A espondilite anquilosante é uma doença inflamatória crónica progressiva da coluna vertebral, com a inflamação das articulações sacroilíacas e dos pontos de fixação da coluna vertebral como lesão principal. É também definida como uma doença inflamatória crónica que envolve principalmente a coluna vertebral, o esqueleto medial e as grandes articulações dos membros, e é caracterizada pela fibrose e ossificação dos anéis dos discos intervertebrais e tecido conjuntivo adjacente, bem como pela anquilose articular. Muitas pessoas com espondilite anquilosante têm espondilite anquilosante na sua família imediata. A espondilite anquilosante é uma das doenças reumáticas mais comuns em que o risco de herança é elevado. O desenvolvimento de espondilite anquilosante está intimamente relacionado com o antigénio B27 associado aos leucócitos humanos, também conhecido como HLA-B27. Há uma clara tendência para a doença correr em famílias, o que significa que tem uma predisposição genética definida. Entre 2% e 7% das pessoas saudáveis também podem ser positivas na HLA-B27. Assim, nem sempre é possível desenvolver uma espondilite anquilosante com um HLA-B27 positivo. No entanto, a taxa de positividade HLA-B27 em pessoas com espondilite anquilosante pode ser de cerca de 90% no nosso país. Assim, há uma alta taxa de positividade HLA-B27 em doentes com espondilite anquilosante. As pessoas com espondilite anquilosante têm 50% de hipóteses de ter HLA-B27 na sua família imediata, e até 20% destas pessoas têm a doença.