O raquitismo da hipofosfatástase familiar manifesta-se como uma herança dominante ligada ao X, com pacientes do sexo masculino a passar a doença a raparigas e pacientes do sexo feminino a passá-la tanto a rapazes como a raparigas; ocasionalmente, alguns casos são autossómicos recessivos; alguns casos são também esporádicos. Os métodos de prevenção são baseados nos utilizados para as doenças congénitas. As causas das doenças congénitas são complexas e incluem infecções durante a gravidez, idade avançada, consanguinidade, radiação, produtos químicos, auto-imunidade, e anomalias no material genético. As medidas preventivas são as mesmas que para outros defeitos de nascença, e a fim de reduzir e inverter a incidência de defeitos de nascença em recém-nascidos, a prevenção deve ser levada a cabo desde o pré-concepção até ao pré-natal. 1, o exame médico pré-matrimonial na prevenção de defeitos de nascença desempenha um papel activo. A dimensão do papel depende dos itens e conteúdo do exame, incluindo principalmente o exame serológico (como o vírus da hepatite B, sífilis espiroquetas, VIH), exame do sistema reprodutor (como o rastreio de inflamação cervical), exame físico geral (como a tensão arterial, electrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, história médica passada pessoal, etc., para fazer um bom trabalho de aconselhamento sobre doenças genéticas. As mulheres grávidas devem evitar, tanto quanto possível, factores nocivos. Isto inclui manter-se longe do fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases voláteis e nocivos, metais pesados tóxicos e nocivos, etc. O rastreio sistemático de defeitos congénitos é necessário durante os cuidados pré-natais durante a gravidez, incluindo exames regulares de ultra-sons, rastreio serológico e, se necessário, testes cromossómicos. Em caso de descobertas anormais, é necessário determinar se a gravidez deve ser interrompida; se o feto está seguro no útero; se existem sequelas após o nascimento, se são tratáveis, qual é o prognóstico, etc. Devem ser tomadas medidas práticas de diagnóstico e tratamento. 3. as técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas. (1) Cultura de líquido amniótico e testes bioquímicos relacionados (a amniocentese deve ser realizada às 16-20 semanas de gestação); (2) Medição do sangue materno e do líquido amniótico alfa-fetoproteína; (3) Imagiologia por ultra-sons (pode ser utilizada por volta do 4º mês de gestação); (4) Exame radiográfico (após o 5º mês de gestação), que é útil para diagnosticar malformações do esqueleto fetal; (5) Determinação da cromatina sexual das células das vilosidades coriónicas (aos 40-70 dias de gestação), que prevê o sexo do feto e ajuda no diagnóstico de X (vi) aplicação de análise de ligação genética; e (vii) fetoscopia. As técnicas acima referidas são utilizadas para prevenir o nascimento de fetos com doenças genéticas graves e malformações congénitas.