Hipotiroidismo ou subdesenvolvimento do joelho da tiroide: a causa mais comum, cerca de 90% do hipotiroidismo congénito deve-se a um desenvolvimento deficiente da glândula tiroide, duas vezes mais frequente nas raparigas do que nos rapazes, e em 1/3 dos casos a glândula tiroide está completamente ausente. A glândula tiroide pode estar subdesenvolvida durante a fase intra-uterina ou pode tornar-se ectópica à medida que migra para baixo, para um local entre a posição subungueal e a posição normal da glândula tiroide, que em humanos normais está localizada na cartilagem tiroide cervical inferior anterior. Na maioria dos casos, a glândula tiroide está parcial ou totalmente privada da sua função secretora e a maioria das crianças nasce com uma deficiência de hormonas da tiroide, embora apenas algumas possam desenvolver sintomas de deficiência alguns anos após o nascimento. A causa desta insuficiência da tiroide ainda não foi elucidada e pode estar relacionada com qualidades genéticas e mecanismos imunomediados. 2) Defeitos na via de síntese da tiroxina: A segunda causa mais comum de hipotiroidismo congénito. Este defeito pode ocorrer em qualquer um dos processos de síntese da hormona tiroideia e é sobretudo uma doença autossómica recessiva. 3) Deficiência da hormona tirotropical: O hipotiroidismo causado por uma secreção deficiente da hormona tirotropical pela glândula pituitária está geralmente associado a hipopituitarismo idiopático ou a defeitos de desenvolvimento do hipotálamo e da pituitária, sendo a deficiência da hormona de libertação da hormona tirotropical a causa mais comum. 4) Hipotiroidismo endémico por deficiência de iodo: é causado por uma carência de iodo na dieta da mulher grávida, resultando em hipotiroidismo no feto durante o período embrionário devido à deficiência de iodo. 5) Hipotiroidismo transitório do recém-nascido: é causado pela entrada de anticorpos bloqueadores do recetor da tirotropina da mãe no feto através da placenta.