O teste genético da talassemia é um teste de ADN PCR realizado através de amostra de sangue, e o critério diagnóstico é o relatório do teste de biologia laboratorial. Actualmente, a talassemia é simplesmente dividida em talassemia alfa e talassemia beta, sendo ambas determinadas geneticamente. Se o feto estiver em risco de talassemia grave, é importante que os pais tomem a iniciativa no diagnóstico pré-natal para minimizar o risco; o diagnóstico genético identificará se o feto é geneticamente talassémico e, em caso afirmativo, a gravidez terá de ser interrompida.