O significado do diagnóstico genético e do aconselhamento genético Uma vez que os genes de surdez também são transportados a taxas elevadas em populações normais, por exemplo, as mutações GJB2 e SLC26A4 são transportadas a 3% em populações de audição normal, as mutações de DNA mitocondrial 1555 e 1494 são transportadas a uma taxa de cerca de 1/300, e os casais de audição normal em idade fértil têm uma probabilidade de 6,3% de transportar pelo menos uma mutação genética. Por conseguinte, acreditamos que o rastreio de genes comuns de surdez entre casais com audição normal em idade fértil sem historial familiar de surdez e o aconselhamento genético para casais portadores de mutações de surdez com base nesta estratégia de prevenção prospectiva evitará uma maior proporção de nascimentos com surdez hereditária recessiva congénita do que o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal de surdez para casais normais que já tenham dado à luz filhos surdos. Fornece uma base teórica e um método para prevenir a ocorrência de surdez hereditária a partir do zero. Portanto, o rastreio genético e o diagnóstico pré-natal da surdez pode gerar grandes benefícios económicos e sociais, alcançando assim verdadeiramente o objectivo de melhorar a qualidade da população e a reprodução eugénica. I. Prevenção para evitar a ocorrência de surdez ou para atrasar a perda de audição através de tratamento atempado A surdez de drogas está intimamente relacionada com o ADN mitocondrial hereditário 12SrRNA surdez associada à mutação. Os portadores da mutação são sensíveis aos antibióticos aminoglicosídeos, razão pela qual o uso de antibióticos aminoglicosídeos em indivíduos portadores desta mutação pode causar ou agravar a surdez. Esta é a razão pela qual a utilização de antibióticos aminoglicosídicos em indivíduos portadores da mutação pode causar ou agravar a surdez. É disto que se trata os testes genéticos para surdez, não só para identificar a causa da surdez, mas também para fornecer aconselhamento genético individualizado e medidas preventivas para indivíduos com tendência para a surdez. Outro tipo de surdez que pode ser eficazmente retardada através da perda de audição é a grande síndrome do aqueduto vestibular causada por mutações no gene SLC26A4. Este tipo de surdez caracteriza-se por uma audição normal ao nascimento, com perda auditiva flutuante durante o crescimento estimulada por factores predisponentes, acabando por progredir para uma surdez grave ou total. Este tipo de surdez é geralmente visto após a primeira ou repetida ocorrência de perda auditiva. Para este tipo de perda de audição, o tratamento de salvamento pode ser dado como surdez súbita, e com tratamento atempado alguns pacientes recuperarão a sua audição em graus variáveis. Após o tratamento, os pacientes devem também ser instruídos para prevenir a perda de audição, como evitar traumatismos cranianos, desportos extenuantes, proibir inversões, prevenir constipações, e evitar tossir e assoar o nariz o mais forte possível. Em recém-nascidos, após o rastreio genético ter detectado e confirmado por TC do osso temporal que o indivíduo tem grandes canalizações vestibulares, podem ser dadas instruções preventivas aos seus pais. II. Orientação e intervenção da tecnologia de diagnóstico genético para surdos-mudos O diagnóstico genético para surdos-mudos consiste em detectar a presença de genes causadores de surdez através de testes de DNA do paciente, de modo a esclarecer a causa da doença e ter um bom significado preventivo para a reincidência da surdez. O GJB2 é o gene mais comum responsável pela surdez hereditária não sindrómica e está associado a cerca de 21% de surdez congénita na China, seguido pelo gene PDS (ou seja, grande aqueduto vestibular) e a mutação do ADN mitocondrial A1555G (1%-2%). Os doentes diagnosticados com surdez hereditária podem efectivamente reduzir a taxa de risco de ter um filho surdo se evitarem escolher uma pessoa surda com o mesmo gene causador de surdez ao escolherem um cônjuge. Por exemplo, se os 21% das pessoas que são actualmente surdas são surdas associadas ao GJB2, como mencionado acima, e se estes 21% de surdos casarem um com o outro, ou seja, se ambos forem surdos devido à mutação do GJB2, então 100% dos seus filhos serão surdos. O risco de ter um filho surdo é muito menor se a pessoa surda GJB2 escolher um cônjuge entre os restantes 80% (ou seja, não surdos GJB2). Aqui, o casamento de pessoas surdas com o mesmo gene de surdez pode ser comparado ao casamento consanguíneo e deve, portanto, ser evitado tanto quanto possível. As técnicas actuais de diagnóstico genético da surdez podem diagnosticar a causa de cerca de 60% da surdez hereditária, e os resultados podem ajudá-los a escolher o cônjuge certo, reduzindo assim efectivamente o número de filhos surdos nascidos. A surdez genética refere-se à perda de audição causada pela transmissão de material genético de um dos pais para os descendentes, e pelo menos um dos pais é portador do gene da surdez. Os pais que são portadores do gene recessivo para surdez têm um risco de 25% de ter outro filho surdo, enquanto que aqueles com surdez dominante têm um risco de 50% de ter outro filho. Na China, cerca de 30.000 crianças surdas nascem todos os anos, e cerca de 300.000 casais em idade fértil que tiveram um filho surdo correm o risco de ter outro filho surdo, e os casais que tiveram um filho com surdez congénita correm, eles próprios, um risco elevado de ter um filho surdo. O diagnóstico genético da surdez pode desempenhar um papel no plano de re-parto de cerca de 60% dos casais que têm um filho com surdez congénita, assegurando que o segundo filho não tenha o mesmo gene defeituoso que causa a surdez, e fornecendo uma garantia técnica fiável e apoio às políticas de planeamento familiar e eugenia. A tecnologia de diagnóstico genético da surdez também tem o mesmo efeito nas famílias normais. A elevada prevalência de surdez devida a mutações nos genes GJB2 e PDS foi considerada como tendo uma base genética, por exemplo, a prevalência de mutações de GJB2 na população normal é de cerca de 3% no Ocidente, enquanto na população do Leste asiático pode ser de cerca de 2%, e na nossa população foi considerada como sendo de 3%. Isto significa que as pessoas normais estão também em risco de ter filhos com surdez de GJB2 e PDS. Neste caso, recomenda-se que os casais com potencial de surdez sejam submetidos a um rastreio de mutações causadoras de surdez comuns, e se se descobrir que ambos os parceiros têm o mesmo gene de surdez mutante, deve ser fornecida orientação e intervenção durante todo o processo de procriação, de modo a evitar quase 1/3 a 2/5 dos nascimentos de surdez congénita.