O teste genético da talassemia é um teste de DNA PCR realizado através de amostra de sangue, e o critério de diagnóstico é um relatório de teste biológico do laboratório; se o feto estiver em risco de desenvolver talassemia grave, os pais precisam de tomar a iniciativa de realizar o diagnóstico pré-natal para minimizar o risco; o diagnóstico genético identifica se o feto tem o tipo genético de talassemia grave, e se assim for, a gravidez precisa de ser interrompida. De um ponto de vista eugénico, uma criança com β – a doença de Alassaemia Maior terá um impacto na sociedade e imporá um pesado encargo financeiro à família, por exemplo, o custo do tratamento de transfusão de ferro é de cerca de RMB 10.000 por um mês e RMB 100.000 por um ano.