O que é a distrofia miotónica: A distrofia miotónica, também conhecida como distrofia miotónica progressiva, é um grupo de doenças degenerativas musculares induzidas geneticamente. O nome “distrofia miotónica” tende a induzir em erro os leigos a pensar que este grupo de doenças está relacionado com a nutrição, mas na realidade o aparecimento da distrofia miotónica não tem nada a ver com a nutrição, nem pode ser curada através da suplementação. A palavra-chave aqui é distrofia. Sabemos que a palavra raiz dis- significa defeituoso ou anormal, enquanto -trofia significa hiperplasia ou crescimento, por isso refere-se ao fraco crescimento muscular e não está directamente relacionado com a nutrição. Então porque é que as células musculares esqueléticas são ‘atrofiadas’? Sabemos que o músculo esquelético é um dos grupos mais trabalhados do corpo, com mais de 600 músculos esqueléticos no corpo, representando 40% do peso corporal, cuja função é contrair e diafragma de acordo com as instruções dos neurónios motores, produzindo movimento esquelético. Os músculos esqueléticos em diferentes partes do corpo variam em forma e tamanho, e são adaptados à sua função. Existem múltiplos componentes proteicos na superfície das células musculares esqueléticas, na membrana celular, no citoplasma e no núcleo, que estão intimamente ligados estrutural e funcionalmente e trabalham em conjunto para manter a estabilidade das células musculares esqueléticas, para que não se danifiquem durante as actividades de contracção e diástole repetidas. Quando os genes que codificam estas proteínas são mutados, resultando na redução ou ausência da expressão das proteínas correspondentes, as células musculares esqueléticas perdem a sua estabilidade e tornam-se progressivamente degeneradas e necróticas, levando à distrofia miotrópica. Muitos subtipos de distrofia miotónica foram agora identificados com o gene causador e o seu componente proteico codificado, enquanto alguns tipos de distrofia miotónica são causados por mutações em regiões não codificadas para as quais o componente proteico associado ainda não foi identificado, e alguns ainda não foram identificados com o local da mutação. Patologia da distrofia miotónica: Alterações patológicas clássicas na distrofia miotónica incluem tamanho desigual das células musculares esqueléticas, degeneração, necrose e arredondamento das fibras musculares, hiperplasia do tecido conjuntivo intersticial, aumento da gordura, e fagocitose e regeneração de miócitos. As alterações patológicas na biópsia muscular clínica em pacientes específicos estão relacionadas com o estádio, extensão e localização da lesão, e alguns tipos de distrofia miotónica têm outras manifestações patológicas características, para além das alterações miotónicas descritas acima. Biópsias musculares clínicas actualmente enfatizam a selecção de locais de amostragem e secção congelada padronizada, coloração histoquímica formal, coloração histoquímica enzimática, e coloração imunohistoquímica para componentes proteicos específicos são de importância diagnóstica para certos subtipos em certos subtipos de distrofia miotrópica. Epidemiologia: Cada tipo específico de distrofia miotónica é uma doença rara e as estatísticas epidemiológicas variam consideravelmente de região para região. A incidência mais estudada da distrofia muscular de Duchenne (DMD) é de 1 em 3500 nascimentos de machos vivos. O nível de diagnóstico da distrofia varia de uma instituição médica para outra na China, sendo comuns o sub-diagnóstico e o diagnóstico incorrecto, sem publicação de dados epidemiológicos definitivos. Existem vários sistemas de classificação da distrofia miotónica: DMD, distrofia muscular de Beker (BMD), distrofia muscular de Miyoshi, distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD), etc., com o nome da pessoa que os relatou pela primeira vez; de acordo com a idade de início, existem aqueles com início dentro de um ano de idade ou mesmo no feto, aqueles com início na infância e adolescência, aqueles com início no início na idade adulta, e aqueles com início na idade adulta. De acordo com a distribuição dos músculos afectados, estão divididos em pseudo-hipertrofia, facioscapulohumeral, membro-veículo, distal, oculofaríngea, e distal oculofaríngea. Sarcogliconopatia (incluindo a distrofia muscular tipo 2A), Sarcogliconopatia (incluindo a distrofia muscular tipo 2C-2F), etc.; de acordo com o modo de herança, há herança recessiva ligada ao X (DMD, BMD, EDMD), herança autossómica dominante (incluindo a distrofia muscular tipo 1, distrofia muscular anquilosante, alguma distrofia muscular distal DMD, BMD, EDMD), autossomal dominante (incluindo a distrofia membro-veículo tipo 1, distrofia anquilosante, alguma distrofia distal), e autossomal recessivo (incluindo a distrofia membro-veículo tipo 2, distrofia congénita). Com a crescente popularidade do diagnóstico genético, cada vez mais pacientes podem ser diagnosticados a nível biológico molecular, e a classificação por gene causador é a tendência futura. Manifestações clínicas da distrofia miotónica: A manifestação comum é o início lento, a fraqueza muscular progressiva e a miastenia gravis. Alguns subtipos têm um padrão de distribuição característico dos grupos musculares afectados (por exemplo, facioscapulohumeral, oculofaríngea, distal distal), outros têm sintomas característicos concomitantes, tais como DMD, BMD e alguns tipos de distrofia muscular músculo-músculo-músculo com pseudo-hipertrofia do músculo gastrocnémico, distrofia muscular anquilosante com miotonicidade, contraturas articulares precoces em EDMD, alguma distrofia muscular congénita Alguma distrofia miotónica congénita está associada a anomalias do sistema nervoso central e alguns subtipos de distrofia miotónica podem estar associados ao envolvimento precoce dos músculos cardíacos e respiratórios. É importante notar que a apresentação clínica pode variar consideravelmente entre pacientes dentro do mesmo subtipo, e mesmo dentro da mesma família, o grau de envolvimento pode variar entre pacientes. Factores de risco para a distrofia miotrónica: Como um grupo de doenças genéticas, os factores de risco para a distrofia miotrónica incluem uma história de casamentos consanguíneos na família e a presença de um parente com distrofia miotrónica, que deve ser analisada em relação aos genes específicos e ao modo de herança. Além disso, independentemente do modo de herança da doença, pode haver novas mutações que resultam em casos disseminados.