A patogénese da LVNC tem sido um tema quente de investigação nos últimos anos, e embora tenham sido estudados vários modelos murinos, estes permanecem pouco claros. A conclusão mais comum até à data é que o grande número de miotubos é causado pela regulação anormal da proliferação celular, diferenciação e maturação durante a formação da parede ventricular, particularmente a influência da via de sinalização NOTCH, mas também existem outras hipóteses. A epidemiologia da LVNC tem até agora carecido de dados definitivos, pelo que a LVNC é ainda considerada uma anomalia rara e a sua prevalência real não é clara. A literatura relata que a CNVLe é responsável pelas três cardiomiopatias de topo. O aumento da incidência relatada nos últimos anos está intimamente relacionado com o aumento da consciência clínica e a melhor resolução das imagens de ultra-sons. O reconhecimento da elevada agregação familiar e a ênfase no rastreio ultra-sonográfico de familiares de primeiro grau também tem sido um factor. O Departamento de Cardiologia Pediátrica do Hospital Beijing Anzhen intensificou o rastreio de familiares de primeiro grau para a CNV desde 2012. 120 crianças com CNV foram predominantes e todos os 240 dos seus pais completaram a ecocardiografia, com 21 casos de CNV (21/240, 8,8%), incluindo 6 casos de função sistólica do ventrículo esquerdo acentuadamente reduzida na UCG (EF< 55%), representando 28,6% dos 21 pais, e EF< 50% em 4 casos, o que é um número alarmante. Além disso, a maioria destes pais rastreados não apresentava sintomas clínicos óbvios. Embora nos faltem dados epidemiológicos sobre LVNC na China, a atenção e medição detalhada das trabéculas miocárdicas por ultra-sons cardíacos irá certamente promover uma maior consciência clínica da LVNC, e o rastreio por ultra-sons de familiares de primeiro grau com LVNC pré-existentes irá, por sua vez, detectar pacientes com doenças cardíacas potencialmente graves e proporcionar uma intervenção precoce para melhorar o prognóstico.