável, e a ressonância magnética no hospital local sugeriu que o pedúnculo cerebral direito e o córtex frontal tinham sinais anormais, e a faixa medular cervical de C2-C6 tinha sinais anormais; o líquido cefalorraquidiano era normal; e o líquido cefalorraquidiano era normal. “Recebeu alta hospitalar com choque de metilprednisolona e tratamento com gamaglobulina, e teve alta em dezembro de 2012 com início súbito de náuseas e vómitos, tremores dos membros com incontinência urinária e dormência e fraqueza dos membros direitos, e a RM mostrou que havia novos focos no hemisfério cerebelar esquerdo, tálamo bilateral e córtex frontal bilateral, e que os focos do pedúnculo cerebral e do córtex frontal direito tinham sido aumentados. Recebeu alta do hospital local como “esclerose múltipla” com terapêutica de choque com metilprednisolona e, em 2013-2-22, desenvolveu fraqueza do lado direito dos membros e convulsões do lado direito dos membros e da face. A bioquímica do líquido cefalorraquidiano, de rotina, o índice de IgG era normal, as bandas oligoclonais do líquido cefalorraquidiano e a aquaporina 4 eram negativas. 3-17, por causa das convulsões do lado esquerdo da boca, a ressonância magnética mostrou novos focos bilaterais do lobo parietal. 4-13, por causa das convulsões acompanhadas de inconsciência, falta de ar chegou ao departamento de emergência do hospital, análise de gases sanguíneos Ph 6.848, PO2 65.5, ácido lático no sangue 18 mmol / L, intubação traqueal foi dada, corrigindo o ácido e outros tratamentos, e no dia seguinte foi extubado, a ressonância magnética mostrou novas lesões bilaterais do lobo parietal. A ressonância magnética mostrou múltiplas novas lesões no mesencéfalo, cerebelo e lobo parietal bilateralmente. 24 de abril, ela desenvolveu mioclonia, excitação, irritabilidade, diplopia binocular, ataxia e nistagmo horizontal binocular, e recebeu alta com recuperação parcial de uma nova lesão no tronco cerebral e no cerebelo. 7-28, ela desenvolveu dor de cabeça e náusea, pressão arterial de 80/45 mm Hg, distúrbios da motilidade ocular, que progrediram para dificuldade respiratória, letargia e falta de resposta, e sua pontuação na GCS foi de 7 pontos. 7 pontos, a ressonância magnética sugeria cerebelo bilateral, ponte cerebral, medula oblonga, novos focos mesencefálicos. a 11 de agosto, fraqueza respiratória súbita, diminuição da pressão arterial, confusão, saturação de oxigénio a 60%, foi entubado, respiração assistida por ventilador. a 20 de agosto, transferido para o hospital local em coma superficial, existia respiração espontânea, agitação espontânea ocasional dos membros, o sinal do barorreflexo bilateral era positivo. a 22 de setembro, quando teve alta e foi para casa, o doente tinha consciência clara, não conseguia falar, conseguia abrir os olhos e o lado direito da cabeça estava no lado direito do cérebro, mas não estava consciente. Conseguiu abrir os olhos e houve retração do membro direito com estimulação da dor, tendo falecido no hospital local em 2013-10-26 após ter novamente convulsões e coma. Resultados: A biópsia muscular foi realizada em 2013-2-28, a coloração enzimática mostrou fibras vermelhas quebradas e a microscopia eletrónica sugeriu um número e morfologia mitocondriais anormais. A sequenciação do ADNmt do sangue total sugeriu uma mutação 13094T>C, os resultados do ADN muscular sugeriram uma mutação quase pura 13094T>C, confirmando o diagnóstico de doença mitocondrial. Foi iniciado um tratamento de manutenção com fármacos protectores mitocondriais, como a coenzima Q10, a leucovorina e a vitamina B2. CONCLUSÃO: Este é o primeiro relato de uma mutação 13094T>G que causa a síndrome MELAS/Leigh na China; a presença de mielopatia cervical é rara na doença mitocondrial; o curso da doença com recaídas frequentes, exacerbações e mesmo a morte, apesar da terapia com fármacos protectores mitocondriais, é diferente do dos doentes com a mutação 3243A>G.