Recentemente, tanto os pais de crianças que frequentam consultas externas como os pais de crianças que consultam a Internet não compreendem a necessidade de efetuar um teste cromossómico em crianças do sexo feminino com baixa estatura e mostram-se relutantes em fazê-lo. Gostaria de explicar o seguinte. Há uma doença que só as crianças do sexo feminino têm, as do sexo masculino não têm e, antes da puberdade, estas crianças têm sobretudo baixa estatura, e a grande maioria dos endocrinologistas pediátricos ou endocrinologistas pediátricos do Departamento de Pediatria, esta doença é a síndrome de Turner (o nome inglês é síndrome de Turner, o nome chinês é hipoplasia congénita dos ovários). Trata-se de uma doença causada por anomalias cromossómicas congénitas. Os cromossomas femininos normais são 46,XX, se o cariótipo for 45,XO, ou seja, se faltar um cromossoma sexual X, ou 46,XXP ou 46,XXq ou as suas quimeras, de acordo com as quais o diagnóstico da síndrome de Turner pode ser feito. Devido à anomalia dos cromossomas sexuais, os ovários são incapazes de crescer e de se desenvolver, pelo que são um tecido fibroso estriado sem folículos primordiais e sem óvulos. As características clínicas são a baixa estatura, raramente ultrapassando os 150 cm de altura na idade adulta, a linha do cabelo baixa no pescoço, mesmo até aos ombros, e um decote curto e grosso. Mais de metade do pescoço tem a pele solta, um pescoço com membranas desde o processo mastoide atrás da orelha até ao pico do ombro (conhecido como puberdade cervical), um peito largo e em forma de escudo, cotovelos virados para fora, mamilos deslocados para fora, estenose aórtica congénita, com amenorreia e não desenvolvimento das características sexuais secundárias, aumento da FSH no corpo e um nível extremamente baixo de estrogénio. Qualquer tratamento para esta doença não irá promover o desenvolvimento dos ovários e não irá restaurar a função reprodutiva da doente. O objetivo do tratamento é promover a altura, estimular o desenvolvimento da mama e dos órgãos reprodutores, etc. É por isso que é importante fazer um teste cromossómico para verificar se se trata da síndrome de Turner se a baixa estatura for numa rapariga.