Distrofia muscular progressiva de Duchenne (DMD): 1. lesão e necrose progressiva das células musculares em todo o corpo devido a uma mutação no gene DMD. 2. a doença é normalmente encontrada em rapazes. 3, geralmente tardio em aprender a andar; dificuldade em correr, saltar e subir as escadas; geralmente incapaz de andar depois dos 12 anos de idade. 4. caminhar com um passeio de pato; o músculo gastrocnémico da perna inferior é aumentado e duro ao toque; a doença de Gowers é positiva. 5. creatina cinase (CK) é significativamente elevada, normalmente dentro de 200, mas normalmente acima de 5000, por vezes até 30.000 em crianças afectadas. 6. as transaminases podem estar elevadas e alguns doentes são mal diagnosticados com doença hepática como resultado. 7. a electromiografia mostra danos miogénicos.