Ouvem-se belos sons com ouvidos sensíveis. Uma corrente balbuciante, canto de aves etéreas e música em movimento são sempre refrescantes, mas as pessoas com surdez severa estão completamente isoladas do mundo rico de som. A surdez é um grande problema de saúde pública que o mundo enfrenta. I. O que é o diagnóstico genético da surdez? ”Porque é que os pais com audição normal dão à luz crianças surdas”? “É verdade que uma combinação de pessoas surdas só produzirá descendência surda?” “Porque é que a criança já não pode ouvir depois de uma injecção de gentamicina?”, “Porque é que a criança já não pode ouvir depois de uma injecção de gentamicina?” Muitos dos nossos amigos surdos ficam muitas vezes perplexos com as perguntas acima. O dragão dá à luz o dragão, a fênix dá à luz a fênix, o filho de um rato vai fazer um buraco. De facto, este provérbio em si contém o princípio natural da genética. Tudo no mundo, a reprodução e a existência independente de cada vida de geração em geração, depende do papel do material genético – os genes. É impossível que duas pessoas existam no mundo com uma composição genética idêntica. Os genes de cada família são tanto “comuns” como “diferentes”, e as más mutações nos genes podem causar doenças e os maus genes podem ser passados de geração em geração. Na China, 55-60% da surdez grave está relacionada com factores genéticos, e outros 40% estão relacionados com factores ambientais, tais como medicamentos ototóxicos, infecções perinatais, icterícia neonatal, doenças isquémicas e hipóxicas, e ruído. O aparecimento do diagnóstico genético da surdez pode explicar bem os problemas acima referidos. O diagnóstico genético da surdez, também chamado diagnóstico molecular da surdez ou diagnóstico de ADN, é uma técnica de biologia molecular e genética molecular para detectar se o nível da estrutura molecular e o nível de expressão dos genes relacionados com a surdez são anormais, de modo a fazer um julgamento sobre a causa da surdez. Com base no diagnóstico genético da surdez, o ADN do embrião ou feto é extraído para testes genéticos da surdez, que podem determinar se o feto nasce com surdez. II. Quem precisa do diagnóstico genético da surdez e do diagnóstico pré-natal? Quando devem ser realizados os testes genéticos de surdez? 1.Patients com surdez e os seus principais membros da família: O diagnóstico genético para pacientes com surdez pode ajudar a esclarecer a causa da surdez, e os testes genéticos para familiares de pacientes podem ajudar a esclarecer o estado de suporte da mutação do gene da surdez nos membros da família, para que o aconselhamento e a orientação genética científica possam ser dados antes do casamento e do parto. Então, após a causa da surdez nas suas famílias ser claramente identificada através do diagnóstico genético, um novo diagnóstico pré-natal do feto no útero da mãe e orientação pré-natal podem impedir que tais famílias tenham de novo filhos surdos. 3. Pessoas a serem tratadas com aminoglicosídeos: Os antibióticos aminoglicosídeos são amplamente utilizados na prática clínica devido ao seu baixo preço, efeito clínico rápido, e dificuldade em desenvolver resistência aos medicamentos, apesar da sua clara otolaringotoxicidade. A detecção de mutações mitocondriais sensíveis a medicamentos na população a ser tratada com aminoglicosídeos pode ajudar a detectar indivíduos sensíveis e evitar a ocorrência de surdez pós-droga, emitindo cartões de medicação e dando instruções de medicação aos pacientes e aos seus familiares maternos. 4. Mulheres grávidas: Pelo menos 6% da população com audição normal na China carrega mutações em genes comuns de surdez, tais como GJB2 e SLC26A4, e se dois indivíduos com audição normal carregam a mesma mutação ao mesmo tempo, há uma probabilidade de 25% de ter um filho surdo. A próxima geração pode ser evitada. 5. Recém-nascidos: Os testes genéticos da surdez em conjunto com o rastreio auditivo após o nascimento são importantes para a detecção precoce e tratamento da surdez. Quando devem ser realizados os testes genéticos da surdez? 1. O diagnóstico genético da surdez deve ser realizado após a detecção da surdez; 2. Os testes genéticos da surdez devem ser realizados antes do casamento para jovens surdos, e o aconselhamento genético pré-matrimonial deve ser realizado após a clarificação da causa genética, para que a transmissão vertical da surdez após o casamento “surdo-surdo” possa ser evitada através de uma orientação clara do casamento; 3. Os testes genéticos para a surdez em indivíduos que devem ser tratados com aminoglicosídeos podem proporcionar aconselhamento pré-droga adequado para eles e os seus familiares maternos que também são geneticamente susceptíveis a drogas ototóxicas, evitando assim eficazmente a tragédia da surdez; 4. 4. Como realizar o diagnóstico genético da surdez e o diagnóstico pré-natal? Para o diagnóstico genético da surdez, para aqueles que vão ser testados, apenas o sangue periférico ou sangue do calcanhar ou do epitélio da mucosa oral é recolhido e o ADN é extraído por profissionais para testes; para mulheres grávidas que necessitam de diagnóstico pré-natal de surdez, a membrana amniótica do feto é recolhida sob orientação de ultra-sons por volta das 11-13 semanas de gravidez, ou mais tarde, o líquido amniótico ou o sangue do cordão umbilical pode ser recolhido e entregue a profissionais para extracção de ADN para testes. Se se descobrir que o feto é geneticamente surdo, a família pode optar por interromper a gravidez para evitar o nascimento de uma segunda criança surda; desta forma, os pais com a mutação do gene da surdez podem ter uma criança com audição saudável através do diagnóstico pré-natal. Além disso, a mesma tragédia poderia ter sido evitada se os seus familiares portadores do gene da surdez tivessem vindo para o diagnóstico pré-natal quando estavam grávidos do seu primeiro filho. É importante obter os resultados do diagnóstico do gene da surdez interpretados e guiados por um médico qualificado. ”Com o progresso contínuo da ciência e da tecnologia, cada vez mais genes de surdez virão à superfície e tecnologias de teste de alto rendimento serão introduzidas, o que ajudará cada vez mais pessoas surdas a esclarecer a causa da surdez e proporcionará um espaço mais amplo para o diagnóstico genético da surdez pré-natal. Isto proporcionará um espaço mais amplo para o diagnóstico genético pré-natal da surdez. Com a correcta compreensão da patogenia da surdez, a utilização do diagnóstico genético da surdez e da tecnologia de diagnóstico pré-natal pode clarificar a causa da surdez e reduzir eficazmente o número de pessoas surdas nascidas.