Para investigar a etiologia da surdez em pacientes surdos chineses, o Centro de Diagnóstico Molecular da Surdez do Hospital Geral PLA realizou um inquérito sobre a etiologia da surdez em 134 pacientes surdos numa região típica do norte da China, incluindo o questionamento da história médica, testes de audição, exame otológico, e testes genéticos da surdez. A composição etiológica dos pacientes surdos nesta região foi analisada e dividida em nove categorias, como mostra a Fig. A proporção de surdez relacionada com factores genéticos na região atingiu 60,45% (81/134), dos quais 33,58% (45/134) tinham uma clara causa molecular de surdez através do diagnóstico genético. A proporção de surdez sem pistas sobre a causa da surdez é de cerca de 40%, e estes 40% de surdez podem estar relacionados com factores ambientais ou com alguns factores genéticos actualmente desconhecidos. A percentagem de surdez com uma causa molecular clara através do rastreio genético da surdez é marcada a verde; a percentagem de surdez com uma causa molecular ainda não conhecida mas considerada relacionada com factores genéticos é marcada a azul; e a percentagem de surdez sem uma pista para uma causa através da investigação actual é marcada a roxo. As mutações de GJB2 são a causa mais comum da surdez autossómica recessiva, e as mutações patogénicas em dois alelos podem levar ao desenvolvimento da surdez. A proporção de surdos portadores de mutações patogénicas num alelo de GJB2 (mutações monoalélicas) é significativamente maior do que na população normal, pelo que se pensa que as mutações monoalélicas em GJB2 estão associadas à surdez, mas pode haver factores adicionais envolvidos no desenvolvimento da surdez também. Nesta região, 17,16% transportaram a mutação de duplo alelo do GJB2 e 13,43% transportaram a mutação heterozigótica simples do GJB2. As mutações no gene SLC26A4 podem causar o alargamento do canal vestibular, que se caracteriza pela surdez e alargamento do canal vestibular, e a síndrome de Pendred, que se caracteriza pelo alargamento do canal vestibular, uma estrutura do ouvido interno, e o bócio. Está bem estabelecido que o alargamento do aqueduto vestibular é uma doença autossómica recessiva, que está intimamente relacionada com o gene SLC26A4, e a taxa de detecção da mutação do gene SLC26A4 é de cerca de 97% nos surdos chineses com alargamento do aqueduto vestibular. O exame CT do osso temporal e os testes genéticos são instrumentos poderosos para o diagnóstico desta doença. Os doentes portadores de dois alelos do gene SLC26A4 geralmente exibem definitivamente canais vestibulares aumentados, e 30% dos doentes portadores de um único alelo do gene SLC26A4 exibirão canais vestibulares aumentados. A surdez devida às mutações de SLC26A4 foi encontrada em quase 15% dos pacientes surdos da região, e todos estes pacientes tinham confirmado o aumento do aqueduto vestibular por TC do osso temporal. A proporção da população de surdos portadores de um alelo de SLC26A4 (mutação heterozigótica única) era significativamente mais elevada do que a população normal. Nesta região, 6,71% transportava a mutação monoheterozigota SLC26A4. Mutação mitocondrial A1555G A mutação mitocondrial A1555G é um factor genético com um mecanismo patogénico claro para a surdez, e os indivíduos portadores desta mutação tornar-se-ão surdos após a exposição a aminoglicosídeos (independentemente da dose). A percentagem de surdez causada por esta mutação na região é de 0,76%. Os indivíduos portadores da mutação mitocondrial T1095C também exibem surdez após exposição a aminoglicosídeos, mas o mecanismo da surdez é mal compreendido e pensa-se actualmente estar relacionado com a surdez hereditária. A história familiar da surdez é um indicador para a identificação inicial da surdez hereditária. A causa da surdez não foi claramente identificada por testes genéticos em indivíduos surdos nesta região, mas a percentagem de indivíduos com uma história familiar de surdez foi de 4,48%, e há grandes suspeitas de que a surdez neste grupo de indivíduos surdos está relacionada com factores genéticos. Com o progresso da ciência médica, o mistério da surdez será gradualmente levantado e a percentagem de surdez com causa desconhecida será gradualmente reduzida. Com o esclarecimento da etiologia, as correspondentes medidas preventivas e terapêuticas serão melhoradas, e no futuro, o aconselhamento e orientação genética pré-marital e pré-natal poderão ser solicitados para surdos que tenham filhos com audição normal na geração seguinte e cuja etiologia molecular seja clara, e espera-se que os surdos estejam livres de gerações de surdez.