I. Definição A definição da ILAE 2010 é agora comummente utilizada: incapacidade de alcançar a liberdade de apreensão sustentada, apesar da aplicação de dois medicamentos antiepilépticos correctamente seleccionados e tolerados (isoladamente ou em combinação). O diagnóstico e o diagnóstico diferencial da epilepsia fármaco-refractária A epilepsia fármaco-refractária representa aproximadamente 20%-40% da população epiléptica. Os pacientes com epilepsia refractária que são incapazes de controlar eficazmente as suas convulsões correm um risco significativamente mais elevado de morte acidental do que aqueles com outras epilepsia, e têm um impacto grave no emprego, psicologia, vida e no crescimento e desenvolvimento das crianças. Portanto, um diagnóstico atempado e correcto da epilepsia refractária permitirá que diferentes níveis de médicos e especialistas em epilepsia forneçam tratamento e serviços mais eficazes aos pacientes. No entanto, o diagnóstico de epilepsia refractária ainda não está totalmente acordado, e a primeira ênfase no diagnóstico é na aplicação “regular” de “dois” medicamentos. A aplicação regular do medicamento significa que o medicamento correcto é seleccionado e aplicado em doses suficientes e durante um período de tempo suficiente, mas se o paciente descontinuar o medicamento antes de atingir uma concentração terapêutica eficaz porque os efeitos secundários não são tolerados, isto não pode ser considerado uma aplicação regular. Em segundo lugar, qualquer forma de convulsão (incluindo a aura) que ocorra durante o tratamento, ou que seja desencadeada por privação de sono, menstruação, febre, etc., deve ser considerada “não controlada eficazmente”. Há um debate sobre quanto tempo a apreensão livre após o tratamento é considerada como controlo completo, mas é geralmente aceite que o triplo da duração do período interictal mais longo antes do tratamento, ou 12 meses livres de apreensão (o que for mais longo), é considerado como controlo completo após o tratamento. Além disso, o diagnóstico de epilepsia refractária deve ter em conta factores como os efeitos secundários das drogas, o impacto das convulsões sobre a psicologia, a vida e o trabalho, e o desenvolvimento infantil. Antes de se poder fazer um diagnóstico de epilepsia fármaco-refractária, deve ser feito um historial detalhado e o historial de medicação e o EEG deve ser reinterpretado para descartar a pseudo-“epilepsia refractária”. A epilepsia pseudo-intraível pode ser causada por: 1. diagnóstico incorrecto. 2. 2. encenação de apreensões inexactas. 3. escolha inapropriada de medicamentos. 4. dosagem inadequada ou sobredosagem. 5. má adesão dos doentes, etc. Portanto, em pacientes com convulsões clínicas frequentes que não são bem controladas por medicação, as seguintes questões devem ser abordadas de forma gradual: 1. se a convulsão é uma convulsão, uma convulsão combinada com uma pseudo convulsão ou apenas um evento sem convulsões. Os eventos convulsivos não-epilépticos que podem ser mal diagnosticados como epilepsia refratária incluem convulsões psicogénicas, distúrbios do sono, distúrbios do movimento, síncope, ataques isquémicos transitórios, arritmias cardíacas, e distúrbios metabólicos. 2. se uma causa definitiva e factores precipitantes podem ser identificados. 3) Redeterminação do tipo de convulsões ou síndrome de epilepsia. 4. revisão sistemática dos tratamentos anteriores, incluindo tipos de DEA, doses, efeitos secundários e níveis sanguíneos, e se o uso inadequado de drogas antiepilépticas levou a um aumento das crises, por exemplo, a carbamazepina é ineficaz na acatisia e nas crises mioclónicas, mas também as aumenta. A adesão do paciente, quer ele não tenha tomado a sua medicação a tempo, tenha abusado do álcool, tenha ficado acordado até tarde, etc. A inteligência, o nível de conhecimento e o estado psicológico do paciente também devem ser avaliados. A identificação precoce da epilepsia fármaco-refractária Após um paciente ser diagnosticado com epilepsia, o tempo a ser diagnosticado com epilepsia fármaco-refractária varia dependendo da síndrome ou da causa das convulsões: alguns pacientes podem ser diagnosticados muito cedo, enquanto outros precisam de ser observados e seguidos durante muito tempo para serem diagnosticados com epilepsia fármaco-refractária devido ao pequeno número de convulsões que precisam de ser confirmadas para estarem em remissão completa. A identificação precoce de epilepsia refractária é, portanto, benéfica para o encaminhamento precoce para um centro de epilepsia abrangente para avaliação e selecção do tratamento adequado, bem como para a educação precoce e preparação do paciente e família sobre possível estigma, depressão, desempenho académico reduzido, morte súbita inesperada, etc. É também benéfico para o paciente e família estar ciente e considerar o mais cedo possível múltiplas opções de tratamento para além da terapia medicamentosa, melhorando assim o prognóstico do paciente. Melhorar o prognóstico do doente. Os doentes diagnosticados com epilepsia do lóbulo temporal (especialmente epilepsia do lóbulo temporal medial com esclerose hipocampal) têm uma probabilidade significativamente maior de alcançar uma remissão completa das convulsões com tratamento cirúrgico do que os que estão sob medicação a longo prazo, que é uma forma previsível de epilepsia refractária com bons resultados cirúrgicos e deve ser tratada cirurgicamente o mais cedo possível. A identificação precoce de epilepsia refractária deve ser considerada de duas perspectivas: 1. identificação precoce de síndromes que são propensas a evoluir para epilepsia refractária. Alguns doentes com epilepsia clínica são susceptíveis de ter epilepsia refractária desde o início do diagnóstico, em vez de à medida que a condição evolui. Estas epilepsia refratária incluem vários tipos específicos de síndromes epilépticas: as comuns são a síndrome de Otahara (encefalopatia epiléptica infantil precoce), espasmos infantis, síndrome de Lennox-Gastaut, síndrome de Rasmussen, epilepsia do lobo temporal medial, e o riso encaixa nas malformações hipotalâmicas. 2. identificação precoce dos factores de risco para o desenvolvimento de epilepsia refractária a drogas. Os factores de risco que predispõem à epilepsia refratária incluem: (1) Uma má terapia inicial com medicamentos antiepilépticos. (2) Encefalopatia epiléptica dependente da idade. (3) A presença de crises frequentes antes do diagnóstico e tratamento da epilepsia. (4) História de epilepsia de estatuto persistente. (5) Apreensões activas prolongadas. (6) Etiologia clara, tal como esclerose hipocampal, anomalias de desenvolvimento cortical, tumores, focos traumáticos de amolecimento, dupla patologia, etc.