Talvez ainda se lembre da dança requintada e chocante “Thousand Hands Guanyin” na Gala do Festival da Primavera em 2005. Enquanto ficámos impressionados com as habilidades de dança requintadas dos artistas surdos, também suspirámos pelo mundo silencioso em que vivem. Em 2006, o segundo inquérito por amostragem de pessoas com deficiência na China mostrou que o número total de pessoas com deficiência no país era superior a 80 milhões, com 27,8 milhões de pessoas com deficiência auditiva e de fala, incluindo 20,04 milhões com deficiência auditiva, representando 24,16% do número total de pessoas com deficiência, e 800.000 crianças surdas com menos de 7 anos de idade com deficiência auditiva e de fala. O número de crianças surdas com menos de 7 anos de idade é de 800.000 e está a aumentar à razão de 30.000 novas crianças por ano. A surdez na infância é muito comum, com uma média de uma a três crianças com deficiência auditiva por cada 1.000 nascimentos. A surdez causa dores tremendas tanto aos pais como às crianças e é um desastre para a família média. Alguns pais levam os seus filhos surdos para todo o lado para procurarem ajuda médica, apenas para ficarem desiludidos. Algumas crianças nascem com audição normal, mas pouco depois experimentam perda auditiva e flutuações sem razão aparente; outras crianças são mesmo deixadas num mundo de silêncio para o resto das suas vidas. Felizmente, somos agora capazes de diagnosticar a surdez geneticamente e identificar os “culpados” da surdez para que possamos intervir atempadamente. Isto porque temos uma melhor compreensão dos mecanismos pelos quais a surdez ocorre. Estas surdezes que ocorrem na infância podem ser divididas em duas categorias principais de acordo com a causa: surdez não genética e surdez genética, sendo cada categoria responsável por cerca de metade da surdez. As causas da surdez não genética estão principalmente relacionadas com muitos factores, tais como infecções virais (por exemplo, constipações) na mãe durante a gravidez ou na criança após o nascimento, medicamentos, lesões congénitas, asfixia hipóxica, e peso prematuro; a surdez genética é causada pela presença de mutações patológicas no material genético – genes – associadas à surdez; GJB2, PDS e genes mitocondriais GJB2, PDS e mitocondriais são os genes mais frequentemente mutados. Estas mutações genéticas podem ocorrer em surdez hereditária recessiva. A pequena dimensão das famílias na China, actualmente, não tem frequentemente surdez a ocorrer na família, mascarando a causa da surdez. De facto, ambos os pais devem ser portadores de uma certa mutação genética para que um quarto dos seus filhos contraia a doença, enquanto que os pais têm audição normal. Portanto, em famílias monoparentais, a doença manifesta-se sobretudo como um caso epidémico, enquanto que em famílias com várias crianças pode por vezes ser vista em mais de dois membros da família. Com o avanço da tecnologia genética e a sua aplicação na medicina, tornou-se possível descobrir a causa da surdez utilizando o diagnóstico genético da surdez. O diagnóstico genético da surdez foi agora capaz de diagnosticar o gene causador exacto de 60-80% da surdez hereditária e pode identificar a causa de muitas surdezes infantis. Os componentes do diagnóstico genético da audição em crianças incluem o diagnóstico pré-natal, o diagnóstico de rastreio do recém-nascido, o diagnóstico etiológico da surdez neurológica, os testes preditivos, e o rastreio do portador. Por exemplo, a surdez relacionada com drogas é uma causa comum de deficiência auditiva em crianças, e a China é um país com uma elevada prevalência de surdez relacionada com drogas, com um grande número de novos pacientes surdos induzidos por drogas todos os anos. Os antibióticos aminoglicosídeos, tais como estreptomicina, gentamicina, canamicina e minomicina são as causas mais comuns da surdez relacionada com drogas. Uma vez que não existe tratamento eficaz