VISÃO GERAL
A hiperlipoproteinemia tipo I (hipertriacilglicerolemia exógena; lipemia familiar induzida por gordura; hipercoeliacemia) é uma doença hereditária relativamente rara causada por disfunção da lipoproteína lipase ou da proteína apo-II que interage com a lipase, o que resulta numa diminuição da depuração de coelíacos e VLDL, e triacilgliceróis do sangue.
Etiologia
A hiperlipoproteinemia tipo I é uma doença autossómica recessiva rara observada principalmente em crianças pequenas com dor abdominal. A hiperlipoproteinemia tipo I é desencadeada pela gordura da dieta e, devido à deficiência de lipase, causa hiperquimotripsia com deposição de lipoproteínas nas vísceras e na pele.
Sintomas
As crianças e os jovens apresentam as dores abdominais da pancreatite, uma erupção cutânea rosa-amarelada de depósitos de gordura (xantomas), sobretudo nas zonas de compressão e na superfície dos músculos extensores; podem também estar presentes placas retinianas e hepatoesplenomegalia. Uma dieta gordurosa pode exacerbar os sinais e sintomas ao provocar uma acumulação de partículas celíacas na circulação.
Rastreio
Uma elevação significativa dos triacilgliceróis pode resultar num plasma leitoso, e a refração da luz pelas partículas celíacas produz uma consistência leitosa que se acumula no plasma como uma camada de óleo leitoso quando deixada a 4°C durante 24 horas, que tem valor diagnóstico quando coberta com plasma clarificado. A atividade da lipoproteína lipase não é restaurada após a injeção de heparina de tipo IV (lipólise pós-heparina). Se o plasma sob a emulsão estiver turvo, o VLDL e os triacilgliceróis também estão elevados (hiperlipoproteinémia de tipo V).
Diagnóstico
O diagnóstico da hiperlipoproteinemia de tipo I pode ser confirmado através da combinação de manifestações clínicas, testes lipídicos, ecografia e biópsia de tecido local. Os principais pontos de diagnóstico são os dois pontos seguintes.
1. existem sintomas como dor abdominal, tumor amarelo, versão da retina, hepatoesplenomegalia.
2. o plasma é leitoso, e a refração da luz pelas partículas celíacas produz uma consistência leitosa, que é colocada em um ambiente de 4 ℃, e após 24 horas há uma camada de acúmulo de óleo leitoso no plasma.
Tratamento
Em resposta à cólica abdominal, o primeiro passo é o jejum, a sedação com solução salina isotónica ou solução de dextrose a 5%, ou a aplicação sintomática de medicamentos sedativos ou analgésicos. A dieta a longo prazo deve ser limitada a uma ingestão máxima de gordura de 15-30 g/dia, e a gordura deve ser rica em triacilgliceróis de cadeia ramificada.