A espinha bífida pode ser congénita ou adquirida. Na maioria dos casos, a espinha bífida é uma condição congénita, causada por um defeito de desenvolvimento embrionário no útero que afecta o fechamento da coluna vertebral, resultando em espinha bífida congénita, o que pode levar a fugas ectópicas do saco dural e danos neurológicos associados. A espinha bífida é responsável pela maioria dos pacientes, mas uma pequena percentagem dos pacientes sofre de uma lesão adquirida, tal como uma lesão violenta da coluna vertebral que resulta numa ruptura do processo espinhoso e das placas vertebrais, resultando numa espinha bífida de origem humana.