A flacidez dos membros inferiores ou circunferencial é um sintoma de uma perturbação do metabolismo dos sais aquosos do tipo síndrome de Barth. A causa primária da doença não é conhecida com certeza. A maioria dos estudiosos acredita que se trata de uma doença autossómica recessiva. Quais são então as possíveis causas da paralisia flácida periférica ou dos membros inferiores? Segue-se uma explicação das causas: Patogénese A causa desta doença é ainda inconclusiva. A maioria dos estudiosos acredita que se trata de uma doença autossómica recessiva. Há relatos de cinco de nove irmãos numa família e quatro casos em duas gerações consecutivas. As modernas técnicas de biologia molecular também revelaram que a síndrome de Bartter é causada por mutações no gene da proteína de transporte de iões no epitélio tubular renal. Foram identificadas mutações no gene Na-K-2Cl-, localizado em 15q12-21, com 16 exões e codificando 1099 aminoácidos, na síndrome de Batter infantil, tendo sido identificadas mais de 20 mutações. A síndrome de Bartter clássica é causada por mutações no gene CICNKB, localizado em 1q38, que codifica um canal de Cl basolateral com 687 aminoácidos, tendo sido identificadas cerca de 20 mutações. A síndrome de Bartter do adulto, também conhecida como síndrome de Batter-Gietlman, é causada por mutações no gene do canal Na-K sensível à tiazida (SCI12A3), localizado em 16q913 e que codifica um canal de 1021 aminoácidos, tendo sido identificadas até 40 mutações. Também foram identificadas mutações no gene do canal de potássio (ROWK) em alguns doentes. A síndrome de Batter pode, portanto, ser identificada como uma síndrome clínica causada por mutações em vários destes genes de canais iónicos.