A chamada distrofia muscular pseudo-hipertrófica progressiva refere-se principalmente à distrofia muscular de Duchenne e à distrofia muscular de Becker, ambas com a mesma patogénese e que são na realidade formas pesadas e leves da mesma doença. Ambos são causados por um defeito no gene da Distrofina no cromossoma X, resultando em anormalidades na proteína da Distrofina nas células musculares, o que torna as células musculares estruturalmente instáveis e susceptíveis à destruição. A isto chama-se “pseudo-hipertrofia” porque o paciente tem frequentemente hipertrofia e enrijecimento do músculo gastrocnémico, o que não é um aumento real da massa muscular, mas sim uma proliferação de tecido conjuntivo. A incidência desta condição genética é ainda muito elevada, com um em cada 3.000 nascimentos vivos de rapazes. O gene vem normalmente da linha materna e se a mãe for portadora, há 50% de hipóteses de ter um bebé se for menino e 50% de ser portadora se for menina. Em termos de tratamento, a única forma de tratar a doença na sua raiz é corrigir as anomalias estruturais causadas por este defeito genético. Contudo, a terapia genética ainda se encontra em fase de investigação e não existe um tratamento eficaz para a doença. Alguns hospitais utilizam terapia hormonal, o que pode retardar a progressão da doença, mas os resultados não são muito certos e os efeitos secundários são bastante significativos. Em países estrangeiros, os pacientes recebem normalmente reabilitação especial e ginástica para reduzir até certo ponto a deformidade causada pela atrofia muscular.