O desenvolvimento da espondilite anquilosante (AS) demonstrou estar fortemente associado à HLA-B27, com uma clara tendência familiar para a desenvolver. Embora exista uma forte correlação entre HLA-B27 e AS, um HLA-B27 positivo não significa necessariamente que uma pessoa com AS seja AS, nem que uma pessoa com AS tenha um HLA-B27 positivo. As características genéticas do gene HLA tornam o AS distintamente familiar. A positividade do antigénio HLA-B27 por si só não pode ser usada como meio de diagnóstico ou confirmação AS. O HLA-B27 é herdado dos pais, é transportado ao longo da vida e não muda com o tratamento. A taxa de positividade do HLA-B27 na China é de 2-7%, enquanto a taxa de positividade do HLA-B27 em pacientes AS é de 90-95%. No entanto, a prevalência de AS na população geral é de apenas 0,1%, pelo que a grande maioria das pessoas positivas de HLA-B27 não desenvolvem AS, e aproximadamente 5-10% dos pacientes de AS são HLA-B27 negativos. Se os filhos de pacientes com SA forem positivos ao HLA-B27, especialmente se forem do sexo masculino, isto sugere que são mais propensos a desenvolver SA. Em conclusão, o HLA-B27 é um indicador de referência para o diagnóstico de AS e não é uma base para o diagnóstico. Se o diagnóstico de espondilite anquilosante tiver sido confirmado por raio-x, o HLA-B27 pode não voltar a ser realizado.