Os arcos palatinos altos são mais frequentemente vistos na síndrome de Marfan e caracterizam-se por membros alongados, dedos dos pés (dedos dos pés), braços com os dedos afastados mais achatados do que o comprimento do corpo, mãos penduradas sobre os joelhos e a parte superior do corpo mais comprida do que a parte inferior do corpo. Deformidade da cabeça longa, face estreita, arco palatino alto, orelhas grandes e baixas. Há pouca gordura subcutânea, pouco desenvolvimento muscular e pele enrugada no peito, abdómen e braços. Tónus muscular baixo, com um físico anquilosado. Os ligamentos, tendões e cápsula articular são alongados e frouxos, e as articulações estão hiperextensas. O tórax do funil, corpo cavernoso, cifose, escoliose e espinha bífida são por vezes vistos. As lesões cardiovasculares afectam principalmente a aorta, a válvula aórtica e a válvula mitral e são a principal causa de morte. Como a doença é muito característica, pode ser descrita como imediatamente reconhecível. Os arcos palatais altos são a principal manifestação da síndrome de Marfan. O principal risco desta doença são as lesões cardiovasculares, especialmente o aneurisma aórtico combinado, que deve ser detectado e tratado numa fase precoce. O diagnóstico é feito com base na apresentação clínica dos três principais sinais de alterações esqueléticas, oculares e cardiovasculares e da história familiar. Existem duas categorias clínicas: aqueles com os três sinais são chamados completos, enquanto aqueles com apenas dois são chamados incompletos. A forma mais fácil de diagnosticar a síndrome de Marfan é por ecocardiografia, que pode ser realizada em todos os casos de suspeita, e posterior confirmação por RM (ressonância magnética). Em pacientes mais jovens e mais altos com pneumotórax, o exame físico e a história familiar devem ser notados para excluir a possibilidade de coexistência da síndrome de Marfan. A síndrome de Marfan é diagnosticada se o paciente tiver uma história familiar e dilatação típica da raiz da aorta, aneurisma de coarctação da aorta, lesão da válvula mitral e prolapso do cristalino com sinais esqueléticos positivos. Na revisão de 1996 dos critérios de diagnóstico da síndrome de Marfan, vários critérios maiores e menores são listados nas áreas de osso, olho, cardiovascular, pulmão, pele e envelope corporal, membrana dura (espinal), e história genética familiar, respectivamente. Aqueles sem história familiar ou genética precisam de ter critérios maiores que correspondam a mais de dois sistemas diferentes e envolvam mais de três pontos de órgãos para serem diagnosticados com a síndrome de Marfan.