Masculino: Malformação do pénis (curto, fletido, desviado) Circuncisão Circuncisão Pénis oculto Fissura uretral superior e inferior Estenose uretral Rutura da uretra posterior Seio geniturinário Apêndice vaginal Criptorquidia Agenesia testicular Incontinência anal após atresia anal Feminino: Hipertrofia do clítoris Agenesia vaginal Estenose vaginal Atresia vaginal Encurtamento vaginal Apêndice vaginal Vagina dupla (septo vaginal) Relaxamento vaginal Reconstrução do hímen Seio geniturinário Hipospádia feminina Incontinência urinária congénita Fístula uretral vaginal Fístula vaginorretal Malformação sexual Pseudo-hipergamia masculina Hipoplasia testicular Biossíntese anormal da testosterona (defeito enzimático) Hipoplasia das células de Leydig ou defeito do recetor de LH/hCG Síndrome de feminização testicular (defeito do recetor de androgénios) Síndrome de resistência dos ductos de Müller (síntese, bioatividade ou recetor anormais do MIF num homem com desenvolvimento normal dos órgãos sexuais) Síndrome de Klinefelter (47, XXY, também conhecido como hipoplasia testicular congénita ou microcefalia primária) Pseudo-hermafroditismo feminino Hiperplasia adrenocortical congénita (deficiência enzimática que produz excesso de androgénios) Ingestão ou produção materna de excesso de androgénios (“transtirretina”, tumores) Síndrome de Turner (45, X, hipoplasia congénita dos ovários) Hermafroditismo verdadeiro (coexistência de testículos e ovários) Anomalias psicossexuais —- Perturbações de predisposição sexual (o sexo auto-identificado contradiz o sexo biológico normal)