para a surdez induzida por fármacos, a prevenção é especialmente importante. Com a crescente popularidade do conhecimento sobre surdez relacionada com drogas, um pai tem estado alerta para os antibióticos aminoglicosídeos tradicionais como a gentamicina e a estreptomicina, mas os nomes clínicos de alguns novos aminoglicosídeos usando nomes comerciais, tais como Aida, Sainan, Ximethan (sulfato de etimesina), Logi, Knight (etimesina), Iksa (sulfato de isopamicina), Pediatric Lipo (sulfato de gentamicina), etc, têm certos Os nomes são confusos e podem causar mau uso por parte dos clínicos. Estudos demonstraram que os indivíduos portadores do gene mitocondrial A1555G (a mutação mais frequente) são altamente sensíveis aos antibióticos aminoglicosídeos como a gentamicina e a estreptomicina, que é a razão para a chamada “mutação de um tiro causa surdez”. Depois podemos realizar um rastreio genético antes de usar drogas ototóxicas, encontrar indivíduos sensíveis, e evitar antibióticos aminoglicosídicos como a gentamicina para sempre, para manter as crianças afastadas da surdez relacionada com drogas. Há também uma malformação específica do ouvido interno – a grande síndrome do aqueduto vestibular – que também está geneticamente relacionada. A síndrome do grande aqueduto vestibular é uma malformação do desenvolvimento do ouvido interno em que o tubo que liga o vestíbulo à cavidade craniana se torna anormalmente aumentado, como um defeito triangular na barragem sólida que separa um lago em miniatura de um reservatório gigante. destruindo a estrutura do ouvido interno e causando a perda de audição. Isto é como um leve trauma craniano pode levar à perda auditiva em pacientes com grande aqueduto vestibular. Muitos pais acreditam que nunca viram um caso semelhante no seu próprio ou na sua família e que a doença é uma causa externa de displasia do ouvido interno, mas na realidade é uma doença autossómica recessiva, e ambos os pais devem ser portadores da mutação do gene PDS para que um quarto dos seus filhos tenha a doença. Portanto, em famílias monoparentais, a doença é muitas vezes vista como uma epidemia, enquanto que em famílias numerosas, mais de dois membros da família podem por vezes ser vistos com a doença. As modernas técnicas de diagnóstico genético podem detectar a mutação do gene PDS em cerca de 95% dos doentes chineses com grandes canalizações vestibulares. O diagnóstico genético da surdez trouxe luz para quebrar a barreira da ausência de voz. O diagnóstico genético pode ajudar a remover o medo psicológico da surdez, orientar a medicação e o comportamento diário da criança e dos pais, e permitir um renascimento confiante através do diagnóstico pré-natal. Se o diagnóstico genético da criança indica que a surdez congénita é devida a uma mutação no gene GJB2, então as vias de condução do nervo auditivo e os centros de fala auditiva da criança devem ser normais, e um implante coclear pode ser realizado com bons resultados. O diagnóstico genético pré-natal é especialmente significativo para casais em risco de ter um filho com surdez. Quando têm um filho surdo e estão ansiosos por conhecer o estado do seu segundo filho, o diagnóstico genético associado ao diagnóstico pré-natal pode clarificar o estado genético do feto após 10 semanas de gravidez e permitir uma intervenção precoce para evitar o nascimento de um filho surdo. O diagnóstico genético da surdez requer apenas uma pequena quantidade de sangue da veia da criança. Em comparação com testes auditivos e de imagem, tais como raios-X, TAC e RM, o diagnóstico genético da surdez é mais direccionado e específico, e é fácil de obter materiais e tem uma vasta gama de aplicações. Uma vez que “tudo é decidido pelos genes”, quando o diagnóstico genético da surdez é claro, o paciente obtém basicamente um diagnóstico final. A aplicação do diagnóstico genético da surdez ao diagnóstico clínico terá grandes benefícios económicos e sociais.