Os principais sintomas da artrite castanho-amarelada são a pigmentação amarelo-acastanhada da pele, da esclerótica e da córnea, a coloração azulada das orelhas, do nariz e da cartilagem, a coloração cinzento-escura da membrana timpânica e a perda de audição. O organismo não possui a enzima ácido urónico oxidase, pelo que os metabolitos intermédios da fenilalanina e da tirosina (ácido urónico) não podem ser mais oxidados e decompostos, acumulando-se no organismo. Isto provoca o escurecimento da pele, da esclerótica e da cartilagem, bem como a hiperpigmentação da cartilagem e de outros tecidos conjuntivos, e artrite degenerativa da coluna vertebral e das grandes articulações periféricas. Por outro lado, o ácido negro urinário é excretado na urina, onde é alcalinizado e oxidado, resultando numa cor mais escura, daí o nome acidúria negra. Trata-se de uma doença genética rara e é rara. Como é que se verifica se a orelha, o nariz e a cartilagem ficam azuis? Os doentes com esta doença nascem sem sintomas, para além da oxidação da urina colocada, que se torna castanho-escura e faz com que as fraldas fiquem pretas. Só depois dos 20 a 30 anos de idade é que se desenvolve uma série de sintomas devido aos depósitos excessivos de ácido úrico negro. Os principais sintomas desta doença são uma pigmentação amarelo-acastanhada da pele, da esclerótica e da córnea em todo o corpo, as orelhas, o nariz e a cartilagem podem ficar azuis, a membrana timpânica fica negra-acinzentada nos bordos e a audição é frequentemente reduzida. Os depósitos de ácido úrico nas válvulas aórtica e mitral provocam o endurecimento das válvulas e o aparecimento de um sopro. Nos homens, a doença está frequentemente associada a cálculos negros na próstata. As alterações ósseas e articulares afectam normalmente em primeiro lugar a coluna vertebral, seguida do joelho, ombro e anca. A incidência de espondilolistese é de 10% a 15%, com mais homens do que mulheres. O doente queixa-se de dores lombares e, ao exame da placa lombar, verifica-se uma perda de pronação, uma ligeira deformação corcunda e uma postura semelhante à da espondilite anquilosante. Verifica-se uma rigidez progressiva da coluna vertebral, degeneração dos discos intervertebrais, estreitamento, calcificação, formação de osso marginal, envolvimento dos ligamentos intervertebrais e eventual anquilose óssea. A degeneração do tecido articular das extremidades devido à pigmentação, à perda de elasticidade da cartilagem articular, ao espessamento da fibrose sinovial, à erosão do osso subcondral e às alterações quísticas com osso denso e esclerótico e redundância óssea pode levar à anquilose articular. A membrana sinovial é vilosa e hiperpigmentada e existem restos de cartilagem hiperpigmentada no líquido articular. As radiografias mostram alterações da coluna vertebral com protrusão posterior significativa da coluna torácica e hiperflexão da coluna lombar. A coluna vertebral é osteoporótica e há formação de esporões ósseos nos bordos das vértebras em fases avançadas. Verifica-se uma degeneração extensa dos discos intervertebrais com calcificação laminar e uma peculiar sombra dupla transversal calcificada de densidade aumentada oval fina e plana, paralela entre si e separada por uma camada translúcida. O envolvimento dos discos intervertebrais é extenso, particularmente na coluna lombar. O espaço intervertebral é marcadamente estreito. As articulações do ombro e do joelho podem ser degenerativas, os ligamentos tendinosos podem estar calcificados e a articulação sacro-ilíaca está estreitada com osteosclerose subarticular. A calcificação da cartilagem na sínfise púbica também está presente e há erosão óssea subcondral. A calcificação também pode ocorrer nos tendões e nos tecidos moles periarticulares ligados à cabeça do fémur, ao acetábulo, ao trocânter maior, ao trocânter menor e à tuberosidade ciática.