Os principais sintomas da artrite xantogranulomatosa são a pigmentação amarelo-acastanhada da pele, da esclerótica e da córnea, a coloração azulada das orelhas, do nariz e da cartilagem, as margens negro-acinzentadas da membrana timpânica e, frequentemente, a diminuição da audição. A falta de ácido urónico oxidase no organismo impede que os metabolitos intermédios da fenilalanina e da tirosina (ácido urónico) continuem a ser oxidados e decompostos, acumulando-se no organismo. Isto provoca o escurecimento da pele, da esclerótica e da cartilagem, bem como a hiperpigmentação da cartilagem e de outros tecidos conjuntivos causada pelo ácido urónico, e a artrite degenerativa da coluna vertebral e das grandes articulações periféricas. Por outro lado, o ácido negro urinário é excretado na urina, onde é alcalinizado e oxidado, escurecendo a urina, daí o nome acidúria negra. A doença é uma perturbação genética rara e é rara. A prevalência foi registada no estrangeiro como sendo de 3-5 casos por milhão de habitantes. Como o ácido úrico tende a depositar-se na cartilagem, degenera as articulações. É frequentemente observada clinicamente como artrose e é por isso chamada artropatia da doença amarelo-acastanhada. Quais são os testes para tornar a orelha, o nariz e a cartilagem azuis? 1 . Exame de ácido preto na urina A urina fica preta após o repouso ou alcalinização e fica marrom após a adição do reagente do ponto. 2 . Exame radiográfico (1) Alterações da coluna vertebral. Protrusão posterior significativa da coluna torácica e hiperflexão da coluna lombar. As vértebras são osteoporóticas, com formação de esporão ósseo nas bordas das vértebras em estágios avançados. Existe uma extensa degeneração degenerativa dos discos intervertebrais com calcificação laminar e uma peculiar sombra dupla transversal calcificada de densidade aumentada numa forma oval plana e fina, paralela entre si e separada por uma camada translúcida. O envolvimento do disco intervertebral é extenso, particularmente na coluna lombar. O espaço intervertebral é marcadamente estreito. (2) A degenerescência pode ocorrer nas articulações do ombro e do joelho, com calcificação dos ligamentos tendinosos e estreitamento da articulação sacro-ilíaca com osteosclerose subarticular. Está também presente a calcificação da cartilagem na sínfise púbica, com erosão do osso subcondral. A calcificação pode também ocorrer nos tendões e nos tecidos moles periarticulares ligados à cabeça do fémur, ao acetábulo, ao trocânter maior, ao trocânter menor e à tuberosidade ciática. Podem ser efectuados testes especiais para o ácido urónico por espetrofotómetro ou por enzimas especiais para determinar o teor de ácido urónico no sangue e na urina. Os principais sintomas da doença são a pele acastanhada, a pigmentação da esclerótica e da córnea, orelhas, nariz e cartilagem azulados, rebordo timpânico cinzento-escuro e, frequentemente, audição reduzida. Os depósitos de ácido úrico nas válvulas aórtica e mitral provocam o endurecimento das válvulas e o aparecimento de um sopro. Nos homens, a doença está frequentemente associada a cálculos negros na próstata. As alterações ósseas e articulares afectam normalmente primeiro a coluna vertebral, seguida do joelho, ombro e anca. A incidência de espondilolistese é de 10% a 15%, com mais homens do que mulheres. O doente queixa-se de dor lombar e, ao exame da placa lombar, a convexidade anterior desaparece, com uma ligeira deformidade corcunda e uma postura semelhante à da espondilite anquilosante.